ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de agosto de 2013

BOM DIA

A neuro acabou de sair do quarto...

Ela disse que as convulsões fazem parte da evolução da doença e não pela possível desnutrição.

Vai começar a tirar aos poucos o Depakene e entrar com o Topiramato.

Ele ainda está com dois anticonvulsivantes via EV.

Ela vai chamar um pneumo para analisar a gasometria, me disse que o que mais preocupa é quando a criança faz a retenção do HCo2 e não o po2.

O eletro ela só vai ver o laudo amanhã.

Fiquem com Deus!!!

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