ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de agosto de 2013

BOM DIA

Gabriel dormiu a noite, acordou de madrugada e voltou a dormir (ele está meio que sedado) umas 08h30da manhã.

Entrou a medicação EV (fenocris),  pulsionaram o cateter, mas infelizmente não refluiu.

O laboratório veio, picaram ele diversas vezes e não conseguiram sangue suficiente, são muitos exames.

Alguns já ficaram prontos, já vi no site do laboratório, agora preciso esperar a neuro pra ver o que ela diz.

Teve algumas convulsões moderadas apenas.

Me sentindo impotente é claro, não consigo cuidar dele sozinha, ele ta enorme e muito pesado...(lágrimas).


Sobre a Crise que ele fez ontem
  • A crise convulsiva é generalizada quando há movimentos de braços e pernas, desvio dos olhos e liberação dos esfíncteres associada à perda da consciência. É também chamada de "Grande Mal".

Aguardando o eletroencefalograma.

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