ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2014

EXAMES





Gabriel fazendo ecografia abdominal no leito.

Suspeitaram de dor abdominal, mas a princípio não se confirmou nada.

O pneumologista desconfia de sinusite. O RX não aponta pneumonia Graças a Deus!!

Agora ele está com remédio para dor de horário e continua no antibiótico. Temos que aguardar pra saber qual é a bactéria.

Sabemos que ele tem dor, mas não descobrimos o foco.

Hoje começou a diarreia devido ao Rocefin.

DICA:


PACIENTES DE ALD QUE FAZEM REPOSIÇÃO DE CORTISOL QUANDO PASSAM POR QUADROS INFECCIOSOS PRECISAM TRIPLICAR A DOSAGEM DA MEDICAÇÃO, POIS O ORGANISMO NÃO PRODUZ NADA DE CORTISOL.

GABRIEL TOMAVA 5 MG DE PRELONE, HOJE AUMENTARAM PARA 15 ML.


Obrigada Senhor Jesus!!

Hoje no início da tarde recebemos a visita da  Silmara Correa , da Raissa e da Yasmin.....a Yasmim trouxe o carneirinho dela de presente para o Gabriel e fez um desenho para ele....até aí tudo bem né!?!?! umas fofas.....mas, vejam o desenho.....o desenho mostra o que Gabriel me disse nesta madrugada através dos olhos.....TI AMO



MEU DEUS EU TE AMO!!!


Três horas da manhã e nada da gente dormir, subiu secreção novamente e eu fui aspirá-lo.
Peguei Gabriel  “olhando pra mim”, eu piscava duas vezes pra ele e ele duas vezes pra mim, assim foi até que minhas lágrimas caíram no rosto enquanto eu segurava a sonda de aspiração e fazia as manobras. Só de relatar já choro de novo. Foi muito forte!!!


Algo sem explicação, algo que só Deus pode nos proporcionar.


Um presente do Gabriel para mim!!!



Ontem foi assinada a portaria de Atendimento Integral a Pessoas com Doenças Raras no SUS.

DIA DE VITÓRIA

Meu filho Gabriel não teve tempo de fazer transplante de Medula Óssea!

Divulgo a Adrenoleucodistrofia há quase 5 anos para que seja feito o diagnóstico precoce e seja possível a realização do Transplante de Medula Óssea. Desejo aos futuros portadores de ALD uma vida próxima ao normal!
Desejo que as mães de ALD não passem por tudo que passei devido a falta de informação e diagnóstico precoce. Não me canso nunca de dizer: PAIS/MÃES CORRAM PARA QUE DE TEMPO DE FAZER O TRANSPLANTE, NÃO PERCAM TEMPO POR FAVOR.


Obrigada Adriana Dias Higa Patricia Krebs Ferreira Hugo Nascimento Marcelo Higa Désirée Novaes Sayaka Fukushima Wilson Gomiero Lúcio MazzaJô Nunes Instituto Baresi  Clara BackRegina Garcia Próspero Dudu Próspero Simone Alli Chair e demais representantes que puderam comparecer ao evento do Ministério da Saúde hoje em SP. Eu estava em pensamentos aqui do HPP - Hospital Pequeno Príncipe.


Agradeço ao meu filho Gabriel por me apresentar este mundo de desafios.

JUNTOS SOMOS MAIS FORTES!!!

Bom dia ou Boa noite

Nosso príncipe continua lutando...eita garoto forte viu!!!

Hoje chamei ele de: "Garoto poderoso"....rsrs



Agora são 01h45 da manhã.

Dia corrido e produtivo Graças a Deus!!!

Deus nos coloca aqui para que possamos auxiliar de alguma forma algumas famílias. Incrível como Deus nos usa. Sou feliz por esta esta ferramenta Senhor Jesus! Diversos contatos e pedidos de ajuda surgiram hoje.

Depois de duas noites mal dormidas hoje me bateu o cansaço, estou esgotada.

Mais um dia de aspirações e cuidados em geral.

Gabriel apresentou batimentos elevados o dia todo, no final da tarde sugeri um remédio pra dor, resultado: Gabriel dormiu e os batimentos baixaram para 65.

Hoje finalmente fizeram o RAIO X de tórax, pela manhã vou saber o que deu. Coletaram sangue também, estou no site do laboratório para dar uma espiada nos resultados.

Agora ele está acordado, com batimentos altos de novo e apresentando bastante secreção, fizeram agora a dipirona via EV, eu estou aqui de olho na medicação via EV (antibiótico) que está fora da bomba de infusão e de olho na dieta que também está fora da bomba de infusão. Amanhã vou solicitar novamente as bombas.

Vou fazer uma inalação agora pra ajudar a fluidificar a secreção espessa + manobras + aspirar novamente.

Agradeço as visitas de hoje: minha amiga Lia, Leandro, Angélica, Letícia, Isabelle (família ALD). Me perdoem se esqueci de citar alguém!

Fiquem Com Deus!!!


Orem por nós!!!



DEUS É MARAVILHOSO



RESULTADO DA CAMPANHA QUE FIZ ONTEM A TARDE PARA UMA MEDICAÇÃO DE ALTO CUSTO CHAMADA SOMATROPINA. HOJE PELA MANHÃ FOI FEITO A ÚLTIMA AMPOLA QUE A FAMÍLIA HAVIA RECEBIDO. PENSEM NA FELICIDADE DA FAMÍLIA.

FABIELE VITÓRIA – 12 anos - Portadora da Síndrome de Ehlers Danlos, desenvolveu INSULINOMA e precisa URGENTE da seguinte MEDICAÇÃO: SOMATROPINA

Acabei de receber a doação através do motoboy enviado por um ANJO chamada Laureni Balles. Obrigada família Balles. Dra Gabriela Kraemer e Dra Mara agradecem este lindo gesto de solidariedade. A mãe já deu entrada no pedido na Secretaria da Saúde aqui em Curitiba. Deus ajude que ela receba logo a medicação pelo SUS.







30 de janeiro de 2014

De plantão há 30 horas no hospital.

Aspirações e mais aspirações, manobras, mudança de decúbito, troca de fraldas, tire e põe no respirador, tira e põe no oxigênio, controle de temperatura, saturação, glicemia, pressão, dieta, água, etc...

Agora mudei ele para o lado esquerdo e percebi que está ventilando melhor.


Graças a Deus a noite foi mais tranquila, meu período de sonos foi entre 02h00 e 05h15.

Mais tarde conversar com o pneumologista e saber se vão fazer o RX + exame de sangue. Por enquanto eu coletei o swabe + cultura de escarro para saber qual a bactéria que vai crescer. O mais importante é que Gabriel já está sendo medicado com antibiótico desde terça a noite, 12/12/horas.

Que nosso dia seja Abençoado e melhor que ontem.

Fiquem com Deus!!!

Bom dia,

29 de janeiro de 2014

Resumo do dia

Intercorrências, falta de profissionais qualificados, falta de organização, comprometimento.

Muitas aspirações durante o dia, batimento altos, diversas manobras no pulmão para descolar a secreção, respirador, oxigênio, coleta de exame. Eu e Deus!!!

A fisio veio apenas no final da tarde atendê-lo. Realizamos os procedimentos necessários para retirar bastante secreção espessa. Ela comentou que só me falta o jaleco...rsrs...depois disso ainda tive que aspirá-lo mais vezes.

Agradeço a Deus por estar capacitada para cuidar do meu filho.


Hoje também recebi vários pedidos de ajuda, medicação de alto custo, cadeiras de rodas e outros. Nem preciso mais sair do quarto. Deus envia aqui as famílias.


Agradeço as visitas de hoje: Silmara, Daiane, João Carlos, Tatiana, Fabi, Edilton, Simone, minha Mãe e as mães que estão aqui no hospital com seus Anjos. Me perdoem se esqueci de alguém! O dia foi muito agitado.


SENHOR JESUS CUIDE DE NÓS ESTA NOITE!


QUE SEJA FEITO A SUA VONTADE HOJE E SEMPRE.


Uma família de Curitiba tem a medicação de alto custo para repassar para a FABIELE VITÓRIA – 12 anos - Portadora da Síndrome de Ehlers Danlos, ela desenvolveu INSULINOMA.

MEDICAÇÃO: SOMATROPINA

Ela está internada aqui. Fiz a campanha no facebook....Obrigada mais uma vez Senhor por poder ser esta ponte entre quem precisa e quem tem.



Por sorte ou por DEUS!!

Gabriel fez febre de novo, já foi medicado via EV. Já está apresentando um cheiro bem característico de bactéria vindo da região da traqueo.

O Enfermeiro responsável pelo posto veio conversar e rever o Gabriel,  enquanto isso vi o médico pneumologista passar pelo corredor, não tive dúvidas e gritei: Doutor

Ele veio prontamente e atenciosamente avaliou o Gabriel, comentou que Gabriel está enorme e que há anos não o via, realmente os últimos internamentos aconteceram devido ao quadro neurológico e não pulmonar, ele retornou agora a pouco pra dizer que já solicitou os exames necessários, me perguntou se eu já sei que bactéria que é.......rsrs

eu ri....e chutei MRSA.

Ele comentou que pode ser MRSA OU PSEUDOMONAS. Vamos aguardar né!!! Gabriel já apresentou 3 bactérias de uma só vez...foi uma das fases mais difíceis do quadro dele. Seguimos em frente e confiantes!!!

Este exame de cultura infelizmente demora pra ficar pronto, mas enquanto isso ele vai manter o antibiótico ROCEFIN devido ao quadro que Gabriel está apresentado, febre + cheiro característico da região da traqueo.

Aproveitei pra perguntar sobre o pulmão do Gabriel que está sendo pressionado cada vez mais pela escoliose, ele disse que não tem como saber se está afetando uma porcentagem grande ou não, mas que existem pacientes bem mais comprometidos e na ventilação mecânica.

No momento vamos nos preocupar apenas com o quadro atual né!, sem procurar cabelo em ovos ou  ainda ficar na foto e não querer ver o filme como dizia o médico do home care pra mim...rsrs


Mães, mães, mães

Sempre queremos saber do amanhã.

Será que vou passar meu aniversário aqui no hospital?Já passei diversos e não me importo. Só fico com saudades da Sofia é claro.

Orem por nós!!! Que seja feito a vontade de Deus.....

NOITE CURTA POR AQUI

Consegui dormir depois da 01h00 da manhã. Após algumas aspirações e fazer toda a medicação.

Levantei antes das 06h00 para fazer as medicações e medir o dextro. A enfermeira trouxe o losec para diluir na hora, sendo que é necessário colocar para diluir pelo menos uma hora antes. Enfim, temos que ficar em cima como sempre. As enfermeiras não estão preparadas para atender pacientes de alta complexidade, nós mães aprendemos na prática....Graças a Deus!!! Só falta o diploma. rsrs

Tirei Gabriel da ventilação para aspirá-lo (a frequência respiratória estava alta), a secreção não descolava aí fui atrás de um AMBU, fiz as manobras e consegui liberar uma maior quantidade de secreção, as mãos estavam cianóticas e a saturação 85. Agora está no oxigênio e saturando 97. Apresentando esforço respiratório.

Hoje a glicemia deu 56. Mesmo assim é feito a insulina NPH, pois o efeito acontece horas depois. A enfermeira ficou em dúvida se fazia ou não, expliquei sobre o efeito tardio.

Sorte que eu trouxe a dieta pra diabético, já está instalado.


Agora Gabriel apresenta 37 de temperatura, mãos geladas, tudo indica mais febre pela frente. Cheguei a pegar um edredon pra ele, mas só as mãos estão geladas, tive que tirar rapidinho o edredon, aguardar subir para 37,7 e pedir medicação via EV.

Provavelmente vão fazer um RX de tórax no leito.

Não foi feito nenhum exame por enquanto. Mas, já está sendo medicado com o ROCEFIN via EV.

Orem por nós!!



Hoje eu iria com o Leandro (portador de ALD) e sua esposa Angélica na casa do Adrian  (portador de ALD) ....vai ficar para uma próxima oportunidade.

28 de janeiro de 2014

Soube agora que o médico da emergência prescreveu O Rocefin. Conhecido também como Ceftriax ou Keftron é antibiótico um medicamento com ação bactericida

Estamos no Hospital Pequeno Príncipe

Estamos instalados Graças a Deus!!


Aguardar a visita da neuro amanhã cedo, o médico da emergência deu entrada no internamento a pedido dela e prescreveu a medicação para a febre.

FILHOS ESPECIAIS REQUEREM MÉDICOS ESPECIAIS. AMANHÃ A NEURO (ANJO) NOS DARÁ MAIORES DETALHES DO QUADRO DELE. Acredito que seja pulmonar, devido ao aumentou da secreção e mudança da cor. Vamos aguardar...Deus Abençoe a todos que estão orando/rezando por nós!



Aguardando ambulância para remover o Gabriel para o HPP - Hospital Pequeno Príncipe

Febre + palidez + batimentos altos + glicemia elevada + saturação baixa.....está na ventilação.

Gabriel amanheceu sem febre Graças a Deus!!!

Vamos observar como vai ser o dia de hoje.

26 de janeiro de 2014

Domingão ensolarado em casa com a família




Com direito a massagem da prima Julia....visita do tio, da tia e das primas...




Ontem comprei este mini ventilador para refrescar o Gabriel...dias quentes por aqui.











Domingo perfeito!!

Obrigada Senhor Jesus!!

22 de janeiro de 2014

Graças a Deus está tudo bem por aqui

Gabriel fez diversos exames de rotina e veio tudo bom os resultados.

Surpreendente!!!

Hoje fui ao hospital e conversei bastante com a neuropediatra, sobre o quadro do Gabriel (super estável), sobre os novos casos de ALD.

Surgiram 8 casos em menos de 1 mês.

Para Adrenoleucodistrofia não existe nada de novo infelizmente, apenas o Transplante de Medula Óssea e o Óleo de Lorenzo.

Gabriel não teve tempo de fazer transplante, por isso divulgo a doença. Para que aconteça o diagnóstico precoce.

Infelizmente as famílias continuam perdendo tempo quando surgem os primeiros sintomas, ainda é demorado chegar ao diagnóstico.

Passei por tudo isso, médicos e mais médicos, exames, etc....

Vamos pedir a Deus que auxilie os profissionais da área da Saúde!!!

17 de janeiro de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Ontem Sofia interagiu bastante com Gabriel.....ficou com o controle da cama na mão, erguia e baixava o Gabi....ele acabou dormindo...rsrs

Estou mudando as coisas do quarto do Gabriel, já troquei a cama de lugar, troquei um balcão.....rsrsrsrs....estou trocando a energia do quarto!!!

Agora enquanto fico na cozinha ele pode ficar me "observando"....


AJUDANDO AS CRIANÇAS ESPECIAIS A TER QUALIDADE NO BANHO

http://vakinha.com.br/VaquinhaP.aspx?e=237600



16 de janeiro de 2014

SABE FILHO,

AS VEZES TENHO DÚVIDA SE TE FAÇO O BEM OU NÃO
TENHO VONTADE DE COLOCAR EM DIVERSAS SITUAÇÕES
DE TE MOSTRAR O MUNDO,
A RUA, UM CHURRASCO, O SHOPPING, UMA PRAÇA, A ESCOLA
VIVEMOS NUM MUNDO A PARTE
MUNDO ESTE EM QUE A MAMÃE FICA FALANDO DE DOENÇAS RARAS,
DOAÇÕES, VOLUNTARIADO, PESSOAS ESPECIAIS, DIAGNÓSTICOS
MUNDO ESTE EM QUE VIVEMOS CERCADOS DE APARELHOS E ENFERMEIRAS
AH, MAS EU HOJE SOU FELIZ FILHO POR CONHECER ESTE MUNDO A PARTE
APRENDI A VIVER NESTE MUNDO DE ENTREGA, DESAFIOS, APRENDIZADO,
FÉ E ESPERANÇA
MUNDO DO AMOR INCONDICIONAL
TE AMO!





15 de janeiro de 2014

Graças a Deus está tudo bem por aqui!!!

Gabriel estável...dormindo bastante...meu guerreiro segue em frente cumprindo sua missão.

Soube de mais um caso de ALD esta noite.....a mãe do menino e mandou email...fico feliz por poder auxiliar estas famílias que vivenciam o início da ALD, início este que foi muito difícil para mim.....agradeço a Cris mãe do Vinicius e a Edna mãe do Arthur que me auxiliaram........no Brasil todo encontrei estas duas mães que já lutavam bravamente contra a ALD.

Hoje Graças a Deus o blog do Gabriel tem auxiliado famílias, estudantes e profissionais da área da Saúde.

Nunca imaginei viver isso em minha vida....em meus maiores sonhos pensava e ser advogada. Mas, Deus reservava algo melhor para mim.

Este este trabalho voluntário.

Pra quem não conhece minha página no facebbok segue o link. Temos ajudado centenas de famílias com outros diagnósticos inclusive fora do Brasil.

Quem me conhece sabe que vivo de doações (pessoas que Deus nos envia) e Deus me usa como ferramenta para auxiliar estas famílias através de campanhas.

https://www.facebook.com/groups/trocatrocaentremaesespeciais/


Obrigada Senhor Jesus!!!

Obrigada por este presente lindo que me deste. Razão de tudo...hoje sou uma pessoa melhor!!!

AMO VOCÊ HOJE E SEMPRE GABRIEL!



10 de janeiro de 2014

Em menos de 1 mês 6 novos casos de ALD surgiram no Brasil.


Meu Deus!!!

Falta médico especializado que possa diagnosticar no início. Muitos pacientes desenvolvem a Doença e Addison e tratam apenas ela.

Ainda bem que existe internet e hoje podemos trocar informações e ver quantos casos existem.

Infelizmente 2 desta lista faleceram este mês.

Elias Guilherme que estava no RS

Sr Fernando - Bahia

4 casos ainda estão fora desta lista.


ADRENOLEUCODISTROFIA / ADRENOMIELOPATIA

CASOS DE ALD NO BRASIL - NOV/2013

Adrian – 7 anos  - Campo Largo – Pr
Allan Vieira Freitas, 14 anos, Mauá – SP
Alejandro – 10 anos - Cacoal – RO
André Ferreira - 48 anos - diagnosticado em julho de 2011
Arthur – 16 anos – diagnosticado aos 8 anos -RS
Asafe Gabriel –  8 anos - BH – MG
Brayan – 6 anos – Penha – SC
Cauã - 8 anos e 3 meses - MG
Carlerio Alves de Araujo – 43 anos - Brasília – DF (fez tratamento de células na Argentina)
Carlos Otavio Santos Oliano, 44 anos, Porto Alegre - descobriu a doença aos 34 anos.
Carlos Reys Vukomanovic 50 anos - Campinas - SP
Celso Sacomandi - 52 anos (me mandou um email em Nov/12)
Clebson Silva – MG - irmão de Gicele Berto
Daniel - 15 anos - diagnóstico aos 06 anos de idade – SP
Edgar Lopes da Silva Filho. - Floresta Azul – BA (irmão do Sr Fernando)
Elias Zubsach – adulto - SC – (transplantado)
Elias Guilherme Ançay – 7 anos – diagnosticado aos 5 anos – Porto Alegre – RS
Eliézer Jandir Ançay - 23 anos - diagnosticado aos 22 anos – Porto Alegre – RS
Enzo – 6 anos – Santos – SP – Márcia mãe – (transplantado) – teve rejeição
Felipe – 21 anos – diagnosticado aos 11 anos de idade - Campo Largo – Pr
Felipe – 7 anos – Curitiba – diagnóstico Mar/13 (transplantado 2 X)
Felipe Barbosa dos santos, 11 anos – Santana - Amapá.
Fernando – 52 anos - diagnosticado aos 42 anos de idade – Eunápolis – BA
Gabriel Franco Machado – 11 anos – Curitiba – Pr
Guilherme – 11 anos – diagnosticado aos 9 anos de idade - Suzano SP
Guilherme Decker – 7 anos – Pato Bragado – Pr
Gustavo – 7 anos – Sergipe
Henrique Stuardt – Transplantado
Igor Porto – Ponta Grossa – PR – transplantado
Igor – 16 anos – SP
João Vitor - Filho de Eliete
João Vitor Souza da Silva – 6 anos - diagnosticado há 7 meses - Amapá-Macapá – mãe: Eliete Souza
Jorge – 15 anos – SC
José Vitor – 8 anos – Teresina – Piauí (transplantado)
Juan Lucas Ribeiro de Sousa – 9 anos – SP
Kelvin – 9 anos – Brasília
Leandro Galurski – Curitiba - 33 anos
Luigi Martins Sartori – 16 anos - Três Coroas – RS (transplantado)
LUIZ GUSTAVO – 4 ANOS – PARANAGUÁ-PR (UM IRMÃO JÁ FALECEU)
Marcos Reys Vukomanovic - 45 anos – Campinas - SP
Marcos Vinicius Ribeiro da Silveira – 7 anos – diagnosticado aos 5 anos - Viçosa - MG
Matheus Chichorro – 12 anos – diagnosticado aos 8 anos de idade- SP
RAUL – 13 ANOS - MANAUS
Rodrigo Carlos Parejaa - 11 anos - diagnosticado aos 7 anos - São Paulo
Rodrigo Figueiredo – 12 anos – Três Coroas – RS (transplantado)
Ryan Vitor Jesus da Silva – 11 anos – SP (irmão do Tiago)
Thiago - 15 anos – São Paulo - SP (irmão do Ryan)
Victor Hugo Oliveira Mendes- 7 anos – diagnosticado aos 3 anos -Brasília - DF
Vinicius – 15 anos - diagnosticado aos 7 anos - Campo Grande - MS
Will Petrinn - 13 anos - Ipatinga –MG (transplantado)

QUEREMOS PADRÃO FIFA PARA AS CRIANÇAS ESPECIAIS.


A folga do Gabriel...rsrs




5 de janeiro de 2014

GRAÇAS A DEUS TUDO BEM POR AQUI

Voltamos ontem a noite da praia.

Gabriel passou bem todos esses dias Graças a Deus!

Voltei cheia de saudades.

Sofia também aproveitou o passeio.

Gabi estava lá também...rsrs




FELIZ ANO NOVO!!!