ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de agosto de 2013

DEUS NO CONTROLE SEMPRE

Hoje o dia foi mais tranquilo, recebemos diversas visitas e o dia fluiu muito bem Graças a Deus! São muitas orações para o meu filho amado e para mim principalmente que necessito de força, luz e coragem nesta etapa. 

Hoje a diarreia deu uma trégua e as crises também, ontem entrou mais um anticonvulsivo, Gabriel está com 3 anticonvulsivantes via EV + alguns via gastro que já tomava em casa.

Alguns exames ainda estão em análise.

Gabriel está com fungos na região embaixo dos braços, estamos aguardando a confirmação através do exame coletado, mas já está sendo tratado a região com pomada antifúngica. Por causa da diarreia a pele está lesionada, mas desde ontem estamos tratando com produtos específicos ( da turma de estomaterapia) e já está bem melhor.

Nada é por acaso.

Esta semana três turmas do curso de pós graduação em estomaterapia da PUCPR estiveram aqui com a prof Danielle. Aprendi muito com todas. Gabriel recebeu cuidados de primeira linha.






Obrigada pelo carinho meninas, Sucesso pra vocês!!!


Peço orações para o menino Anderson de 14 anos que está na UTI.
Filho da Andrea Golçalves Martins.
Diagnóstico: Carcinoma....está com tumor no cérebro, foi descoberto há 1 mês. 
Conheci a família esta semana através de algumas enfermeiras. Vamos pedir a Deus que faça o melhor por ele também.



Fiquem com Deus!!!

Hoje está melhor que ontem...

Graças a Deus!!!

29 de agosto de 2013

DIA DIFÍCIL POR AQUI

Esta foto foi tirado no Hospital Pequeno Príncipe exatamente 4 anos atrás. Hoje fui mostrar fotos do Gabriel e percebi a data desta foto.



Gabriel hoje no Hospital Pequeno Príncipe


Senhor Jesus obrigada por nos fazer enxergar neste meio tempo o quanto fomos abençoados por Ti, obrigada por poder vencer cada fase/etapa, fica claro para nós que o Senhor não nos da uma cruz maior que possamos carregar, cada um carrega a cruz que é capaz de vencer.

Obrigada por me capacitar!

Hoje estamos aqui vivendo uma nova etapa, novamente só poderemos vencer com a sua ajuda, lhe peço apenas que faça o melhor para o meu filho, não aguento ver meu filho sofrer tanto, Senhor acalma meu coração, me de sabedoria para poder ajudá-lo ainda mais, eu continuo crendo que o Senhor faz milagres.

Fiquem com Deus!!!

Orem por nós!!!

28 de agosto de 2013

Gabriel dormiu o dia todo hoje...

Deus, o que tenho mais ouvido nestes último dias é que a doença está evoluindo, eu sei que a doença existe, que é doença rara e degenerativa, mas a minha esperança e a minha Fé em Ti me fazia enxergar outra realidade. Sei que o meu desejo é diferente do Seu, mas sei que o Seu é sempre o melhor!!! Sei que tudo tem um propósito....só te peço hoje que acalme o meu coração...


Boa noite

Gabriel acordou agora a noite por volta das 22h30, porém convulsionou várias vezes...crises oculares.

Agora voltou a dormir, está na ventilação mecânica.

Amanhã cedo vou em casa um pouco, buscar roupa de frio e outros itens, vou aproveitar e ficar um pouco com a Sofia que estará em casa com a minha mãe. Devido ao frio minha mãe vai ficar lá em casa com ela, fará 2 graus. Ainda bem que aqui no quarto tem ar condicionado, pois não trouxe roupas de frio. rsrs

Obrigada por mais este dia de aprendizado Senhor Jesus!

Fiquem com Deus!!!


27 de agosto de 2013

NOTÍCIAS

A neuro passou visita agora, disse que vai começar a diminuir o hidantal pra ver se ele fica mais acordado e para observar se a crises vão cessar.

Disse ainda que logo o topiramato começa a fazer efeito.

Sem previsão de alta.

Continuemos a orar por nossos Anjos Guerreiros e suas mães especiais.

BOM DIA

Gabriel continua dormindo (sedado) há 24 horas. Desta forma não fez nenhuma crise.

A glicemia está alta e a endócrina aumentou 2 unidades da insulina pela manhã. Hoje em jejum deu 159. Ontem passei email para ela falando das crises e da glicemia alta. Ela disse que: Realmente as crises contribuem para o aumento da glicemia, pois o stress gerado faz aumento de alguns hormônios que são hiperglicêmicos.

Fiquem com Deus!!!

26 de agosto de 2013

Ponte

Hoje o que mais me realiza além de estar junto da família
É fazer o bem ao próximo, auxiliar alguém me completa,
Realiza-me, parece que nasci para ser esta ponte,
Uma ponte entre quem precisa e quem têm para doar,
Não tenho condições, mas tenha a capacidade de compartilhar as necessidades,
Obrigada Senhor por me mostrar este lado esplêndido da vida,
Antes eu vivia tão somente pensando em meus sonhos,
Aliás, nem sabia o que queria para a minha vida,
Não imagina aonde chegaria, nem o que faria,
Era egocêntrica, valorizava as coisas fúteis ao meu redor,
Nem enxergava a beleza que é a vida,
Que posamos desenvolver nosso papel nesta breve passagem,
A vida nos ensina e nos da oportunidade,
Recebemos sinais diariamente,
Só não sabemos ainda interpretá-los muitas vezes.
Linda Franco




DIA FRIO E CHUVOSO EM CURITIBA

Gabriel dormiu o dia todo, deve ser resultado das medicações da madrugada.

Nem acordou durante a higiene dele, nem nas trocas de fraldas.

Deus queira que tenhamos uma noite repleta de paz.

A neuro disse que o eletro não está tão ruim e que da para contornar as crises com outras medicações.

Só precisamos de tempo.

As orações com certeza estão chegando lá em cima....Gabriel é muito amado.

+ 3 meninos portadores de ALD estão internados...vamos orar por todos...o hospital aqui está lotado...só Deus na vida de todos nós!!!

Fiquei muito feliz agora, fiz uma campanha para uma criança que está na UTI e uma mãe especial acabou de me ligar dizendo que vai me trazer quarta-feira a cadeira de rodas. Fico tão feliz....Obrigada Senhor Jesus!!!

OUTRO DIA

Nem acredito que amanheceu...

Noite difícil demais...

Gabriel fez umas 15 crises convulsivas, mesmo com toda a medicação que está tomando, ainda por recomendação do plantão foi feito duas vezes o dormonid na veia de madrugada.

Infelizmente mesmo assim ainda convulsionou algumas vezes.

Vamos ver as providências que serão tomadas hoje.

Bom dia,




25 de agosto de 2013

NOTÍCIAS

Gabriel continua fazendo várias crises convulsivas, duas generalizadas e algumas oculares.

Hoje precisei aspirá-lo várias vezes.





Deus capacita as mães especiais!!

Aí você vai para o hospital onde teoricamente seu filho deveria receber um atendimento qualificado por profissionais da área da saúde, mas acontece justamente o contrário. Uma enfermeira sem experiência nenhuma cuidando de um paciente de alta complexidade. Quem me conhece sabe que gosto de dar oportunidade para as pessoas aprenderem, tanto que em casa acontece isso diversas vezes, pois ninguém nasce sabendo, mas hoje foi demais!!!Só Deus mesmo pra nos dar paciência e entendimento para cuidar dos nossos Anjos Especiais.

Hoje sei o porque disto, MÃE ESPECIAL = MÃE CHATA - Mas, na verdade é que conhecemos os procedimentos.

Obrigada as poucas enfermeiras que ainda restam aqui que trabalham por amor!!! Ana Virginia Chaves, Ana Lucia, Ritinha, Karime, Juliana Giraldi, Rose, Fátima, Leticia, Zanetti, não consigo me lembrar de todas é claro...mas vocês sabem...

Obrigada pela visita Rosi CruzMarcia-Izaque Franco, minha mãe e aSimone Lupatini. Aguardando a visita da Carolina Barros Rinaldin
 — emHPP - Hospital Pequeno Príncipe

PROPÓSITOS

Pensar no futuro, imaginar o que esta por vir
Tira-me o prazer de viver o presente
Viver só o presente tira-me o prazer de pensar no amanhã
É contraditório eu sei
Viva o momento! Viva o hoje!
O Amanhã a Deus pertence
Gostaria de exercer 100% desta teoria na prática
E dou os parabéns para quem consegue pensar tão somente no hoje
Confesso que é tão bom sonhar
Pois só sonhamos coisas boas não é?
Você nunca se imagina numa cena ruim
Deve estar tudo escrito
Penso no amanhã, imagino o dia de amanhã, mas ele sempre me surpreende
Foge daquilo que sonhei ou idealizei
Hoje só pode dizer:
Deus me ensina a viver o momento, mas me reserva um amanhã radiante
Permita que meu coração e minha mente sejam invadidos de muita serenidade
Envolva-me numa bolha de amor, fé e esperança
Continuo crendo que tudo tem um propósito
Senhor continue nos guiando, nos amparando e nos protegendo.

Linda Franco


BOM DIA

A neuro acabou de sair do quarto...

Ela disse que as convulsões fazem parte da evolução da doença e não pela possível desnutrição.

Vai começar a tirar aos poucos o Depakene e entrar com o Topiramato.

Ele ainda está com dois anticonvulsivantes via EV.

Ela vai chamar um pneumo para analisar a gasometria, me disse que o que mais preocupa é quando a criança faz a retenção do HCo2 e não o po2.

O eletro ela só vai ver o laudo amanhã.

Fiquem com Deus!!!

DIA DIFÍCIL POR AQUI....TUDO ESTÁ NAS MÃOS DE DEUS!!!

Gabriel está com a Albumina baixa, o que indica uma possível desnutrição, que pode estar causando as crises convulsivas.

Desnutrido ?????????? Meu Deus!!!

Fiquei de olho nos resultados dos exames e pesquisando no google. Mandei msg no cel. da médica e ela respondeu dizendo que amanhã conversamos.

Preocupada demais com tudo isso.....essas crises são agressivas demais.

Foram diversas crises mesmo com fenocris e dormonid, depois ele se acalmou mais quando entrou o hidantal via EV....após cada crise Gabriel faz muito xixi e as vezes evacua também.

Agora é tentar manter a calma e aguardar a visita médica.

A gasometria também está muito alterado o Po2


Obrigada pelas  visitas de ontem e de hoje.

Michele (fisio), Edilton (nos conheceu na reportagem do SBT), minha cunhada Marcia, meu irmão Izaque, Dra Adriana da Obadin, Giselle, Leandro e Angélica, minha amiga/irmã Lindsay, Lu, Jr.



A Meri, mãe do Nicolas passou à tarde comigo hoje, presenciou nosso dia de luta e me auxilou diversas vezes.....Obrigada de coração querida amiga!!


Fiquem com Deus!!!

As fãs do Gabriel na emergência do HPP.


Recebemos a visita do Leandro (portador de ALD)  e sua esposa Angelica....Obrigada pelo carinho!

Giselle também veio nos visitar...obrigada!!!...Nos conhecemos aqui no hospital há um ano atrás mais ou menos, hoje estamos juntas na Obadin.

Gabriel fez o eletroencefalograma hoje a tarde.




Sofia e o Mauro também vieram nos vistar....estão sentindo a nossa falta.

Sofia brincou muito...

se divertiu....
 e depois dormiu...rsrs


24 de agosto de 2013

MEU DEUS

Gabriel sem veia para coletar sangue....cateter não refluiu....pegaram uma veia no pé....a gente sofre por eles....ele nem acordou....ta sedado.

BOM DIA

Gabriel dormiu a noite, acordou de madrugada e voltou a dormir (ele está meio que sedado) umas 08h30da manhã.

Entrou a medicação EV (fenocris),  pulsionaram o cateter, mas infelizmente não refluiu.

O laboratório veio, picaram ele diversas vezes e não conseguiram sangue suficiente, são muitos exames.

Alguns já ficaram prontos, já vi no site do laboratório, agora preciso esperar a neuro pra ver o que ela diz.

Teve algumas convulsões moderadas apenas.

Me sentindo impotente é claro, não consigo cuidar dele sozinha, ele ta enorme e muito pesado...(lágrimas).


Sobre a Crise que ele fez ontem
  • A crise convulsiva é generalizada quando há movimentos de braços e pernas, desvio dos olhos e liberação dos esfíncteres associada à perda da consciência. É também chamada de "Grande Mal".

Aguardando o eletroencefalograma.

23 de agosto de 2013

NOTÍCIAS – sexta-feira – 23/08/2013 - Hospital Pequeno Príncipe

Gabriel Apresentou diversas crises ao longo da manhã e início da tarde.

Visita da endócrina 12h30 – solicitou a dieta especial para diabético + água.

Visita da neuropediatra 14h00

Gabriel fez uma crise convulsiva generalizada durante a visita da neuropediatra (nunca vi uma crise assim), até então Gabriel só fazia convulsão ocular + espasmos.

Fiz duas medicações urgentes via gastro a pedido da médica: gardenal + diazepan

Orientações para o posto de enfermagem: Pulsionar o cateter totalmente implantado para 
fazer fenobarbital EV.

Sinais vitais estáveis. Gabriel continua dormindo, ela comentou que ele não dormiu a noite por consequência das crises.

Solicitações: exames de sangue + eletroencefalograma.

Orientações para mim: Aguardar os resultados dos exames e observar as crises.

Comentários da médica: é normal de tempos em tempos ter que reajustar os anticonvulsivantes.

Sei que todos estão orando por nós, peço que Deus me dê ainda mais paciência (Graças a Deus sou muito calma) nesta estadia hospitalar, eu só dependo das enfermeiras para me ajudar com a troca da fralda, pois o restante eu faço tudo e mesmo assim preciso muitas vezes ficar esperando quase 1 hora, é como se fosse um favor.

Daqui a pouco vou pra rua comprar sabonete, toca de cabelo, etc.....amanhã o Mauro vem com a Sofia trazer diversas coisas que esqueci, nem do carregador do celular eu lembrei, mas, seguimos em frente. O colchão do hospital é duro e se não cuidar já surgem as escarras, o colchão dele é muito importante que venha logo e as almofadas também.

Que o Anjo da Guarda do Gabriel esteja juntinho dele o tempo todo, minimizando este sofrimento repentino pelo qual está passando.

Obrigada Senhor Jesus, por estar neste hospital que é referência e obrigada por toda esta estrutura.

Que o Senhor possa também amparar todas as famílias que aqui estão e toda a equipe de trabalho. Que os médicos sejam orientados por Ti.


Fiquem com Deus!

Tem dias em que queremos receber flores
Ir ao shopping, passear no parque
Fazer caminhada, ligar para uma amiga
Ler um bom livro, acessar email
Ficar de pernas para o ar, ver um filme
Dançar, ver o programa favorito
E temos dias em que queremos aquele abraço
 Aquele ombro, uma amiga por perto
Um toque, um carinho, uma ligação
Dias em que saímos da nossa zona de conforto
Ou ainda, dias que necessitamos de autoafirmação,
Um dia percebemos que somos frágeis como cristal
E no outro somos fortes como leão na selva
Impotência de um lado e a Fé inabalada do outro
Talvez tudo isso seja viver intensamente
Eu recomendo!
Linda Franco



BOM DIA

Gabriel não dormiu a noite, teve algumas crises, demos remédio pra dor e mesmo assim ele não conseguiu dormir.

Ta querendo fazer febre desde ontem a noite e os batimentos estão altos, o padrão dele é 65, tem se mantido entre 90 e 100. A temperatura está mais ou menos em 37.

Vamos aguardar a visita da neuro, fiz vários vídeos dele durante as crises para mostrar.

Assim que ela passar dou notícias, talvez a resposta dela seja simplesmente: Evolução da doença. De certa forma estou acostumada a ouvir isso. Estamos lidando com uma doença rara e degenerativa.

Por outro lado, há 4 anos tudo está entregue nas mãos de Deus, Médico dos Médicos. Isso me acalma, me tranquiliza, alivia minha impotência. Pois sei que Deus sabe de tudo e só Ele sabe o que é melhor para cada um de nós...

até mais tarde...


22 de agosto de 2013

OREM POR NÓS

Estamos instalados no quinto andar do Hospital Pequeno Príncipe.

Diminuíram as crises Graças a Deus. Resultado das orações. Deus Abençoe a todos....Com certeza estamos bem aparados espiritualmente, estou mais calma Graças a Deus.

Agora vamos aguardar os exames e ver o que a neuro vai dizer amanhã, se vai mexer na medicação dele ou não.

Gabriel está com uma expressão muito serena, transmitindo muita luz e força.

Fique com Deus!!!
Aguardando a ambulância...Crise convulsiva contínua + espasmos. Está na ventilação desde cedo. Que Deus faça sempre o melhor para meu amado filho.

4 anos de experiência e ainda não aprendi....sofrendo muito aqui

Príncipe Gabriel exigindo mais cuidados hoje

Sibilo + rolhas + baixa saturação de oxigênio = inalação + aspiração + ambu + necessidade de ventilação mecânica.



15 de agosto de 2013

MAIS UM DIA REPLETO DE EMOÇÃO

Vejam o que escrevi aqui no blog em 31 de março de 2011 



Uma família de Belo Horizonte escreveu um livro sobre ALD, eles tiveram um filho com ALD.

"Conviver com a perda", de Denise Billet, a Editora é a Armazém das Idéias, de 2006.

Estou querendo ler este livro, caso alguém consiga me avise. Só achei num site de sebos, mas não achei seguro.

Fiquem com Deus. Continuemos a orar.

Minha ideia é um dia poder escrever uma cartilha de orientações aos pais e quem sabe um livro.

Hoje dia 15 de Agosto de 2013 recebi o livro, presente da autora do livro que agora está em minha página no facebook. Quase abandonei a leitura na primeira parte onde fala sobre os sintomas iniciais, chorei (revivi a minha experiência) e pensei comigo: nada é por acaso, preciso continuar com a ler, agora vou ler a parte final onde fala sobre "um convívio com a morte".

Quem quiser ler fica a dica....



6 de agosto de 2013

MILAGRES

Tudo bem por aqui Graças a Deus!


Gabriel passou a manhã com estudantes de biomedicina.
Elas irão realizar um trabalho sobre Adrenoleucodistrofia.
Boa sorte meninas!
 



A noite Gabriel participou de mais uma reportagem da RPCTV - afiliada da Rede Globo.


Obadin (no qual participo) foi convidada pra entrevista para falar do trabalho que vem desenvolvendo junto as famílias e sobre a corrente do bem.
Repórter da RPCTV entrevista família da menina Marcela de 4 meses, ela faz uso do leite MSUD que custa 1480,00 a lata, a liminar já saiu mas o Estado ainda não comprou o leite.
A família do menino Isaque Fernandes que precisa de home care também participa da matéria, filho da da Claudia Carneiro Alves.
Amanhã irão entrevistar a Rosiane, outra guerreira mãe da Laura.
A matéria vai ao ar sábado meio-dia.
Obrigada Odilon Araújo e equipe!
Se Deus quiser teremos bons resultados.



Depois posto o link.



Conversamos tanto que esqueci de tirar foto do Gabriel com a equipe hoje......aff

Mas, temos estas...

Repórter Augusto e equipe, maio/2013


Repórter Odilon e equipe, maio/2013


Gabriel ta ficando famoso...rsrs

4 de agosto de 2013

UM FINAL DE SEMANA DIFERENTE

Passamos o final de semana em SC, fomos ao aniversário do meu filho Diego que completou 18 anos.

Graças a Deus foi tudo muito bom, fomos e voltamos bem.

As primas Julia e Eduarda escreveram o nome do primo na areia.

Fomos sábado umas 02h00 da manhã e voltamos no início da noite, entrei em casa e fui correndo dar beijo no Gabriel. Trouxemos conchinhas da praia pra ele. Coloquei na mãe dele e ele está segurando.

Estava frio, mas só pelo fato de ver o mar e o nascer do sol valeu a pena cada momento. Sofia ficou tão feliz brincando na areia, são coisas simples que deixamos de fazer...

Minha mãe ficou em casa, abriu mão de ir ao aniversário pois sabia que era muito importante para mim. Obrigada mãe, amanhã é o aniversário dela. PARABÉNS MÃE!!!

A psicóloga me passou várias tarefas para realizar durante esta viagem. Quarta-feira teremos assuntos...rsrs

Aos poucos se Deus quiser vou aprendendo que existe vida e outras pessoas que precisam de mim!







1 de agosto de 2013

PARABÉNS FILHO AMADO!

HOJE MEU FILHO DIEGO COMPLETA 18 ANOS.

ESTA SEMANA ELE PASSOU AQUI EM CASA COM A NAMORADA, ELE MORA COM O PAI DELE EM SC.

FINAL DE SEMANA VAMOS PRA LÁ COMEMORAR ESTA DATA TÃO IMPORTANTE.

TODOS SONHOS EM FAZER 18 ANOS NÉ! DEPOIS O TEMPO VOA...rsrs