ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de outubro de 2014

Esse mês soubemos de 4 novos casos de ALD no Brasil

Fiz doação de Óleo de Lorenzo para duas famílias.

A Pamela é de Ribeirão Preto, seu filho de 9 anos recebeu o diagnóstico este mês.



A Rosane é de SC, tem dois filhos com ALD, Recebeu o diagnóstico este mês.
O mais novo de 5 anos não pode mais fazer o TMO. O mais velho de 12 anos, foi encaminhado para POA.

Voltando de Porto Alegre, vamos divulgar a Adrenoleucodistrofia no Congresso de Neurologia aqui em Curitiba. Dias 10, 11 e 12 de Novembro.


/http://www.neuro2014.com.br/

Estou muito feliz em poder divulgar esta doença rara.
Mães Especiais de PORTO ALEGRE e REGIÃO.

Estarei em POA dia 08 e 09 de novembro, vou participar da Feira do Livro dia 09, na Estação da Acessibilidade com Alex SurdocegoEdna MedeirosFlavia QuadrosDesa TambosiUliana Prates Luize Schons.


Aproveitamos para conversar e trocar experiências.


Já consegui o patrocínio das passagens Graças a Deus!!!

Domingo ensolarado em casa com a família.






Vamos divulgar a Adrenoleucodistrofia essa semana no Congresso de Pediatria em Curitiba...


Nosso grupo no face
https://www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil/


Compartilhando o vídeo da Cassiana Esperança ,  ela mostra a adaptação do extensor de botton. Em pouco tempo o extensor fino fica ressecado.

https://www.facebook.com/video.php?v=555756344555737&set=o.446391055407730&type=2&theater


21 de outubro de 2014

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

O Diagnóstico Precoce Possibilita o Transplante de Medula Óssea.

O que é
A Adrenoleucodistrofia (ALD), doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais).
A doença acomete majoritariamente os homens e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.

Causa
A ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Sinais e sintomas

A ALD clássica ou infantil é considerada a forma mais grave da doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10 anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição e da fala. Nesta fase a criança apresenta dificuldades na escola.

Outra forma da doença se manifestar é através da falência das glândulas adrenais, doença de Addison, provocando principalmente fraqueza muscuar e escurecimento da pele.

Existe também a ALD neonatal e a ALD na fase adulta (adrenomielopatia).

Que especialista procurar?
Neurologista, endocrinologista, geneticista.

Quais exames precisam ser feitos para chegar no diagnóstico da doença?
A ressonância magnética do crânio que mostra os danos causados na substância branca do cérebro.
Exame de sangue: Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
Exame de Sangue para dosagem da concentração de ACTH (hormônio adreno-corticotrófico).



https://www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil/?fref=ts

20 de outubro de 2014

EVOLUÇÃO DA ADRENOLEUCODISTROFIA

https://www.youtube.com/watch?v=PNCnh23CgoI

Inclusão Social


Quando falamos em Inclusão Social, a primeira coisa que passa pela cabeça, é a inclusão na escola.

Mas, meu filho não vai a escola.

Então hoje fiquei refletindo sobre o assunto, fiquei pensando na inclusão como um todo e a inclusão limitada, percebi que praticamos a inclusão sim. Como?

Gabriel sempre participa dos Churrascos em prol de unir os Raros,
Já foi comigo buscar a Sofia na creche,
Já Passeamos na rua perto de casa,
Sempre que possível ficamos no quintal num dia ensolarado,
E sempre postamos fotos na rede social,

Além disso, continuamos na luta para que a Adrenoleucodistrofia seja conhecida no Brasil.

Cada um tem seu papel na inclusão, a sociedade precisa nos ver.








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16 de outubro de 2014

Novidade do dia?

Gabriel cresceu 1 cm...está com 1,69 cm de altura...

Estamos diminuindo o frisium e o depakene, ele continua dormindo bastante.

Seguimos em frente sempre com o auxílio de Nosso Mestre Jesus!

14 de outubro de 2014

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Nos ajude a ajudar!

Pessoal, estamos buscando patrocínio para poder fazer material de divulgação da Adrenoleucodistrofia (doença abordada no filme Óleo de Lorenzo). Precisamos divulgar a doença para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil.

Precisamos de panfletos, cartaz, banner, camisetas e outros.