ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de agosto de 2013

Deus capacita as mães especiais!!

Aí você vai para o hospital onde teoricamente seu filho deveria receber um atendimento qualificado por profissionais da área da saúde, mas acontece justamente o contrário. Uma enfermeira sem experiência nenhuma cuidando de um paciente de alta complexidade. Quem me conhece sabe que gosto de dar oportunidade para as pessoas aprenderem, tanto que em casa acontece isso diversas vezes, pois ninguém nasce sabendo, mas hoje foi demais!!!Só Deus mesmo pra nos dar paciência e entendimento para cuidar dos nossos Anjos Especiais.

Hoje sei o porque disto, MÃE ESPECIAL = MÃE CHATA - Mas, na verdade é que conhecemos os procedimentos.

Obrigada as poucas enfermeiras que ainda restam aqui que trabalham por amor!!! Ana Virginia Chaves, Ana Lucia, Ritinha, Karime, Juliana Giraldi, Rose, Fátima, Leticia, Zanetti, não consigo me lembrar de todas é claro...mas vocês sabem...

Obrigada pela visita Rosi CruzMarcia-Izaque Franco, minha mãe e aSimone Lupatini. Aguardando a visita da Carolina Barros Rinaldin
 — emHPP - Hospital Pequeno Príncipe

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.