ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de agosto de 2015

Graças a Deus, Gabriel passou o dia bem.

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.


Tentando acalmar o coração...

A dra Rafaela da neuro passou visita,  disse pra eu acalmar meu coração. Quem está sofrendo sou eu, não Gabriel.

Ela explicou que Gabriel dorme,  E que o que deu no exame dele,  é normal em quase todos os pacientes com quadro neurológico comprometido.

Disse pra eu não me preocupar com esta questão,  pois já tenho muitas coisas com o que me preocupar.

Disse ainda que neste estágio Gabriel não tem consciência,  não sente dor por estar nesse quadro neurológico. Sim,  Gabriel está em sofrimento neurológico. Comum também em doenças como esta,  progressiva.

Agora,  tentar acalmar o meu coração para que ele também consiga estar bem espiritualmente. Sei que ele quer me ver bem.

Que Deus em sua infinita bondade continue nos guiando,  nos capacitando, nos amparando.

Graças a Deus, O dia amanheceu...

Toda intercorrencia acontece a noite,  dormi das 02:30 as 06:00.

Agora a temperatura normalizou, Gabriel aceitou o respirador.

Já pedi pra chamar um fisio.

Aguardar a conduta da neuro.

Que a nossa semana possa ser abençoada.

Coragem,  pq hoje é segunda-feira.
Agora é 02:10 da manhã.

Gabriel está fazendo febre.

Foi feito dipirona 20:00 e 01:00.  O plantão veio avalia-lo.

Da nada apareceu essa febre e uma secreção,  não conseguimos tirar tudo. Veio a enfermeira também tentou e não saiu nada. A fisioterapeuta vai precisar trabalhar muito bem com ele amanhã cedo. Fiz manobra e nada.

Vamos aguardar. Qualquer coisa tem que chamar o plantão de novo.

Realmente aqui é um dia de cada vez,  aliás uma hora de cada vez.

30 de agosto de 2015

Como eu me sinto?

Estamos neste caminho ha 6 anos,  lembro que quando recebi o diagnóstico em 13 de agosto de 2009,  recebi junto uma sentença de morte,  mas sim,  entreguei nas mãos de Deus,  seguimos em frente, Deus me capacitou,  aprendi e compartilhei o conhecimento sobre a doença.

Estou ainda com os sentimentos embrulhados, fora do lugar. 

A dra me disse: Linda,  você sabe de tudo. 

Sim,  eu sei,  mas viver essa evolução da doença, confesso que não é fácil. Sei que sou humana e que preciso me permitir viver essa dor.

Saber que o cérebro do Gabriel não da mais conta de todas as funções do organismo,  caiu como uma bomba, sofro ao saber que Gabriel nao dorme,  quando eu achava que ele não acordava. 

Me tranquiliza saber que cuidamos tão bem do nosso Príncipe,  Me tranquiliza saber que Gabriel vai estar num lugar melhor quando partir, me tranquiliza também saber que Deus sabe o que é melhor para cada um de nós e que cada um tem seu tempo aqui na terra. 

Neste momento só consigo dizer para Deus: Deixe meu filho descansar.

Pode ser que daqui um ano Gabriel ainda esteja neste mesmo quadro neurológico, como pode ser que Gabriel esteja quase no fim da sua missão. 

Isso trás angústia,  por isso me despeço  dele,  por isso continuo cuidando,  limpando uma baba,  passando hidratante nos lábios... 

Hoje bem cedinho conversei bastante com Gabriel,  enquanto as minhas lágrimas molhavam a camiseta nova dele. 

Sei que todos dizem: Entrega nas mãos de Deus, fiz isso desde sempre. Deus que nos guiou até aqui.

Orem por nós. 

Me desculpem o desabado. 

29 de agosto de 2015

Um dia de cada vez...

Gabriel terminou o eletro prolongado hoje 08:30 da manhã.

Vi o resultado  e perguntei o seguinte para o Dr que fez o laudo:

Dr, no eletro prolongado do Gabriel mostra que ele nao dorme. E ele veio para o hospital pq não acorda. Podemos dizer que o cérebro economiza energia para fazer outras coisas? Respirar por ex

Segue a resposta dele:

É mais ou menos isso Linda.  O que mostra o vídeo EEG prolongado dele é uma atividade elétrica cerebral muito reduzida, insuficiente para manter todas as funções vitais.  É como se você quisesse rodar um jogo novo, desses bem pesados, em um computador com pouco memória... o computador seria como a cérebro dele... simplesmente ele não dá conta mais de gerenciar todas as funções vitais... Infelizmente é esse a minha interpretação desse exame.

28 de agosto de 2015

Obrigada Deus!

Gabriel está neste momento fazendo o eletroencefalograma de 24 horas.

Graças a Deus o convênio liberou. O exame custa 180,00 a hora.

Estou aqui anotando tudo o que acontece. Ex: troca de fralda,  administração de medicamentos,  etc

Seguimos confiantes.

27 de agosto de 2015

Um dia de cada vez!

Ainda estamos aguardando liberação da Amil pra fazer eletro prolongado.

Gabriel nao se adaptou com o leite do hospital,  nutren1.0,  Foi preciso trazer o leite de casa hoje,  fibersource.

A Dra está fazendo desmame do fenobarbital.

Depois do eletro que ela vai poder tomar algumas decisões.

Orem por nós.

Um dia de cada vezes

Gabriel está melhorzinho.

Acho que ele está tendo reação ao leite aqui do hospital. Saí secreção amarelada e fétida pela boca,  quando saiu pelo nariz eu fiquei assustada. Pedi para chamar o plantão.

Gabriel fez hipotermia.

Coletaram hemograma por voltas das 23:00.

Hoje vou saber o resultado.

Ainda não fizemos o eletro.

Seguimos em frente confiantes em Deus. Ele sabe o melhor para cada um de nós.

Fiquem com Deus.

25 de agosto de 2015

Hoje Gabriel fez tomografia,  amanhã vamos saber o resultado.

Gabriel vai fazer eletroencefalograma de 24 horas.

Amanhã acho que vão pedir liberação do convênio.

A tarde Gabriel abriu os olhos,  agora a noite também,  até mexeu as pupilas. Antes nem isso ele estava fazendo.

Hoje a neuropediatra disse que é característico da doença. Ela já teve um paciente que evoluiu desta forma.

Ela disse: O cérebro do Gabriel está cansado.

Seguimos confiantes.
Gabriel fez uma crise convulsiva bem importante hoje 12:19.

Abriu os olhos,  levantei e fui conversar com ele,  ele fez aquele movimento de se espreguiçar,  E depois várias vezes fez a crise ocular.

Ele abre o olho só na crise convulsiva.

A neuropediatra ficou de solicitar um eletro prolongado. E disse que vai dar uma mexida nas medicações.

Orem por nós.

23 de agosto de 2015

Como já era esperado: a doença pode evoluir desta forma que o Gabriel está  apresentando os sintomas.

Amanhã Gabriel vai fazer tomografia.

Mais uma vez vem aquele sentimento de impotência.

Orem por nós.  Que Deus faça o melhor pra ele.

Tenho conversado bastante com Gabriel.

Fiquem com Deus.
Como já era esperado: a doença pode evoluir desta forma que o Gabriel está  apresentando os sintomas.

Amanhã Gabriel vai fazer tomografia.

Mais uma vez vem aquele sentimento de impotência.

Orem por nós.  Que Deus faça o melhor pra ele.

Tenho conversado bastante com Gabriel.

Fiquem com Deus.
Agora é 00:50,  Estão aqui tentando puncionar uma veia. O cateter implantado está pequeno,  não conseguiram puncionar tbm.  É difícil ter veia boa.

A neuro solicitou medicação para crise convulsiva  na veia.

Hoje Gabriel fez várias crises convulsivas. Gravei um vídeo  e mandei para a Dra.

No eletro não apareceu crise convulsiva. Por um lado é bom. Mas,  vão ter que investigar essa sonolência dele.

Continuem orando por nós.

Fiquem com Deus.


22 de agosto de 2015

Boa tarde

Gabriel  Fez uma crise convulsiva hoje 11:00. na hora da crise ele abre o olho,  depois volta a dormir.

Conseguimos vaga por volta das 14:30.

O eletro foi feito umas 15:00. Precisamos aguardar o laudo.

Seguimos confiantes.  O importante é que estamos no lugar certo para investigar o que estáacontecendo.


Peço oração para o Matheus de SP,  Ele está em estado grave na uti. Matheus também tem Adrenoleucodistrofia.

Kelvin de Brasília também está internado com pneumonia.

Um dia de cada vez...

Ja soube que os exames de sangue deram bons. Falta fazer eletro. Assim que abrir vaga vamos subir para o quarto.
Bom dia. Gabriel nao fez crise convulsiva pela noite. Agora aguardar os exames.  Fez exame de sangue de madrugada. Hoje vai fazer eletro. A neuro deve passar visita pela manhã.

21 de agosto de 2015

Ja estamos no hospital.

Vao tentar fazer eletro ainda hj.

Vamos dormir aqui embaixo. Amanhã com certeza sai vaga para apto.

O neuro veio agora 23:58 e disse que vai pedir uma série de exames.

Orem por nós!

Estamos indo para o Hospital

Hoje Gabriel fez 6 crise convulsiva. Só acorda na hora da crise. Gabriel não acorda há uns 15 dias.

Conversei com a neuropediatra. Ela achou melhor internar para fazer eletro.

Orem por nós!

18 de agosto de 2015

GABRIEL ANTES DA ALD







MATÉRIA EXIBIDA HOJE

http://pr.ricmais.com.br/parana-no-ar/videos/agencia-nacional-quer-incluir-novos-servicos-em-planos-de-saude/

NOS AJUDEM A DIVULGAR!

Estou assustada com a falta de conhecimento de alguns médicos, crianças com Adrenoleucodistrofia, sendo tratados como um paciente comum. Crianças sem receber um medicamento neurológico, um relaxante muscular, sem fazer eletro. Socorro! Cada vez mais vejo a importância do trabalho que estamos desenvolvendo. Família ALD vamos nos unir e levar informações.

#Adrenoleucodistrofia

13 de agosto de 2015

Divulgando a Adrenoleucodistrofia na Tv Transamérica 12 08 15 Programa Toda Tarde.



https://www.youtube.com/watch?v=JFKcshY75DU
CRIARAM UMA VAKINHA PARA AJUDA DE CUSTO - VOU DIVULGAR A ALD NO CONGRESSO DE PEDIATRIA NO RJ

Em Outubro, Linda participará de um congresso no RJ, onde falará sobre a ALD, ela já ganhou as passagens, porém precisa de hospedagem, por isso resolvi criar essa vakinha para arrecadar fundos para ajudar a Linda com o seu trabalho. Precisamos levar toda informação possível sobre essa doença para as pessoas, precisamos nos unir nessa luta. Espero poder contar com o apoio e ajuda de cada um de vocês. Desde já agradeço pela atenção e ajuda de todos. Obrigada e um grande abraço!


https://www.vakinha.com.br/vaquinha/adrenoleucodistrofia-ald-doenca-rara-e-degenerativa-que-destroi-a-bainha-de-mielina
Divulgando a Adrenoleucodistrofia.


https://www.youtube.com/watch?v=Dae0Z_OxffQ

5 de agosto de 2015

Te levo onde eu for, no coração, no pensamento, na foto de uma camiseta...Te levo no olhar, nas lembranças, ainda lembro do seu caminhar e das suas gargalhadas. Te amo filho amado!