ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de setembro de 2014

VIVENDO CADA HORA DO DIA

Um dia a neurologista do Gabriel, sabendo da evolução da doença, me disse: A partir de hoje Linda, você não vai mais viver cada dia e sim cada hora do seu dia.


Ela é muito sábia em tudo o que diz.


Agenda do dia cancelada, Gabriel está dormindo, mas continuamos aqui de olho nele.


Infelizmente sabemos que a doença evolui a cada dia.

Ele sofreu demais ontem.
Impotência total diante de tudo isso!



Continuem orando por nós!

24 de setembro de 2014

Deus Abençoe a todos que oraram!!!


Tarde tensa por aqui hoje.

Crise convulsiva de longa duração.

Foram 2 cp de diazepan 5 mg, e ele não dormiu, tempo depois foi minimizando as crises. Quase duas horas de crise, adiantamos depakene + frisium. Agora o frisium vai ficar de 8/8 horas para tentar controlar as crises.
Meu Deus!


Mais um susto daqueles, em que a perna fica bamba e o coração dispara.



Gabriel fez crise convulsiva como não fazia há muito tempo, a ambulância chegou em 10 minutos hoje Graças a Deus, repetimos a dose do diazen, pq depois de 40 minutos da primeira dose a crise continuava. Já falei com a neuro e se persistir a crise vamos colocar o frisium de 8 / 8 horas.
Vamos fazer o esquema que a neuro nos passou em março, prevendo o aumento das crises, devido a doença de base: ADRENOELUCODISTROFIA.
Agradeço a base do home care que agiu rapidamente.
Orem para o nosso príncipe!

22 de setembro de 2014

DEPAKENE

Gabriel está fazendo crise convulsiva.
Foi preciso administrar o diazepan hoje a tarde

Provavelmente resultado deste depakene com o rótulo azul, veio líquido demais e com uma cor muito mais claro que o normal.

De acordo com a minha postagem no facebook, muitas mães tiveram esta mesma experiência e precisaram trocar de laboratório.
 
O rótulo azul é do laboratório TEUTO.
 
Uma mãe especial disse que, nos últimos meses vários medicamentos deste laboratório foram retirados por problema de formulação.
 
 
Vamos ficar de olho, retiramos todos do armário do Gabriel.
 
Este do rótulo branco está dentro do normal.
 
 
 
 
 

Brincadeira do dia: Bola de Sabão.

Segunda-feira nublada e gelada em Curitiba.

Brincadeira dentro de casa, no quarto do irmão.


OBRIGADA!

Estou emocionada, obrigada Ana Pazini e equipe.

Vídeo gravado no churrasco beneficente dos RAROS.

https://www.facebook.com/video.php?v=709788795760839&set=vb.100001891755663&type=2&theater&notif_t=like_tagged

18 de setembro de 2014

Rifa da Máquina de Café


Serão 100 números (1 ao 100).
R$ 10,00 cada número, vc pode fazer o depósito (Bradesco ag 3451 c/c 12294-7 Lindacir Souza Franco), enviar email para: euqueroarifadotrocatroca@gmail.com e escolher o número.
Obrigada desde já,

Irmã especial tem atendimento especial!


Eu aguento isso...kkkkkk
Ontem saiu uma alergia e hoje está com muita coceira.

15 de setembro de 2014

II Churrasco dos Amigos Raros de Curitiba e Região

Nosso II Churrasco dos Amigos Raros de Curitiba e Região foi um SUCESSO!

Agradeço a Deus por este dia lindo e marcante para nós!

Unidos por uma boa AÇÃO

















9 de setembro de 2014

Unidos por uma boa Ação!

Esta semana estamos envolvidos com a realização do II Churrasco Beneficente dos Raros.

Vai ser realizado aqui pertinho de casa, na chácara A Videira.


Conto com a presença de todos!


lindafranco78@gmail.com





Olha o recadinho da cantora tão querida Taianne Inácio, para o Evento.
Vc não pode perder!!!


https://www.facebook.com/video.php?v=778361892229509&set=vb.100001671156802&type=2&theater