ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

Sábado - 29/Jan - A enfermeira do dia observou que a sonda gástrica estava fora, é a sonda que fica aberta drenando suco gástrico.

Tentamos colocar a sonda de volta e não entrou, com certeza há dias estava fora e fechou.

Fomos para oi Hospital Nossa Senhora das Graças, a enfermeira só consegui repassar uma sonda de foley número 10.


Domingo - 30/Jan - Gabriel fez várias crises convulsivas, conversei com o médico do home care e aumentamos o topiramato da noite para 100 mg.

Hoje Graças a Deus Gabriel passou bem, hoje cedo o cabeleireiro veio em casa.

Pesamos Gabriel semana passada e deu 68 quilos. Emagreceu 2 quilos.

Seguimos em frente!

23 de janeiro de 2017

Eu e Gabriel vamos abordar diversos assuntos com vocês, através da nossa experiência. São 7 anos de uma linda caminhada depois do diagnóstico de uma doença rara, vivemos muitos momentos de dor e de alegrias, vamos falar sobre a Adrenoleucodistrofia, sintomas da doença, Amor Incondicional, Fé, impotência, gastrostomia, traqueostomia, jejunostomia, botox, cateter totalmente implantado, Home Care, Cuidados Paliativos e outros assuntos que envolvem a nossa rotina. Inscreva-se no nosso canal.
 Obrigada!


16 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

De sexta para sábado passamos no Hospital Pequeno príncipe, a sonda da jejunostomia furou, apenas um cirurgião repassa a sonda na emergência mesmo, ele estava de plantão em outro hospital, ficamos aguardando ele. Não repassei em casa pq não tinha uma sonda reversa.

O jejum foi grande, por isso preferi ficar no hospital, foi precisar passar glicose diversas vezes, aqui em casa sábado a noite caiu para 22 a glicemia, mas conseguimos contornar em casa Graças a Deus!


Hoje vamos ao HNSG trocar a cânula da traqueostomia.

Seguimos em frente.

13 de janeiro de 2017

A Doença Rara trás sensações únicas
Poucas pessoas conhecem este amor
O que pra você é quase nada ou nada para mim é tudo
Lhe desejo sensações assim ao longo da vida



12 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua bem Graças a Deus.

Ontem ficou na poltrona, tomou banho no transfer, fez muito calor ontem.

Os cuidados continuam intensos, mas a glicemia estabilizou Graças a Deus.

O estoma diminuiu bastante, ficou apenas uma fístula na gastrostromia antiga. A gastrostromia nova continua drenando suco gástrico e bile.

Hoje  psicóloga veio e foi muito bom conversar com ela.

Seguimos em frete!