ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


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Adrenoleucodistrofia

Descrição

A adrenoleucodistrofia se refere a vários distúrbios hereditários diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas adrenais. Outros nomes desta doença são adrenomieloneuropatia, adrenoleucodistrofia cerebral infantil e Complexo de Schilder-Addison.
O gene que causa a adrenoleucodistrofia foi identificado em 1993 e ocorre em cerca de uma em cada 20.000 pessoas e afeta principalmente homens. As mulheres podem ser portadoras da adrenoleucodistrofia sem apresentar os sintomas. Os sintomas, tratamentos e o prognóstico da adrenoleucodistrofia variam dependendo do tipo. A adrenoleucodistrofia não é curável, mas em alguns casos a progressão pode ser retardada.

TIPOS


Existem três tipos de adrenoleucodistrofia.

A adrenoleucodistrofia cerebral infantil afeta principalmente crianças entre 4 e 10 anos e pode evoluir rapidamente se o distúrbio não for identificado precocemente.

A adrenomielopatia / adrenomieloneuropatia afeta primariamente homens adultos. É mais leve do que a adrenoleucodistrofia cerebral infantil e evolui comparativamente mais devagar.

A doença de Addison é o terceiro tipo de adrenoleucodistrofia e é também conhecida como insuficiência adrenal. A doença de Addison ocorre quando a glândula adrenal não produz hormônio suficiente.

CAUSAS

A proteína da adrenoleucodistrofia ajuda o organismo a quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa. Quando isso não ocorre, os ácidos graxos se acumulam dentro do organismo, podendo lesar a camada externa das células na medula espinhal, cérebro, glândulas adrenais e testículos.
Pessoas com adrenoleucodistrofia têm mutações no gene que produzem a proteína da adrenoleucodistrofia. Seus corpos não produzem proteínas da adrenoleucodistrofia em quantidade suficiente.
Os homens são geralmente afetados pela adrenoleucodistrofia mais cedo do que as mulheres e geralmente apresentam sintomas mais graves. A adrenoleucodistrofia afeta mais os homens do que as mulheres porque está ligado ao cromossomo X. Isso significa que a mutação genética que causa a doença está no cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X e as mulheres tem duas cópias deste cromossoma. Isso significa que as mulheres podem ter um gene normal e uma cópia mutante.
Mulheres com apenas uma cópia da mutação têm sintomas muito mais leves do que os homens e em alguns casos não apresentam nenhum sintoma. A cópia normal do gene produz proteínas da adrenoleucodistrofia em quantidade suficiente para ajudar a mascarar os sintomas. A maioria das mulheres com adrenoleucodistrofia tem adrenomielopatia. A doença de Addison e a adrenoleucodistrofia cerebral infantil são menos comuns.


SINTOMAS

Os sinais de adrenoleucodistrofia cerebral infantil incluem:
espasmos musculares;
convulsões;
dificuldade para engolir;
perda auditiva;
problemas para compreensão da linguagem;
distúrbio visual;
hiperatividade;
paralisia;
coma;
deterioração do controle de movimentos finos;
estrabismo.
Os sinais de adrenomielopatia incluem:
falta de controle da micção;
fraqueza muscular;
rigidez das pernas;
dificuldade para pensar e relembrar percepções visuais.
Os sinais de insuficiência da glândula adrenal dou doença de Addison incluem:
falta de apetite;
perda de peso;
diminuição da massa muscular;
vômitos;
fraqueza muscular;
coma;
áreas mais escuras de coloração ou pigmentação da pele.


DIAGNÓSTICO

Os sintomas da adrenoleucodistrofia podem mimetizar os sintomas de outras doenças. Portanto, são necessários exames para diferenciar a adrenoleucodistrofia de outros distúrbios neurológicos. Os exames de sangue podem:
avaliar níveis anormais de ácidos graxos de cadeia muito longa;
avaliar as glândulas adrenais;
encontrar a mutação genética que causa a adrenoleucodistrofia.
O médico pode também investigar lesões no cérebro utilizando a ressonância magnética. Amostras da pele ou uma biópsia e cultura de fibroblastos pode também ser utilizada para avaliar os ácidos graxos de cadeia muito longa.
Crianças com suspeita de adrenoleucodistrofia podem necessitar outros exames, incluindo avaliação visual.
TRATAMENTO
Tratamento
Os métodos de tratamento dependem do tipo de adrenoleucodistrofia. Esteroides podem ser utilizados para trata a doença de Addison. Não existem métodos específicos para o tratamento dos outros tipos de adrenoleucodistrofia.
Algumas pessoas se beneficiaram com:
mudança para uma dieta que contém baixos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa;
tomar o óleo de Lorenzo para ajudar a diminuir os níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa;
medicamentos para aliviar sintomas como convulsões;
fisioterapia para soltar os músculos e reduzir os espasmos.
Os médicos continuam a procurar novos tratamentos para a adrenoleucodistrofia. Alguns estão experimentando o uso de transplantes de medula óssea. Esses poderão ajudar crianças com adrenoleucodistrofia cerebral infantil, quando diagnosticada precocemente.


PROGNÓSTICO

A adrenoleucodistrofia cerebral infantil resulta em coma fatal que pode durar até 10 anos. O coma de longa duração geralmente ocorre cerca de dois anos após o aparecimento dos sintomas.
A adrenomielopatia e a doença de Addison não são tão graves quanto a adrenoleucodistrofia cerebral infantil. Estas evoluem com velocidade menor. Os sintomas podem ser tratados, mas não existe cura para a adrenoleucodistrofia.

PREVENÇÃO

Se uma mulher tiver história familiar de adrenoleucodistrofia, o médico recomendará aconselhamento genético antes de ter filhos. Sondas de DNA e exames que avaliam ácidos graxos de cadeia muito longa elevados podem identificar mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia em 85% dos casos. A amniocentese ou amostragem dos vilos coriônicos podem ser realizados durante a gravidez para diagnosticar esse distúrbio.

Fonte:
http://pt.healthline.com/health/adrenoleucodistrofia#Description1

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