ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

EVOLUÇÃO DA ALD/GABRIEL

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CONVIVENDO COM A ADRENOLEUCODISTROFIA

EVOLUÇÃO DA ALD NO CASO DO GABRIEL


Meu filho Gabriel de 6 para 7 anos começou a apresentar dificuldades de aprendizado na escola e foi encaminhado para a psicopedagoga, então em Nov/2008 Gabriel  fez dez sessões com uma psicopedagoga indicada pela escola e ela deu um retorno dizendo que estava tudo certo com o Gabriel e que provavelmente a pré-escola dele foi fraca ou ele não teve um bom desempenho, sempre muito hiperativo e agitado não conseguia se concentrar com os deveres de casa. No início do ano letivo de 2009 a professora começou a me chamar para reuniões e comentava sobre a falta de atenção, agitação, agressividade, ele ficava olhando para cima e se perdia muitas vezes. Na condução para a escola ele brigava com os colegas, Gabriel não reclamava de nada, apenas dizia que não queria ir à escola. Na verdade ele não teve tempo de reclamar de nada, pois foram muito rápidos os primeiros sintomas.
Começamos a levar Gabriel aos médicos e a fazer exames, entre uma consulta e outra se passava vários dias ou até semanas. O otorrino disse que teria que fazer uma cirurgia de adenóide, o oftalmologista receitou óculos de um grau e comentou que o caso estava parecendo neurológico, Gabriel chegou a usar óculos, mas continuava a tropeçar nas coisas e se batia nos móveis em casa. Estava extremamente irritado e choroso.
Após a realização da ressonância nossas vidas mudaram, pois sabíamos que Gabriel era portador de uma doença rara, na ressonância deu Leucodistrofia Metacromática, a neuropediatra do convênio disse que ia estudar o caso porque desconhecia a doença, ela continua estudando até hoje, pois nunca entrou em contato. Voltei para casa e fui pesquisar na internet sobre a doença, fiquei sem chão e ao mesmo tempo fui me fortalecendo para buscar ajuda, foi então que iniciei a minha busca por especialistas e Graças a Deus fui sendo guiada e consegui chegar aos especialistas aqui em Curitiba, Dr Salmo Raskin, geneticista o encaminhou no mesmo dia para o consultório da neuropediatra e a Dra Mara Lucia o encaminhou no mesmo dia para o Hospital Pequeno Príncipe para investigar o quadro neurológico, Dra Mara viu a ressonância e já comentou sobre a possibilidade de ser Adrenoleucodistrofia, devido à característica e a evolução rápida dos sintomas.
Nesta época em jun/09 Gabriel já não enxergava, falava com dificuldade e andava com as pernas bambas, em questão de dois meses parou de falar, andar e se alimentar. O primeiro internamento foi no final de junho de 2009, ficou andando durante dois dias, não aceitava sentar, dormir, ficava o tempo ao meu lado, sua linguagem foi diminuindo, sua última palavra foi mã...não aceitava comer, eu pegava gelatina colocava no meu dedo e colocava na boca dele, assim ele aceitava um pouco, o exame para identificar a ALD (ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa) foi para Miami porque a máquina do RS estava quebrada, em 12 de agosto chegou o resultado do exame confirmando a adrenoleucodistrofia. Desde então Gabriel toma o Óleo de Lorenzo, mas a doença continua evoluindo rapidamente. Não existe tratamento para a doença e sim cuidados paliativos para oferecer qualidade de vida, teoricamente o Óleo de Lorenzo serve como preventivo e até mesmo para estagnar a doença.

Logo no início já foi feito a gastrostromia para ele se alimentar, meses depois vieram às cirurgias e os aparelhos para dar suporte de vida ao Gabriel. Em maio de 2010 já com traqueostomia e respirador fomos para casa com home care (UTI domiciliar), após entrar na justiça contra o convenio, hoje temos enfermagem 24 horas e toda a estrutura necessária para o Gabriel ficar em casa, com fisio diariamente, fono três vezes na semana, acompanhamento com médico e nutricionista.
Gabriel se alimenta via sonda gástrica desde ago/2009 e em fev/2010 foi feito a traqueostomia, cateter totalmente implantado. Gabriel faz uso noturno do respirador desde fev/10 devido às apnéias, em junho/10 foi feito aplicação de botox na perna direita e no braço esquerdo para relaxar os músculos, em ago/2010 Gabriel fez uma cirurgia de separação laringotraqueal para não aspirar saliva e diminuir a quantidade de secreção, garantindo assim a saúde pulmonar dentro do possível.
Gabriel está colonizado por bactérias hospitalares há mais de um ano, os cuidados para evitar as úlceras de pressão é contínuo com mudanças de decúbito a cada 2 horas e colchões específicos. Gabriel toma 20 medicações diferentes por dia.
Hoje Gabriel está com a segunda fratura na perna direita, desta vez foi tíbia e fibula, os ossos enfraquecem devido à falta de sol e devido ao fato de estar acamado há 3 anos.
Devido a ALD Gabriel apresenta disfunção hormonal, há pouco tempo apresentou diabete e está tomando insulina, faz reposição de cortisol desde o início da doença e toma medicação para tireoide também.
Digo que existe uma somatória de tudo, o amor, a família, os aparelhos, o Óleo de Lorenzo, troca de experiência entre as mães de ALD e principalmente a permissão de Deus, a medicina fala em dois anos de vida após o diagnóstico.
A luta é grande, temos dias e dias, mas com a ajuda de Deus estamos conseguindo dar suporte de vida ao meu príncipe Gabriel.
Não desisto nunca Graças a Deus, continuo pesquisando sobre a doença e novidades sobre qualidade de vida. Gabriel está fazendo musicoterapia e o que percebemos é que ele gosta, às vezes ele pisca 2 vezes quando peço, quando fico acariciando ele os batimentos cardíacos sempre sobem. Sempre digo que o amo muito e que ele é muito especial para todos nós.
Através do blog do Gabriel tenho trocado experiência com outras mães de crianças com adrenoleucodistrofia. Doença rara e de rápida evolução. 
www.gabrielpollaco.blogspot.com
Linda, mãe do Gabriel
Ago/12