ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de agosto de 2013

DIA FRIO E CHUVOSO EM CURITIBA

Gabriel dormiu o dia todo, deve ser resultado das medicações da madrugada.

Nem acordou durante a higiene dele, nem nas trocas de fraldas.

Deus queira que tenhamos uma noite repleta de paz.

A neuro disse que o eletro não está tão ruim e que da para contornar as crises com outras medicações.

Só precisamos de tempo.

As orações com certeza estão chegando lá em cima....Gabriel é muito amado.

+ 3 meninos portadores de ALD estão internados...vamos orar por todos...o hospital aqui está lotado...só Deus na vida de todos nós!!!

Fiquei muito feliz agora, fiz uma campanha para uma criança que está na UTI e uma mãe especial acabou de me ligar dizendo que vai me trazer quarta-feira a cadeira de rodas. Fico tão feliz....Obrigada Senhor Jesus!!!

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