ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

26 de agosto de 2013

OUTRO DIA

Nem acredito que amanheceu...

Noite difícil demais...

Gabriel fez umas 15 crises convulsivas, mesmo com toda a medicação que está tomando, ainda por recomendação do plantão foi feito duas vezes o dormonid na veia de madrugada.

Infelizmente mesmo assim ainda convulsionou algumas vezes.

Vamos ver as providências que serão tomadas hoje.

Bom dia,




2 comentários:

Roberta, uma mãe que viaja disse...

Bom dia Linda!!!
Vamos deixar e orar muito para Deus continuar trabalhando por vcs!!
Beijos

Anônimo disse...

Acompanho sua luta pelo blog. Tenho uma irmã especial e sei como é difícil o dia a dia. O que posso lhe dizer nesse momento é que Deus está sempre com você. Força.

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