ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de setembro de 2016

Gabriel passou dia bem.

A dieta vai entrar 18h00. Deus ajude que mantenha a glicemia.

Foi preciso fazer medição para crise convulsiva via EV.

Seguimos em frente
Hoje a glicemia está alta.

Logo vão entrar com a dieta e tirar a glicose pra ver se a glicemia se mantém.

25 de setembro de 2016

Gabriel entrou 23h09 na UTI. Daqui a pouco liberam a minha entrada.
Mesmo com a glicemia em 19 estava acordado.
Sexta a noite ganhamos alta da UTI. Na sexta mesmo já começou a fazer hipoglicemia. Gabriel ficou quase que 1 dia e meio sem se alimentar devido às complicações na sonda. Isso fez com que descompensasse tudo. Tentamos cuidar em casa mas não deu certo. A glicemia cai rápido demais.
Deus sabe de todas as coisas. Seguir e confiar.
Nova fase, agora de UTI.

Estamos indo para a UTI do Hospital Pequeno Príncipe. Orem por nós.

Estamos indo para a UTI do Hospital Pequeno Príncipe. Orem por nós.

21 de setembro de 2016

13 de setembro de 2016

Um dia de cada vez

Dia de fazer as malas...
Remoção agendada para 16h00.
Mais uma etapa, muito mais aprendizado adquirido, mais uma vez exercemos a paciência e a Fé. Deus abençoe todos que oraram por nós. Gabriel continua firme e forte, vai com sonda nasal para casa por mais 3 semanas, até melhorar a região da gastrostomia.

12 de setembro de 2016

Gabriel está bem

Deu um susto hoje cedo, mas logo melhorou.

Amanhã vamos para casa Graças a Deus.

11 dias de internamento já.

Deus Abençoe a todos que oraram por nós.


9 de setembro de 2016

Hoje foi preciso repassar 2 X a sonda nasal.

Gabriel está sem se alimentar e sem tomar remédios.

Aguardando o resultado do segundo raio X.

Só liberam se a sonda estiver no local correto.

Fiquem com Deus!

7 de setembro de 2016

Gabriel internou com PCR em 19. Hoje a tarde deu 201.

Vamos aguardar a conduta médica.

Já mandei mensagem para a dra.

Vivendo cada dia!

A dra explicou que colocou a sonda no nariz e deixou a sonda gástrica aberta porque houve uma deiscencia da gastrostomia. Gabriel vai ficar com a sonda enteral pos polorica por 3 - 4 semanas.

Vai pra casa com a sonda nasal. Hoje vão coletar vários exames. Se der bom podemos ir para casa segunda-feira.

Hoje a médica do home care vem nos visitar.

Fiquem com Deus.
Estou aguardando a visita da médica.

Gabriel teve aumento de secreção na traqueostomia.
00h50 - Pé gelado, mão gelada, rosto quente, batimento cardíaco alto, perfusão ruim  = febre.
Obs: Internamos sexta passada devido a hipotermia e bradicardia.
Gabriel está se alimentando via sonda nasal.
Gabriel = caixinha de surpresa.

6 de setembro de 2016

Gabriel passou bem a noite!

Minha mãe dormiu no hospital com ele. No final da tarde volto para o hospital.

Estão passando dieta e água via sonda nasal.

Fiquem com Deus!

5 de setembro de 2016

Um dia de cada vez

Hoje colocaram uma sonda no nariz do Gabriel. Estão avaliando se a sonda gástrica vai vazar.

Gabriel ficou acordado hoje.

Seguimos em frente confiantes em Deus!

4 de setembro de 2016

Gabriel acordou.

Glória a Deus!
Pela manhã o cateter não estava refluindo.

O sangramento parou. A gastro ainda está vazando. A dra diminuiu a dieta e aumentou o soro.

Agora perto das 17h00 foi feito o raio X contrastado no cateter. Graças a Deus refluiu  na nova punção.

O remédio de meio dia entrou agora 17h00.

Graças a Deus Gabriel fez xixi hoje.

Agora que vai entrar o diurético que a médica prescreveu pela manhã.

Gabriel não acordou ainda. Seguimos confiantes.

Orem por nós.
Pela manhã o cateter não estava refluiindo.

Agora perto das 17h00 o pessoal veio fazer raio X contrastado. Graças a Deus refluiu com a nova punção.

O remédio de meio dia entrou agora 17h00.

Graças a Deus Gabriel fez xixi.

Agora que também vai entrar o diurético.

Gabriel não acordou ainda.

Orem por nós.

Notícias do Gabriel.

Gabriel ainda não acordou.

A noite demos dipirona,  morfina, os batimentos estavam altos.

Agora está 88.

Seguimos em frente.

Estamos aguardando a visita médica.

3 de setembro de 2016

A gastro parou de vazar. Fizemos 2 trocas de sonda porque o botton obstruiu.

O sangue parou de sair nos pontos da cirurgia.

Graças a Deus.

Ele não acordou ainda. Mas em breve o antibiótico vai fazer e efeito.

Que Deus abençoe a nossa noite.
Os exames ficaram prontos.

Deu apenas albumina baixa e isso pode dificultar a cicatrização.  Albumina é com tempo para normalizar.

Graças a Deus! Nada grave.

A gastro continua vazando, fizeram omeprazol via EV. Só vamos passar a dieta a noite. Gabriel continua dormindo, não acorda, mas logo o antibiótico faz efeito.

Deus Abençoe a todos pela orações.
Graças a Deus a médica veio e já me tranquilizou.

Quase certo de que não é problema de coagulação.

Esta mais relacionado aos antivonvulsivos.

Ela vai pedir uma série de exames.
09h40

Vão coletar exames imediatamente para ver se Gabriel precisa de ajuda para parar o sangramento na gastro e na cirurgia.

Mais um episódio novo.
Saiu sangue pela gastro do Gabriel. 

A Médica do plantão cirúrgico orientou passar Ringer com lactato via cateter.

Soluto de Ringer-lactato, cristalóides são soluções isotônicas ao plasma sanguíneo, formadas por eletrólitos ou moléculas de pequenas dimensões sem carga formal.


Gabriel passou bem a noite.

Esta bem aquecido.

Agora pela manhã na troca da fralda que que está vazando uma grande quantidade de borra de café na gastro. Vou passar para a médica.

Vazou bastante sangue na cirurgia da coxa. Onde colocaram o cateter. O cirurgião do plantão veio e disse que é normal.

Graças a Deus eu consegui dormir bem. Estou com gripe para ajudar.

Seguimos em frente.

Fiquem com Deus!

Agora são 07h24.

2 de setembro de 2016

Graças a Deus já estamos no quarto.

Retiraram o cateter que ficava ao lado esquerdo em cima do coração e colocaram o outro na coxa esquerda. O médico cirurgião explicou que as veias não estavam Boas na região do peito.

Estamos de olho na temporada,  agora está 34,4 apenas.

Já ligamos o ar condicionado e o cobertor térmico.

Deus Abençoe a todos!

Continuem orando por nós.

Agora são 20h19.
Gabriel acabou de entrar no centro cirúrgico.

18h11
Subimos agora para o quarto. Daqui a pouco Gabriel vai para o centro cirúrgico colocar o cateter.

Agora são 17h46

Um dia de cada vez!

Saiu os resultados, deu infecção urinária.  O neuro veio avaliar, Gabriel corre o risco de fazer sepse. Tem que fazer antibiótico no hospital. Vai ter que ir para o centro cirúrgico colocar um novo cateter totalmente implantado. Para entrar com a medicação.

No último internamento Gabriel já sofreu demais sem o cateter totalmente implantado.

Deus, cuida do nosso Anjo Gabriel.

Bom dia

Vamos para o Hospital Pequeno Príncipe para coleta de exames.

Bom dia

Vamos para o Hospital Pequeno Príncipe para coleta de exames.