ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de agosto de 2009

eu

CONSULTA COM DR LUIZ CELSO AMARAL

Consulta do dia 20/06/09

Após dias de pesquisas via internet achei a Liga de Apoio ao Paciente Neurológico de Curitiba e depois de várias tentativas de contato o Dr. Luiz Celso Amaral me ligou para agendarmos uma consulta para o Gabriel. Pesquisei porque a Neurologista no qual eu estava levando o Gabriel me disse que nunca tinha visto um caso desses, pesquisei o que considerava-se na ressonância e vi que era algo grave. No dia da consulta foram 3 horas de espera e 3 horas de consulta, o médico é muito atencioso, me fez lembrar coisas da infância do Gabriel, escreveu todo o histórico do Gabriel, a conclusão é que o caso do Gabriel é urgentíssimo, não da para esperar mais, ele disse que o prontuário do Gabriel está em baixo dos braços dele, neste final de semana mesmo ele irá fazer os contatos com os profissionais que possam encaminhar e auxiliar o Gabriel, ele vai fazer contato com SP onde ele estudou e conhece os profissionais, vai falar com os dois laboratórios de SP (inclusive o Shire que a amiga de Inayop achou as informações de tratamento no site), e com MIAMI, ele tem uma formação em MIAMI, e ele disse que conhece profissionais desta área. Inclusive ele disse que com certeza terei que ir a SP, sobre a LIGA que eu achei foi bom porque cheguei até o Dr., mas a LIGA não pode nos ajudar, porque o caso do Gabriel é urgente e ela não possui estrutura ainda na verdade, estão atrás de recursos. Ele comentou que não será fácil para ninguém. Ele tirou umas 20 fotos do RX com o celular dele para enviar para SP com urgência. Ele vai fazer contato com o Dr. Salmo, geneticista e a Dr Mara daqui do Hospital Pequeno Príncipe, ficou de me ligar amanhã com alguma posição, para chegar ao diagnóstico, com certeza Gabriel terá que passar por outros exames, providenciar a dosagem da enzima Arilsulfatase-a. Ele examinou o Gabriel e os reflexos estão normais. Tenho certeza que este médico realmente é um anjo que vai nos mostrar e nos levar ao caminho que devemos seguir. Neste dia Gabriel estava agitado, ficava andando com o Mauro e com a mãe enquanto eu conversava com o Dr Luiz. Gabriel entendia o que a gente falava, mas já estava com o vocabulário diminuído. A consulta não foi paga porque fui via Liga. Estamos no início de muita luta.

eu

DIÁRIO DO GABRIEL II



EM CASA COM A FAMÍLIA



25/08 – Diego não pode fazer o exame hoje, pois não podia faltar aula, desta forma ficou para amanhã. Gabriel passou muito bem a noite nem acorda mais de madrugada. Acordou umas 09h00. Tomou um banhão e ficou na cadeirinha, dei a ela gelatina líquida, mas ele se afogou 2 vezes. O Eudes trouxe o colchão de ar para emprestar ao Gabi. Entregaram o guarda-roupa. A Nutricionista do posto de saúde veio em casa, ficou de me dizer quando virá o NUTREN, a Nádia e a Juliana da Igreja Quadrangular vieram em casa para orar.
26/08 – Diego fez o exame pela manhã, fui no Hospital Pequeno Príncipe para pegar o relatório com a Dra Mara, Dra Sandra pediu para pesar o Gabriel a cada três dias, passei na Victória Régia comprar mais frascos para a dieta. Enquanto isso o pai e a Eliane vieram ver o Gabriel. A Sâmela digitalizou a receita do óleo de Lorenzo para enviar ao Instituto canguru. Liguei no posto de saúde e o Nutren ainda não estava disponível.


27/08 – Gabriel passou bem o dia, à tarde fui à fonoaudióloga conversar a respeito do Gabi. Na semana que vem o Gabriel já começa a ir ao consultório. Vou ver como será estas idas ao consultório, mas tenho fé que conseguirei ir tranquilamente com ele, a dificuldade é que ele não segura a cabeça, terei que arrumar um jeito. Fui no posto de saúde buscar as 10 latas de Nutren.
 


24 de agosto de 2009

informações sobre a doença - ADRENOLEUCODISTROFIA

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são[1]:


  • 25% de chances de nascer um filho normal;
  • 25% de chances de nascer um filho afetado;
  • 25% de chances de nascer uma filha normal;
  • 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:


  • Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
  • Se tiver filhos, serão todos normais;

Formas básicas da doença [editar] Neonatal Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas. Período de sobrevida: 5 anos. Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos. [editar] Clássica ou infantil Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: 10 anos. Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave. [editar] Adulta (AMN) Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Período de sobrevida: Décadas. Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica. [editar] ALD em mulheres Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores. [editar] Cura e tratamento Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.

DIÁRIO DO GABI

GABRIEL COMEÇOU A APRESENTAR OS SINTOMAS EM ABRIL, COM PERDA DE VISÃO. 09/07 – escrito por Inayop e encaminhado a todos: Hoje as 15h00min estivemos com Linda em um dos maiores Geneticistas do país e especialista em doenças raras Dr. Salmo Raskin e este relatou o seguinte: Leu todos os exames e um laudo fornecido pelo Dr. Luis Celso e disse que diante dos sintomas apresentados pelo Gabriel ele se enquadra no grupo de quatro doenças de enzimas, onde os sintomas são semelhantes, nenhuma tem tratamento ou cura. Perguntou sobre o Rafael e seus irmãos, sobre Linda e irmãos e filhos. Informou-nos que para que esta doença exista é necessário que tanto o pai quanto a mãe tenham um gene deficiente, ou seja, só ocorre esta doença se ambos forem portadores (Rafael e Linda tem este problema), para o diagnóstico de leucodistrofia metacromática, ficou claro que tem que ser nos dois e não há hipótese de somente um ter este problema. Perguntamos sobre o bebe do Gabriel e este nos tranqüilizou, pois como disse ambos (Gabriel e Priscila) tem que ter defeito genético para que isto ocorra. O drº Salmo enviou hoje mesmo os exames do Gabriel para a Holanda para que tentem diagnosticar dentre as quatro hipóteses existentes das doenças enzimáticas em qual nosso Gabi se enquadra. Diante do quadro de fraqueza nas pernas, os membros superiores dobrando, a dificuldade de ele manter a própria cabeça o médico nos encaminhou para a Drº Mara Santos (responsável pela área de neurologia pediátrica no hospital Pequeno Príncipe). Mas o diagnostico final da doença só poderá ser dado após resultado de um exame genético que ele já fez, porém o resultado é demorado, estamos aguardando para estes dias. Fomos ao consultório da drº Mara que nos atendeu gentilmente somente por que Dr. Salmo nos encaminhou e diante do que viu nos informou que um transplante de medula diante do quadro dele que é muito avançado não adiantaria nada, que só causaria mais sofrimento a ele, mas que era para ter calma que ela ainda faria alguns exames que seriam feitos logo que ele fosse internado. Além de tudo o transplante de medula é de um para 100.000 no mundo, que ele teria mais chance se tivesse irmãos dos mesmos pais. O hospital Pequeno Príncipe é referência em Curitiba sobre esta doença, porém o plano de saúde que a Linda paga pra o Gabi tem hospital próprio que não tem conhecimento da doença. O pai do Diego que é advogado nos garantiu que irá ao juiz para conseguir internação pelo plano no Pequeno Príncipe. Levamos o Gabriel para o hospital P.P. onde ele e Linda ficaram na emergência, aguardando internação se for autorizado. O nosso Gabi está cego, surdo, mudo (fala palavras sem nexo), os joelhos e braços dobram, o olho esquerdo caiu e na terça feira ele travou braços e pernas o que os médicos acham ser uma convulsão. Ele começou a sentir fortes dores nos braços e pernas, e já não dorme e nem come, por isto os médicos agora aceitaram encaminhá-lo para internação. Rafael, Passe os dados da Nutricionista, pois quando estivermos no Rio faremos contato, para não perdermos tempo seria viável quem esta no Rio já ver isto.Todos, Tudo que é possível e o melhor que temos conhecimento a Linda faz por ele, é de uma luta incessante, só quem vê o dia dele tem ciência disto. Imagine uma criança igual a um moribundo andando 24 horas "falando" vamo ma. Todos os exames e médicos disponíveis em Curitiba ele já foi ou fez. Duvidas sobre qualquer coisa poderei passar (no momento não estão comigo) os telefones e emails dos médicos. Caso tenham algo que possa contribuir na melhora do Gabriel que venham a Curitiba e ajudem a colocar em pratica, pois o tempo da Linda daqui por diante será 100% para o Gabriel.Agradeci muito ao pai do Diego, pois se não é ele a deixar o carro com a Linda ela não teria como se locomover com ele.O Gabriel precisa de ajuda, inclusive financeira, afinal ele come, se veste, precisa de plano de saúde, carro, gasolina e etc.A Linda precisa só de apoio e mais nada. Que Deus proteja a todosUm bjInayop Nicolau10/07 – sexta – amanhecemos na emergência, ele ficou acordado das 03h00 as 05h00 irritado com a tala no braço, tomou soro, queria ficar andando... Fiquei correndo atrás da liberação do plano para a liberação... a Eliane ficou com ele durante o dia... Agora é 13h20... estou na casa da vó do Diego, para passar um pouco o temo, pois em casa não consigo ficar...a esposa do meu pai está lá com o Gabi, ele fica bem calmo quando está com ela....vim tomar banho e pegar roupas, ele está sedado na maior parte do tempo para poder colher sangue, já fez o eletro da cabeça e do coração, e estamos aguardando retorno do plano para passar para o quarto...fiquei na emergência, porém num quarto isolado e bem atendida...fiquem com DEUS11/07 – sábado – a rosi veio aqui depois veio a Lindsay, a mãe veio para dormir... a noite levei o carro para o seu Alberto.Diego ficou comigo durante a tarde...inayop e celeste vieram para se despedir...Inayop deu 300,00 na quinta.12/07 - domingo Vim umas 11h00 com o pai, a Eliane e a Chris... a mãe dormiu com o Gabriel e ainda passou o dia comigo...fui no shopping comprar roupas para o Gabriel...dormi sozinha com o gabi. Ele continua agitado. Tomando a medicação. 13/07 – segunda - A mãe veio no meio da tarde, veio a Inês, Dora, Samela, Vitória e Diego, Diego ficou comigo e a mãe foi para casa. A Dra disse que outros dois médicos acreditam que seja a ADL mesma doença do filme óleo de Lorenzo. Izaque, Márcia e a Eliane assistiram ao filme. A tia Nica vai ver se pode vir para cá. 14/07 – terça - vamos pensar no procedimento cirúrgico, a gastrostromia para que ele possa se alimentar, caso contrario vai ficar fraco e pode adquiri outras doenças, está mais calmo hoje e fica mais na cama, o braço direto está solto, que dificuldade para dar remédio hein... a Eliane veio no meio da tarde, Diego dormiu aqui esta noite. Vai começar a tomar um remédio para acalmar um pouco, essas agitações dele fazem com que ele sofra também. Visitas: Mauro, Marquinhos, Marcia, Comadre, Lindsay, Leno, Vitória, Daiane. A mãe mandou o dinheiro para a tia vir... ela comprou passagem para amanhã cedo..Katia depositou 200,00 Zezé 60,00 e Almir arrecadou 1.000,00...Carol e Paula viram ele pelo MSN... 15/07 – quarta - acordou umas 09h00, ficou em jejum depois comeu duas bolachas Maria e um pouco de suco, a Dani veio aqui me ajudar, está chorando parece q sente dores, colheram o sangue hoje para o exame de ácidos graxos, ele quer ficar no colo comigo em pé, agora está dormindo 14h08... depois vou dar remédio para dor...Jorge ligou, Regina ligou, a tia Nica chega hoje. Ele quer andar um pouco, os braços estão soltos e a cabeça também. Paguei 530,00 do exame do Gabriel, teve um momento que Gabriel babou enquanto comia a bolacha. quando dei o remédio da dor para ele percebi que ele está com dificuldade para engolir tentei dar banana para ele, mas dormiu de novo...acorda chorando...16/07—Quinta acordou bem comeu quase três dadoninhos, e um pouco de mamão. Mas ficou agitado o dia inteiro, queria colo freqüentemente , sorriu uma vez para a tia. A Mãe e Diego ficaram com ele enquanto eu fui à igreja com a tia, mauro levou a gente. Izaque e Márcia vieram visitá-lo. Izaque se emocionou. 17/07 – Gabriel acordou mais animado e forte, comeu dois danoninhos e durante o dia se alimentou com papinha de bebe, mamão e gelatina... ficou mais calmo, dormiu das 11h00 as 15h00. Colocou um holter nele as 17h50, a tia passou o dia aqui e Diego até umas 16h00, a Lindsay veio à noite e a Marcia, mauro chegou com uma pizza, Izaque veio buscar a tia. 27/07 – depois de uma semana em casa, Gabriel estava se alimentando muito pouco e devido a isso precisa usar a sonda. Entramos pelo SUS, o Leno correu atrás da liberação do plano. 28/07 – A Eliane veio cedo ficar com ele para eu poder buscar as coisas, passei o dia em casa, quando voltei Gabriel estava com a sonda, descemos para os raios-X onde foi visto que a sonda não estava no local correto. Então foi uma sessão terrível de por e tirar a sonda, até que desmaiei. Colocaram a sonda e começaram a dieta. Ele dormiu meia noite após a medicação para dormir. No final do dia que fomos para o quarto 507 do convenio.29/07 – A Samela passou a noite comigo, descemos para o exame com a oftalmologista, mas não foi realizado, ficou para amanha 07h30 antes do exame de sangue no hemocentro. A Eliane chegou aqui cedo para ficar comigo, adiaram para amanha a gastrostromia por causa do jejum. Mauro ficou aqui comigo. Fui ao Médico. Regina e Deuza ligaram Rafael também.30/07 – Fomos 07h40 para fazer o exame com a Oftalmologista e depois fomos ao laboratório de ambulância... Gabriel está sonolento demais.Tia Cleuza passou tarde comigo. À noite o Marquinho e o Mauro trouxeram fralda. Estou com muitas duvidas sobre colocar ou não a sonda, fazer a gastrostromia. Conversei com a Monica que teve um filho com esta doença. 31/07 – Gabriel queria descer da cama, ficava colocando as pernas para fora da cama, tentei colocá-lo para andar, mas não firmou as pernas no chão. Gabi ta ressecado, vamos dar um banho nele... a mãe está aqui para me ajudar....fui no cinema...Rafael ligou disse q vai ver o carrinho por lá. Amanhã é o niver do Diego. Gabi foi para a sala de cirurgia as 18h50, voltamos para o quarto 20h40, ocorreu tudo bem Graças a Deus... agora ele ta dormindo, são 22h11, mas as vezes ele acorda...a mãe foi agora com o Izaque...Mauro está aqui comigo...ele ta com uma bolsa do lado para sair os resíduos...não é fácil...mas vai dar tudo certo.01/08 – Aniversário do Diego. Comprei bolo para cantar parabéns... Vieram umas 15h00 Leno teve q pegar autorização para o Diego poder entrar, devido a restrição de visitas e a idade do Diego...Cantamos parabéns a ele...tiramos fotos...Mauro foi buscar a mãe e depois fomos para casa, fui no pai e depois no salão, depois fomos na DINA PIZZA para jantarmos juntos...até o Izaque e a Marcia foram, o Marquinhos, a Sabrina, a Inês, Samela, Leno, Vitória, eu e o Mauro. 02/08 – Domingo, almoçamos no Cajarana e depois vim para o hospital, Mauro me trouxe e levou à mãe, a médica liberou a dieta para o Gabriel umas 18h30, ele tomou remédio para não vomitar, fiquei observando a reação dele, graças a Deus aceitou bem a dieta.03/08 – Leno pegou a Eliane cedinho para ficar com o Gabriel, fomos no INSS, faltou um comprovante de endereço no meu nome, vão agendar assistente social devido ao internamento dele. Tenho que levar o comprovante para dar andamento no processo. Se Deus quiser vai dar tudo certo. Voltei do INSS 09h40, Leno levou a Eliane. A enfermeira veio fazer o curativo e tirou a sonda do nariz pela manhã. O aniversário da mãe é quarta-feira. Verificar se a ressonância foi agendada. Peguei o resultado de dois exames no site da champagnat e enviei para a Dra Mara. A Fisioterapeuta veio aqui pela manhã. Gabriel não dormiu de dia, dormiu as 22h00 e acordou as 02hoo. As 04h00 pedi remédio para ele dormir. 04/08 – Gabriel continua dormindo, agora são 09h09... Massoterapeuta as 11h00. Eliane veio e passou o dia com ele. Umas 16h40 Gabriel teve um comportamento estranho, chorou e endureceu todo o corpo, a Pediatra do plantão veio e disse que se acontecer mais vezes ai sim possa ceda-lo, Eliane disse que ele ficou bastante agitado durante o dia. A noite umas 22h15 ele gemia de dor, a enfermeira deu neusine ai ele dormiu até as 11h00 do dia seguinte. A Dra Mara não teve retorno do Endócrino sobre o exame. Fui à massoterapeuta pela manhã e a tarde fui a casa e na pastelaria. 05/08 – Niver da mãe, a fisioerapeuta veio pela manhã e Gabriel continuou dormindo. Ele acordou 11h00 no momento em que a Dra Mara estava aqui no quarto, comentei que o Gabi dormiu demais, ela disse que ia diminuir as gotas do neusine, o Izaque veio no final da manhã para buscar o carrinho do Gabriel. A Lucy veio ensinar a fazer o curativo e a colocar a dieta. À tarde Gabriel ficou no carrinho um pouco e até dormiu. Mauro veio no final da tarde e eu fui tomar café com a Rosi, enquanto isso o Gabriel foi fazer um eletro encefalograma, Mauro acompanhou ele. Voltei 17h40 e ficou com o Gabriel.06/08 – Gabi acordou umas 09h00, dei um meio banho nele, a fisioterapeuta veio e depois veio a Lucy, eu fiz o curativo enquanto ela ficou observando. Dormi depois do almoço e o Gabi continua acordado ainda, 14h55. Gabriel só dormiu umas 21h99 depois de tomar Hidrato de Coral. Mudamos para o quarto 516, pois estávamos no quarto em frente à copa. Vieram avisar que amanha cedo tem o exame BERA. Mauro veio dormir com a gente.07/07 – Gabriel acordou umas 08h30, tentei limpar o cabelo dele, por causa do eletro ele ficou com aquele gel na cabeça, saímos de ambulância para a IPO as 10h49, Gabriel fez o exame e foi identificado que ele está ouvindo. Voltamos quase meio-dia para o hospital, a Dra Mara veio no quarto e disse que o eletro deu normal, teve um momento que o Gabriel sofreu para engolir a saliva pela manhã, depois que chegamos dei um pouco de sopa batida e gelatina, ele aceitou bem. Dormiu uma meia hora no início da tarde. A mãe está vindo para cá para eu poder ir ao INSS e na DIX. Agora são 13h50. Gabriel continua bocejando. O Leno trouxe a mãe e fomos na DIX, não resolvemos nada lá, realmente não tem o resgate e nem o Home care. Fui ao salão as 16h00 e sai de ás 20h00, fui pra casa pegar umas coisas e vim com o Mauro para o Hospital, a mãe foi embora sozinha. 08/08 – Sábado – Fui ao mercado de manhã comprar umas coisas enquanto o Mauro ficou com o Gabriel... passou dia acordado. A mãe veio dormir com o Gabriel. Ele dormiu tarde.09/08 – Domingo – Dia dos Pais – o pai passou em casa depois de ter ido à igreja com a Eliane. Passamos na loja do Izaque e fomos à casa do tio do Mauro, no churrasco de aniversário... Vim para o hospital às 14h00. Gabriel dormiu às 23h00 somente.10/08 – Segunda – Gabriel chorou o dia todo, a dieta não estava indo ai teve que colocar a bomba para mandar a dieta. Gabriel estava ressecado, foi aplicado supositório e o minilax, a fonoaudióloga voltou a fazer as sessões, mas como ele estava chorando ela nem conseguiu fazer.11/08 – Terça – Li meus emails antes de irmos para a ressonância, vi o email do Dra Mara dizendo que o diagnóstico da Adrenoleucodistrofia foi confirmado. Fiquei sem chão no momento, mas tínhamos que ir para a realização do exame, nós fomos de ambulância na CETAC, voltamos umas 11h00. A Dra Mara veio na hora que eu estava começando a almoçar, conversamos sobre o resultado do exame, ela me abraçou, chorei... Gabriel começou a tomar o Rivotril pois estava ficando acordado o dia todo e dormia tarde...dormiu a tarde toda. A Eliane veio dormir no hospital, fui para casa desmontar o quarto que o Marquinho está mexendo. A fonoaudióloga veio. Achei o Instituto canguru no Google. 12/08 – Quarta – Dormi em casa de ontem para hoje, fui ao posto de saúde com as solicitações, mas a nutricionista só vai à unidade sexta-feira. Fui ao INSS, falei com a Ass. Social e ela disseram que vai providenciar. Mandei uma mensagem para o Dr. Luiz Celso sobre a Adrenoleucodistrofia, ele me ligou ao meio-dia mais ou menos enquanto eu estava no INSS. Conversamos e ele disse que a liga continua sem estrutura para nos ajudar. Dr. Salmo mandou email para Inayop perguntando sobre o Gabriel, eu respondi e ele disse que precisamos fazer a análise de DNA no Gabriel e depois no Diego. Disse que vai deixar a guia de solicitação na recepção da Genétika. A fonoaudióloga veio. Liguei no Instituto e ela me passou o cadastro por email. Respondi o email com o resultado do exame.13/08 – Quinta – À tarde fui com o Leno no Ministério Público protocolar o pedido do óleo de Lorenzo. Vamos ter que entrar com uma ação Judicial contra o Estado. Fomos à Genétika pegar a guia e deixamos na DIX para a liberação. A fonoaudióloga veio. A mulher do quarto aqui ao lado trouxe o telefone da loja que vende banheiras especiais, liguei lá ela em uma na loja, valor de 680,00. 14/08 – Sexta – O Leno comprou os produtos na Victória Régia, A moça da Disprolim passou o orçamento dos suportes e produtos, A Marcia passou o telefone da Fonoaudióloga da Eduarda. A Josiane do INSS veio fazer a visita, disse que vai providenciar a visita do perito para a próxima semana. A Nutricionista do posto ligou e disse que conseguiu já umas dois latas antes da visita, terça-feira ela vai a casa fazer a visita para liberar as solicitações. A DIX ainda não liberou a análise molecular de DNA. A fonoaudióloga veio. Comprei o primeiro óleo de Lorenzo, valor de 730,00 tomou a primeira dose de 12 ml em Nome do Senhor Jesus às 15h30. À noite fui ao shopping comprar algo para comer, a Katia me ligou, disse para eu não me preocupar com dinheiro, segunda ela vai depositar.15/08 – Sábado – Fui ao supermercado comprar umas coisas e depois fui à Minerva comprar o Nutren que estava com o valor de 32,00 na etiqueta... enquanto isso o Mauro ficou com o Gabriel, pesamos o Gabriel ele está com 21,4 kilos...Gabriel dormiu a tarde e ficou calmo durante o dia todo. A Fisioterapeuta Ketlin veio aqui. Fiz o curativo nele. A Marcia passou o telefone da fisioterapeuta. A DIX ainda não liberou a análise molecular de DNA. A Lindsay veio aqui à tarde, me deixou 50,00. Vai levar a estante da casa dela no final de semana em casa para colocar no quarto do Gabriel. Mauro voltou para dormir aqui. Dra Sandra passou pela manhã. Disse que é melhor preparar todas as dietas do dia e deixar na geladeira, tirar 20 minutos antes de dar para o Gabriel. São sete dietas ao dia. O valor da despesa no hospital está em 187,00. Mauro já levou um monte de coisas para casa para não acumular muito na segunda. O Marquinho e o Jonas estão trabalhando em casa.16/08 – Domingo – Gabriel acordou umas 08h00, eu e o Mauro demos banho nele, lavamos a cabeça e tudo... colocamos ele na cadeira e ficou um tempão, até dormiu um pouco na cadeira...depois do almoço coloquei ele na cama, ele fez uma carinha de que gostou...não fez evacuou, a fisioterapeuta Ketlin veio novamente, Gabriel vai ter que tomar o remédio para fazer, tomou o óleo em Nome do Senhor Jesus. Agora são 16h43, ele está dormindo. Mauro foi embora umas 14h00. A mãe ligou e disse que o Zezinho do Sabará vai nos ajudar no que for preciso para o Gabriel. O rapaz da farmácia comentou sobre fazermos uma rifa para arrecadarmos dinheiro para adquirir a banheira, ou óleo enfim temos que adquirir várias coisas para dar uma qualidade de vida ao nosso príncipe Gabriel. Gabriel tomou o Lactulona às 17h04. Estamos com alta prevista para amanhã. O Jonas está trabalhando em casa.17/07 – Pegar a receita dos remédios com a Dra Mara. Ver a questão dos pontos. Pagar a conta do hospital, pedir para o Izaque vir nos buscar. Então, não ganhamos alta, a médica pediu exame de urina, sangue, inalação e RX, para mandar ele bem para casa. Dra Mara enviou o email para o Dr. Gerald e para a Dra Kimil...A mãe veio dormir no hospital. Entrou 500,00 que a Katia depositou.18/08 – Fui pela manhã à secretaria da saúde entrar com o processo administrativo. Voltei para o hospital e depois fui a casa china e no shopping Curitiba com o Diego... Entrou 200,00 que o Jorge depositou. Diego subiu um pouco para ver o Gabriel. A mãe foi embora com o Diego umas 17h30.19/08 – Vamos embora hoje será? A Dra Sandra Fisioterapeuta disse que é para eu continuar com esta força, ela fica impressionada com a minha agitação... rsrs....Eliane foi no posto buscar o nutren e as demais coisas solicitadas. A Dra Mara passou no quarto quase 13h00, deu alta ao Gabriel até tirou foto dele com o celular dela, porque ele estava lindo. Liguei para o Izaque nos buscar, juntei todas as coisas, paguei a conta do hospital que ficou em 205,00. Saímos do hospital e passamos na Victória Régia, o suporte para soro era 50,00, sem reajuste e sem rodinhas, desta forma não compramos e o Izaque providenciou um suporte que tinha na loja, ficou ótimo. Passamos no posto de saúde, só tinha o tegretol, aí comprei o restante dos remédios, ficou em 77,00. Passamos rapidinho na pastelaria e subimos para casa, nesta hora já estava até chovendo. Nossa, tem tantas coisas para organizar to doidinha. Enquanto isso a arrumação no quarto novo do Gabriel continua. Gabriel teve várias visitas dos familiares.

20/08 – Gabriel dormiu bem a noite toda. Arrumei o quarto e limpei tudo. Montei uma mini farmácia conforme a fisioterapeuta que veio avaliar o Gabriel, acertamos 3 vezes na semana as sessões, o dia foi tranqüilo, muito chuvoso. A noite o Mauro e o Marquinho pintaram quarto. Antes de o Gabriel dormir percebi que ele estava com dificuldade para engolir, dormi preocupada. O Zezinho trouxe a cama, vamos pintá-la para melhorar a aparência da cama, preciso comprar o colchão casca de ovo.
21/08 – Gabriel acordou umas três vezes à noite quando ia engolir a saliva e chorava, durante o dia foi normal à deglutição, tomou um pouco de yakut, suco. Vieram duas enfermeiras do posto de saúde, disseram que o que precisar é só ligar antes, que vem alguém aqui. Comentaram que o Dr. Danilo virá visitar o Gabi na quarta-feira. A Márcia doou um sapo de pelúcia para fazer uma rifa e arrecadar dinheiro para o Gabi. À noite Gabi estava bem receptivo, pedia para ele fechar o olho e ele fechava, Inayop estava vendo ele via msn. As meninas dormiram em casa. Hoje foi a primeira sessão com a fisio.


22/08 – Gabriel passou o dia bem, dormiu à tarde. As meninas ficaram na cama conversando com o Gabi, ele ficava procurando os sons com o olhar, Eduarda e a Julia colocaram luvas, máscara para me ajudar com o Gabi. A deglutição está boa, mas não consegui engolir coisas pastosas, fica parado na boca dele. Eu e meu irmão saímos para ir a pernambucanas comprar edredon, lençol e toalha para o Gabi, comprei do personagem CARROS, que Gabi adora assistir o filme. Depois fomos pesquisar o guarda-roupa, comprei um lindo, o pai deu 200,00, o Tio Josias de Cuiabá deu 150,00 e meu irmão Izaque deu 100,00, completi com 100,00. A Dani ficou em casa com o Gabriel e as meninas.


23/08 – Domingo – Gabriel dormiu muito bem, passou bem o dia, a mãe ficou com ele a tarde, o tio e a tia vieram visita-lo pela manhã, a tarde a Lindsay veio vê-lo.

24/08 – A Elizabeth começou a trabalhar em casa, acertamos um salário mínimo/mês. Gabi passou bem o dia, dormiu bastante a tarde. A Fono da Eduarda me ligou e acertamos 15,00 cada sessão, terei que levá-lo ao consultório. Ficou combinado 3ª e 5ª as 15h30. Na primeira sessão do dia 27/08 irei somente para passar o caso clínico do Gabi. A Inayop me ligou. Mauro pintou a cama e o Marquinho colocou o rodapé. O quarto está quase pronto. Depois de 4 dias Gabriel conseguiu evacuar. Conversei com a Dra Mara via e-mail. Ela vai deixar o relatório do Gabi com o pedido do Home Care no consultório dela.