ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de março de 2014

Amor, cuidado, família.
Vantagens que o home care trás, além de qualidade de vida.
Gabriel seria morador do hospital, devido ao LTV e as complicações da doença. Corremos atrás e hoje podemos presenciar esta cena linda.
Quando tudo faz valer a pena!!!

25 de março de 2014

Obrigada a todos que nos indicaram

Obrigada pela visita Iara e Eduardo
 
Parabéns pela linda missão!!!
 
 




http://cacadoresdebonsexemplos.com.br/blog/


https://www.facebook.com/Cacadordebomexemplo?fref=ts



VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel voltou a ter crises convulsivas, ontem a noite fez durante meia hora mais ou menos, apenas a crise ocular.

Hoje cedo apresentou de novo. O frisium vai voltar para 8/8 horas.

Hoje Gabriel precisou ir ao hospital Vitória para troca a cânula de traqueostomia, não permitiram troca em casa, o cuff teve uma ruptura.

Graças a Deus fomos e logo voltamos. Assim mesmo


Hoje recebemos a ligação da Iara - Caçadores de Bons Exemplos.
Diversas pessoas nos indicaram no facebook.
Estamos no aguardo da visita.


18 de março de 2014

DIA CHEIO!!

ARRUMAÇÃO DO CONTAINER DE MATERIAIS HOSPITALARES
PARECE QUE DEUS MULTIPLICA OS MATERIAIS, QUANTO MAIS DOO MAIS APARECE.

 
ADMINISTRAR O TROCA-TROCA, RESPONDER EMAIL E MSG IN BOX NO FACEBOOK. GERALMENTE SÃO PEDIDOS DE AJUDA.
O GRUPO HOJE NO MOSTRA A REALIDADE NO BRASIL.
MUITAS SÃO AS NECESSIDADES DAS FAMÍLIAS COM FILHOS ESPECIAIS.
 
 
PAUSA PARA UMA CONVERSA PRODUTIVA COM A PSICÓLOGA.


ORGANIZAR A CASA, FAZER ALMOÇO
PAUSA PARA CONVERSAR COM A NUTRICIONISTA DO GABRIEL
(GABRIEL NÃO ESTÁ PRECISANDO MAIS DA INSULINA, ESTAMOS EM OBSERVAÇÃO)




BUSCAR SOFIA NA CRECHE
DIA DE IR PRA CADEIRA E A SOFIA BRINCANCO LÁ ATRÁS


DIA DE SENTIR A GAROA NO ROSTO


 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 





DIA DE MUDANÇAS NO QUARTO, O QUARTO FICOU PEQUENO DEMAIS PARA OS APARELHOS, A CAMA, A POLTRONA, GUARDA-ROUPA E BALCÃO.
 
 
UFA!!!
 
 
 
 
 
 
 
 
PRA ENCERRAR O DIA
 
Meu maior desejo? te pegar no colo.
Sou tão limitada diante de tudo,
Você cresceu, a necessidade dos aparelhos foram surgindo,
A doença evoluiu, as crises estão constantes,
Mas, insisto em poder curtir você,
Te proporcionar momentos de amor, cuidado, vida!

VIVENDO CADA DIA!!

Gabriel voltou a ter crises convulsivas, crise ocular e na perna direita.

Ontem fez esforço respiratório e apinéia, entrou no respirador a tarde e ficou até hoje pela manhã.

Agora de dia está no oxigênio.

Tem saturado 88% sem oxigênio.

6 de março de 2014

VIVENDO CADA DIA

Essa semana conversei com a neuro do Gabriel via email, ela pediu pra diminuir o Hidantal e o Frisium para ver se Gabriel fica mais tempo acordado. Pediu pra fazer um exame chamado:
nível serico dos anticonvulsivantes no sangue.

Conversei com a endócrina também, Gabriel está com apenas 6 unidades de insula/dia. Antes eram 24 unidades. Ela pediu pra fazer exames: TSH e T4


Gabriel ficou uma noite acordado da meia-noite até umas 08h00 da manhã, depois disso só dorme de novo.

Ontem a noite antes de dormir pedi licença para a enfermeira para poder conversar e orar com Gabriel. Não consigo segurar minhas lágrimas, falo pra Deus do meu maior desejo e peço para que Ele minimize o sofrimento do meu filho amado.

Enquanto ele dorme não faz crise e não tem dor, teoricamente.


Hoje pela manhã ele fez febre, vamos observar. No dia da visita da médica do home care no domingo ela desconfiou de uma sinusite devido ao mal hálito e secreção na boca. Preferiu aguardar pra ver se será necessário entrar com antibiótico de novo.


Mãe de Rolândia-Pr em busca de diagnóstico para o filho de 5 anos.

Somos voluntários e fazemos por amor.

Deixamos nosso lar, nossa família, mudamos nossa rotina pra fazer o bem ao próximo, hoje foi por uma família desconhecida e muito especial.

A mãe do Ale me achou pela internet quando pesquisava sobre congressos e eventos de doenças raras. Me ligou dias atrás eu disse: Venha pra cá e tentamos uma consulta. Ela veio de Rolândia com as despesas pagas pela Secretaria da Saúde. Foram atendidos no HPP e encaminhados para o Waldemar Monastier de Campo Largo para fazer alguns exames específicos no ambulatório amanhã cedinho.
Aí Leandro Galuski e Angelica Galuski levaram a família para Campo Largo.
Logo depois Renata Lacerda me encontrou perto do hospital e me trouxe pra casa, eu estava quase chorando de dores no pé. Coloquei uma sapatilha linda por fora e desconfortável por dentro.



A mãe do menino ficou muito satisfeita com as explicações da neuro, disse que já esteve em cinco Estados e nunca disseram algo claro pra ela. A neuropediatra avaliou a mãe, isso mesmo, os sintomas da mãe indicam muitas vezes o que a criança pode ter se na hora do nascimento ocorreu tudo bem, neste caso, se não foi erro de parto tudo indica uma doença genética.

Aproveitei pra registrar as obras da Copa nas proximidades do Hospital.


Obrigada Senhor Jesus por esta oportunidade, obrigada aos amigos que estão sempre comigo nestas horas de desafios.


4 de março de 2014

TUDO TRANQUILO GRAÇAS A DEUS!!

Obrigada Senhor Jesus!!!

E a chuva chegou com tudo, raios e trovões.
Terça de carnaval em casa com a família. Gabriel fazendo fisioterapia. Sofia dormindo depois de um banho divertido com a dinda Lindsay Laginestra.

Preparando o jantar: Polenta + frango caipira.


Gabriel está acordado Graças a Deus.

diminuímos o frisium.