ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de agosto de 2013

NOTÍCIAS – sexta-feira – 23/08/2013 - Hospital Pequeno Príncipe

Gabriel Apresentou diversas crises ao longo da manhã e início da tarde.

Visita da endócrina 12h30 – solicitou a dieta especial para diabético + água.

Visita da neuropediatra 14h00

Gabriel fez uma crise convulsiva generalizada durante a visita da neuropediatra (nunca vi uma crise assim), até então Gabriel só fazia convulsão ocular + espasmos.

Fiz duas medicações urgentes via gastro a pedido da médica: gardenal + diazepan

Orientações para o posto de enfermagem: Pulsionar o cateter totalmente implantado para 
fazer fenobarbital EV.

Sinais vitais estáveis. Gabriel continua dormindo, ela comentou que ele não dormiu a noite por consequência das crises.

Solicitações: exames de sangue + eletroencefalograma.

Orientações para mim: Aguardar os resultados dos exames e observar as crises.

Comentários da médica: é normal de tempos em tempos ter que reajustar os anticonvulsivantes.

Sei que todos estão orando por nós, peço que Deus me dê ainda mais paciência (Graças a Deus sou muito calma) nesta estadia hospitalar, eu só dependo das enfermeiras para me ajudar com a troca da fralda, pois o restante eu faço tudo e mesmo assim preciso muitas vezes ficar esperando quase 1 hora, é como se fosse um favor.

Daqui a pouco vou pra rua comprar sabonete, toca de cabelo, etc.....amanhã o Mauro vem com a Sofia trazer diversas coisas que esqueci, nem do carregador do celular eu lembrei, mas, seguimos em frente. O colchão do hospital é duro e se não cuidar já surgem as escarras, o colchão dele é muito importante que venha logo e as almofadas também.

Que o Anjo da Guarda do Gabriel esteja juntinho dele o tempo todo, minimizando este sofrimento repentino pelo qual está passando.

Obrigada Senhor Jesus, por estar neste hospital que é referência e obrigada por toda esta estrutura.

Que o Senhor possa também amparar todas as famílias que aqui estão e toda a equipe de trabalho. Que os médicos sejam orientados por Ti.


Fiquem com Deus!

Um comentário:

Anônimo disse...

Oi, Linda
Em oração sempre, não esqueço de vcs!
Bjs e um especial no Gabi

Só Deus em nossas vidas!

Cris, mãe do Reizinho

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.