ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES!

Gabriel tem sentido dores devido as trocas da cânula da traqueo, finalmente hoje no final do dia conseguiram uma que se adaptasse melhor.

Quero agradecer o pijama lindo que a Marcia trouxe hoje para o Gabriel, detalhe, ela veio porque pensou que fosse hoje o aniversário. rsrsrsrsrsrs (amiga eu tinha que postar isso) Te Amamos!!!!

Beijos para a Edi e seu esposo, Evandro, Luciane. Obrigada pelo apoio de vocês. Lea, Sr. Rocha, Claudete, vocês são muito especiais para nós. Deus Abençõe!!!!

29 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Senhor,
 
    Nesse pequeno momento, que possamos deixar fluir de nós apenas os nossos melhores sentimentos, os sentimentos de amor e paz e com eles elevar nossos pensamentos a fim de agradecermos.
 
    Agradecermos pela vida e pelo nosso caminhar perante ela.
 
    Agradecermos as dificuldades e os obstáculos, pois são eles que nos auxiliam e nos ensinam o caminho do amor.
 
    Agradecermos as doenças e as aflições, pois são elas que nos auxiliam no processo de reconhecimento do amor.
 
    Agradecermos pelas dádivas da vida, pelo corpo físico, pela família, pelas amizades, pelas oportunidades que recebemos dia a dia como fonte transbordante de Amor.
 
    E como não conseguimos ainda deixar de pedir... Pedimos forças, amparo e luz para que possamos transformar tristezas em conquistas; derrotas em aprendizado; vitórias em Amor.

    E que possamos sempre ter conosco Jesus,  presente em nossos corações, a fim de que possamos fazer em nós e à nossa volta, uma convivência pacífica, fraterna, que forneça, sempre,  consolo, esperança e fé, não em palavras mas no exercício  prático diário para com todos aqueles com quem caminharmos: sejam próximos ou deseconhecidos.
 
    Que passamos deixar o Amor e a Paz nos envolver e acompanhar, agora e sempre!

28 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem, já está formando escaras no bumbum e na virilha. Hoje trocaram a cânula da traqueo dele, mas foi colocado um modelo que não é adequado para usar o ambu e o respirador, desta forma vão ter que trocar novamente, eu quis sair do quarto na hora da troca, mas o cirurgião pediu para que eu ficasse, não é fácil! Mas sei que Deus me qualifica.

Hoje Gabriel está bem ativo, com o olhar brilhante. Continuo crendo que Nosso Senhor Jesus pode sim fazer um Milagre na vida do Gabriel.

Esta foto é do primeiro internamento do Gabriel, quando ainda não tínhamos o diagnóstico da doença. aqui ele ainda andava, já estava com a linguagem diminuída, e não enxergava apenas cheirava para reconhecer as pessoas. A úlitma palavra de foi "mã". Hoje olhando o semblante dele nesta foto acredito que as coisas aconteceram de uma forma tão rápida que  nem deu tempo dele se questionar o que estava acontecendo. Neste momento ele estava feliz, cantávamos parabéns e ele adorava.

25 de abril de 2010

Gabriel está bem, mas tem acumulado muita secreção e assim o numeração de aspiração aumentou muito nos últimos três dias.

Quero agradecer novamente a campanha de arrecadação de fraldas que a Fabi fez em seu aniversário. Deus Abenções você e toda a sua família. Só Deus para recompensar tudo o que tem feito por nós. Bjussss

Adoramos participar do seu niver!!! Parabéns de novo...rsrrs

23 de abril de 2010

Modelo da mamãe - este cachecol é unissex

Filho eu TE AMO muito, obrigada por fazer parte dos nossos dias, precisamos muito de você. Continue assim e confie em  Deus, pois Ele tudo sabe e tudo pode. Sei que não estou conseguindo participar da sua vida, mas saiba que estou aqui para o que der e vier. Filho pelo fato de você não ter a doença já é muito motivo para agradecermos a Deus!!! Você é um Milagre!!!

lembra de como Gabriel falava? meu irrrrrrrrrrrrrrrmão. Gabriel te ama muito.

21 de abril de 2010

Meu ponto de vista

Eu fico me perguntando se eu devo acreditar ou não em Deus, acreditar porque quem tinha que ter a doença que até então o meu irmão é portador. Já que esta doença é genética e eu sou o primeiro filho da minha mãe, essa doença teria que ter tido passada pra mim, e conseqüentemente pro Gabriel, acabei fazendo o exame para ter certeza que eu não corria risco de ter essa doença (adrenoleucodistrofia). Enfim saiu o resultado que eu não corria risco de ser portador da ALD, de certa forma foi um alivio para mim, minha mãe e meu pai, não acreditar porque essa doença não tem cura, existe um óleo do filme óleo de Lorenzo mais nenhum médico acredita que isso possa trazer o meu irmão de volta, minha mãe decidiu dar o óleo para ele. Muitos perguntam como ele está? O óleo vem fazendo efeito? A gente fica sem palavras porque só quem esta lá dia a dia como a minha mãe, eu e a família, sabemos descrever como é difícil, como está as nossas vidas. As pessoas acham que ele vai ficar bem da noite pro dia, mais não é assim, entendo o lado das pessoas por quererem passar força pra gente, mais daí que eu me pergunto onde está Deus nesse momento? Onde está Deus se existem muitas pessoas passando fome em todo o mundo? Eu sei que é impossível discutir religião mais eu quero tentar entender um pouco sobre esse assunto.
Infelizmente a cada dia que vai passando eu vejo que o dinheiro é cada vez mais importante nas nossas vidas. E eu sinto a vida do meu irmão correndo pelos meus dedos, um sentimento horrível, pois eu sei que não posso fazer nada pra ver ele correndo, brincando novamente comigo, se existisse um tratamento que demonstrasse alguma melhora, alguma coisa que seria capaz de ter ele de volta eu faria o possível para ver a ele e a minha mãe feliz. A cada dia que esta passando eu fico mais triste, pois eu queria ver a minha mãe, parte da minha família feliz novamente, sem ter que ficar dias e mais dias em um hospital com as mesmas possibilidades que são 0,1% do meu irmão ficar melhor, todos nós estamos acreditando que um dia ele vai voltar a correr, brincar com todos nós, mais a cada dia que passa também eu sinto que isso pode não acontecer. Eu fico muito preocupado com a minha mãe, eu posso até estar mau com tudo isso mais imagina o que não passa na cabeça dela, eu quero passar força/confiança pra ela, mais muitas vezes eu não consigo passar a força que ela precisa. Eu acabo ficando muito mal quando estou no quarto , como se aquele menino que esta lá naquela cama não fosse o Gabriel o meu Gabriel que corria, brincava, incomodava, sem duvida o que eu mais sinto falta é ver a minha mãe sorrir de verdade, não tendo que esquentar cabeça com horário para o Gabi tomar remédio. Tento ocupar a minha cabeça com outras coisas mais infelizmente não consigo, posso não estar junto com o meu irmão de corpo presente mais com certeza eu estou em pensamentos. É um sentimento muito ruim você ver um irmão naquela situação, vendo ele tendo convulsões, tendo que fazer cirurgias, tendo que estar no respirador, pois em alguns momentos não respira.

Todos falam que tem a melhor mãe do mundo, eu tenho certeza que eu tenho a melhor e tenho orgulho dela, como é bom ter uma mãe guerreira não deixando se abater por nada correndo atrás de que precisa. Bendito cachecol hahahaha.
Obrigado, e boa noite.


Diego Paolo.

18 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem o final de semana, só fez febre de sexta para sábado de madrugada. Continua saturando bem e não fez uso do oxigênio desde sexta. Esses dias o coelho que visitou o Gabriel ligou para saber como ele está. esta semana o Elvis veio visitálo, o Elvis ficou uma hora e meio no quarto do Gabi.

Beijos Simone, obrigada pela visita de hoje, Deus Abençõe você e toda a sua família.


Beijos para a Rosangela e família que veio nos vistar ontem, Deus Abençõe você e toda a sua família.


Senhor Jesus continue nos abençando. Temos muito que lhe agradecer Pai Amado. O Senhor tem nos auxiliado muito através de pessoas maravilhosas.


Obrigada a todas que estão me ajudando a confeccionar os cachecoes. As encomendas são muitas. A escola do Gabriel vai fazer um bazar dia 24 e vou enviar pelos menos uns 30 para vender, vão vender no bazar produtos/objetos arrecados para este fim. Muito Obrigada a todos da família Miccelli que tem nos ajudando tando.

Beijos para a Lia, Hebert, Su, Lindsay, Marcia, Rosi (amigos de longa data).

Preciso deixar aqui o meu muito OBRIGADA a Silvia e sua Tia Natália, Marcia do HPP, através delas tem vindo muitos pedidos. São pessoas que conheci agora e que fazem toda a diferença em nossas vidas. Nos trazem muita paz e confiança.

Mil beijos para a Fabiana, obrigada a minha amiga mais recente. Foi com a ajuda da Fabi que toda esta história de cachecol começou a fazer sucesso.

15 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem dentro do possível, mas tem precisado do oxigênio devido a saturação baixa. Hoje foi feito mais uma bateria de exames, Gabriel está fazendo sudorese, alguns episódios de febre, diarréia, está sendo preciso aspirá-lo vários vezes ao dia. Nosso Anjo Cresceu e engordou neste último mês. Senta na cama dele e coloco ele encostado em mim, ontem ele até dormiu nesta posição, claro que preciso de ajuda da enfermeira e sigo a orientação do fisio. Gabriel fica com a cabeça virada para a esquerda e o corpo está começando a ficar torto, a perna direita não dobra mais, tenho tido bastante dificuldade para trocá-lo. Todas as crianças que vejo aqui com problemas neurológicos acabam assumindo esta posição de coluna torta. Continuo vendendo cachecol Graças a Deus. Está sendo uma terapia e tanto, tenho até ensinado a mulherada daqui. O quarto virou uma loja...rsrsrsrss

13 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus. Ontem já não fez febre e está mais acordado durante o dia. Hoje estão tirando os pontos da cirurgia do cateter.

Reenviamos o relatório médico para a AMIL, continuamos no aguarado.

Graças a Deus as encomendas dos cachecoes estão aumentando cada dia mais.

9 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus, apenas continua fazendo febre diariamente, está saturando muito bem, está há dias fora do respirador.

Esperamos que Inayop já tenha voltado para casa. Toda a família do Gabriel por parte do pai mora em Niterói. Até onde sabemos está tudo bem com eles. Fiquem com Deus!!!

Bjus para a Simone que tem me enviando emails maravilhosos.

Sandra, Sirlei e amigas (não lembro o nome de todas) deixo aqui o meu muito OBRIGADA!!! E continuem batendo o ponto toda segunda aqui hein!

Um beijo para a Elis que está organizando uma campanha em sua empresa. Deus Abençõe!!!

Deus tem colocado pessoas maravilhosas em meu caminho que fazem toda a diferença nos nossos dias, né Fabi, Marcia, Rosi, Lindsay e família, Lia, Luciane e família, Colégio Miccelli, meu filhão Diego (Tea amo muito filho), Mauro (também te amo), minha mãe, meus irmãos, as enfermeiras, a equipe médica, as vizinhas de quarto, Dirce mãe do Jean, a Proapi, os contatos virtuais, as pessoas que nos acompanham através do blog, orkut, tenho recebido tanto carinho de todos. É claro que vou deixar nomes de fora me perdoem agora é 01h35....rsrrsrsrsrsrrs.....Bjusssssssssssss

6 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem o dia, fez febre ontem a noite e hoje a noite, dizem que é devido a cirurgia que é recente. Gabriel está com 30 KILOS, por isso não consigo mais fazer tudo sozinha.

Quero agradecer novamente as palavras de otimisto, fé, esperança que tem chego até mim, fico muito feliz, obrigada de coração.

Minha intenção desde o início da criação deste blog foi de ajudar e ser ajudada, está dando muito certo. Fico muito feliz em poder auxiliar as famílias que estão iniciando esta luta que conheço tão bem. Esta semana foi diagnosticado a ALD num menino de 1 ano, um irmão dele faleceu devido a ALD. Eles moram em Paranaguá/Pr. Continuo em contato com a moça do interior de SP que trabalha na APAE e está tentando ajudar o Vitor portador de ALD.

Quero agradecer também as pessoas que estão adquirindo o cachecol confeccionado por mim (lindos por sinal...rsrsrs), além de ser uma terapia estou conseguindo "fazer" dinheiro. Este mês preciso pagar o aluguel do respirador no valor de 2.800,00. A Assossiação PROAPI está fazendo uma campanha para arrecadar dinheiro, a escola do Gabriel também continua fazendo campanhas. Não tenho dúvidas que conseguiremos pagar este valor. Vamos entrar com a ação contra a AMIL para que eles paguem este aluguel mensalmente, mas enquanto isso este primeiro mês arcaremos com as despesas.

Ah, segue outra foto de um dos modelos de cachecol que Graças a Deus está fazendo o maior sucesso, muitas crianças estão querendo cachecol, fiquei surpresa no início, mas por outro lado sei que o meu Anjo Gabriel sabe de tudo o que está acontecendo, com certeza ele faz com que desperte o interesse nas crianças também.

Oba, o frio chegou hein!!!!!

Tenho as cores mescladas também. No meu orkut tem diversas fotos.

http://www.orkut.com.br/Main#Profile?uid=2540144010753295039

5 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem o dia, à tarde Dr Silvio colocou o cateter na sala de cirurgia, foram quase duas horas e meia de espera. Graças a Deus ocorreu tudo bem, durante a cirurgia que acontece no primeiro andar as mães ficam aguardando anciosas e a maioria fica orando e querendo estar no lugar do filho, que sensação de impotência nos da neste momento, cada uma com a sua história, algumas mães aguardando o filho que foi operar a fimose, outras aguardando o filho que foi fazer uma cirurgia no coração, outras crianças que foram fazer a cirurgia no cérebro, crianças da ortopedia, enfim neste momento a sensação é uma só no coração de cada uma.

Agora são 21h30 e o Gabriel continua acordado e agitado, dizem que é devido a anestesia, já passei o tylenol e o neusine e nada de dormir.

Continuo com a sensação de impotência.

Deus Pai continue junto de nós, lhe agradeço por mais este dia ao lado do meu filho.

Fiquem com Deus!!!!!!!!

4 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES!

EU ACREDITO EM MILAGRES!

Gabriel passou bem o final de semana, teve uma pequena alteração em sua respiração quando voltei hoje à tarde para o hospital. rsrsrs  sinal que ele percebeu a minha presença. Teve que ser aspirado e até colocamos um pouco no oxigênio.

Minha mãe ficou com o Gabriel de sábado para domingo. Voltei cheia de saudades. Ontem à noite fui em casa e não foi fácil, fiquei no quarto do Gabriel vendo o painel de fotos, lembrando de suas expressões, dos passeios, da escola, do seu sorriso, sua voz, senti muita saudade. Minha maior curiosidade é saber o que passa em seus pensamentos, se pensa ou não, se sabe o que está acontecendo ou não, se senti nossa presença ou não. Sei que são dúvidas que só meu coração pode responder.

Hoje Gabriel recebeu a visita de dois irmãos que ele adorava brincar na casa deles.

Agradeço muito todas as mensagens de otimismo, fé e esperança.

Segue o caso do menino do Interior de SP portador de Adrenoleucodistrofia, esta semana vou passar um número de conta para depósito, sei que se cada um depositar 10,00 pelo menos o ajudará muito. Acredito que sua mãe esteja o amparando e o ajudando neste momento tão difícil. Nosso Deus, Pai todo poderoso permita que seus anjos estejam junto de cada criança enferma e que fortaleça toda a família.


Vitor Matheus Monteiro da Silva, tem 8 anos e mora com a avó. Em julho de 2009 começou a apresentar os sintomas da visão. Pedia à professora para que o deixasse beber agua e lavar as mãos, e a mesma percebia que ele as esfregava sem ao menos ligar a torneira e depois retornava a sala de aula. Depois, a professora percebeu que ele começou a perder a noção de espaço, pois pedia que ele fosse a algum lugar e ele nao conseguia, precisava de ajuda para chegar ao seu destino. Nas férias de meio do ano ele saiu da APAE, foi visitar a mãe em Ribeirão Preto e foi aí que diagnosticaram a doença. A mãe percebeu que tinha algo errado e o levou no Hospital de Clínicas em Ribeirão Preto, ela veio a falecer. Vitor voltou para a instituição este ano, já bastante debilitado quanto a função motora e fala...


Fiquem com DEUS!!!

1 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou o dia bem depois de passar a noite no respirador, agora está no respirador novamente para evitar maiores complicações, durante o sono profundo a chance de ter uma apinéia é maior. Passou o dia dormindo de novo, aos poucos a Dra vai suspendendo o remédio para convulsão que deixa ele sedado. Hoje ele estava menos inchado e com uma cor melhor, mas continua pálido. Acordou só um pouco de manhã enquanto dei banho nele.

Continuemos a pedir a Deus que seja feito o melhor para o Gabriel e continuemos a confiar no médico dos médicos, no Deus do impossível. Senhor Jesus o Senhor curou no passado e sabemos que continua curando no presente, queremos ser merecedores da sua misericórdia, queremos poder dar muitos e muitos testemunhos da sua obra na vida do Gabriel. Amém