ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de outubro de 2013

Sofia fazendo massagem no Gabriel....


Surpresas da vida


A vida nos mostra o quanto é importante viver o hoje
Pois definitivamente desconhecemos o amanhã
A vida faz-nos sentir impotentes muitas vezes
Faz-nos sentir pequenos diante deste universo espetacular
Nossa rotina pode mudar da noite para o dia, ou vice-versa
Mudam nossos planos, nossos caminhos, nossos endereços
Leva quem a gente mais ama
Rouba nossa juventude e muitos dos nossos sonhos
Nos trás alegrias e momentos inesquecíveis
Apresenta-nos pessoas boas, iluminadas e pessoas más também
Como diz o refrão de uma música
O que se leva da vida é a vida que se leva
Quando percebemos que estamos aqui para viver algo grandioso
Para uma missão especial, para a evolução do nosso espírito e principalmente para praticarmos a resignação diariamente
Quando tomamos consciência de que estamos aqui para algo maior do que nos olhos conseguem enxergar e nosso coração consegue sentir
A vida começa a ter sentido e nos faz crer que nada é por acaso
As surpresas na verdade são nossos guias
Estamos onde devemos estar.

Linda Franco

28 de outubro de 2013

Encontro dos RAROS em casa no churrasco dos Raros...dia perfeito!!! presente de DEUS!!

Pessoal, não da pra postar todas as fotos...rsrs...são muitasssssssssssssssss














Menino portador de ALD faleceu sexta-feira.





Morre Augusto Odone, criador do "Óleo de Lorenzo"



TUDO BEM POR AQUI NA MEDIDA DO POSSÍVEL...

GABRIEL TEM FEITO ALGUMAS CRISES, ESTAMOS DE OLHO.

NOSSO ANJO AZUL.



DOMINGO ENSOLARADO, LEVAMOS SOFIA PASSEAR NO PARQUE....FIZEMOS UM PICNIC....CONVIDADOS O LEANDRO E SUA FAMÍLIA...LEANDRO TAMBÉM É PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA, SÁBADO A TARDE VIERAM NOS VISITAR, FOI UMA TARDE MUITO PROVEITOSA.... LEANDRO ANDA COM DIFICULDADES.


PARQUE TANGUÁ - CURITIBA




LEANDRO COM  A FAMÍLIA....TENHO LEANDRO COMO SE FOSSE UM IRMÃO!!



O MENINO BRAYAN PORTADOR DE ALD QUE MORA EM PENHA-SC VAI PARA SP NA QUARTA-FEIRA, VAI REALIZAR NOVOS EXAMES E POSSIVELMENTE O TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA. JÁ PASSEI O CONTATO DELES PARA DUAS FAMÍLIAS DE ALD QUE MORAM EM SP. VAMOS ORAR POR ESTA FAMÍLIA TAMBÉM.




24 de outubro de 2013

BRASÍLIA

Gabriel saiu do quadro de obesidade....fiquei tão feliz....Ontem a nutricionista veio e fez novas medidas....1,65 de altura, 65 quilos....ele faz uso reduzido da dieta há 1 ano e 3 meses...usa o mínimo de caloria necessária e 1 litro de água por dia.

Grupo de Trabalho Ampliado da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em Brasília.

Pensem numa pessoa feliz/realizada. Sou EU!!!

Este é o início de um novo desafio, temos bastante trabalho pela frente, se Deus quiser logo o SUS terá suporte para atender os RAROS, nós mães vamos poder cobrar e colaborar para que isso vire realidade logo-logo. Com a nossa experiência vamos poder multiplicar nossas informações, pois somos multiplicadoras.

Obrigada Deus, obrigada Gabriel por me dar a oportunidade de ser a sua mãe, obrigada as mães do troca-troca, agradeço a minha família por sempre estar pronta para me auxiliar, agradeço os amigos pela força, obrigada Instituto Baresi por acreditar no meu trabalho, Adriana Dias Higa.

Conheci pessoas MEGA/ULTRA especiais. Me senti pequena diante de tanta força que elas nos transmitem. Os RAROS são demais!

Com Eduardo Fogolin Passos, Coordenador Geral de Média e Alta Complexidade da CGMAC/DAE/SAS doMinistério da Saúde.





22 de outubro de 2013

Camiseta pronta pra eu usar amanhã em Brasília no evento do Ministério da Saúde


LISTA DE MEDICAÇÃO ATUALIZADO DO GABRIEL

ADEROGIL D3 10 ML
AEROLIN 100 MCG SPRAY
ALIVIUM 100 MG/ML
BACLOFENO 10 MG
HIDANTAL 100 MG
DIMETICONA
DOMPERIDONA
ENDOFOLIN LÍQUIDO
FER-IN-SOL (SUFATO FERROSO)
FLIXOTIDE 250 MG SPRAY
FENOBARBITAL comprimido 100 MG
INSULINA NPH 100UI/Ml
KALYAMON
LACTULOSE
NEOZINE 4%
OMEPRAZOL
PARACETAMOL
PREDNISOLONA LÍQUIDO – 3MG
PURAN T4 - 50MCG
TOBRAMICINA
VALPROATO DE SODIO - DEPAKENE
FLUIMUCIL XAROPE
TOPIRAMATO 25 MG
FRISIUM

16 de outubro de 2013

15 de outubro de 2013

OBRIGADA SENHOR JESUS!!!

Coração disparado aqui...vejam esta msg que recebi agora no grupo.

https://www.facebook.com/groups/trocatrocaentremaesespeciais/?fref=ts

Ola Linda...parabéns pelo seu trabalho...eu e minha família acabamos de ver a reportagem aqui em Londres, sobre o grupo ....Deus abençoe vcs. Rose Reis