CONVIVENDO COM A ADRENOLEUCODISTROFIA
EVOLUÇÃO DA ALD NO CASO DO GABRIEL
Meu filho Gabriel de 6 para 7 anos começou a apresentar dificuldades de aprendizado na escola e foi encaminhado para a psicopedagoga, então em Nov/2008 Gabriel fez dez sessões com uma psicopedagoga indicada pela escola e ela deu um retorno dizendo que estava tudo certo com o Gabriel e que provavelmente a pré-escola dele foi fraca ou ele não teve um bom desempenho, sempre muito hiperativo e agitado não conseguia se concentrar com os deveres de casa. No início do ano letivo de 2009 a professora começou a me chamar para reuniões e comentava sobre a falta de atenção, agitação, agressividade, ele ficava olhando para cima e se perdia muitas vezes. Na condução para a escola ele brigava com os colegas, Gabriel não reclamava de nada, apenas dizia que não queria ir à escola. Na verdade ele não teve tempo de reclamar de nada, pois foram muito rápidos os primeiros sintomas.
Começamos a levar Gabriel aos médicos
e a fazer exames, entre uma consulta e outra se passava vários dias ou até
semanas. O otorrino disse que teria que fazer uma cirurgia de adenóide, o
oftalmologista receitou óculos de um grau e comentou que o caso estava
parecendo neurológico, Gabriel chegou a usar óculos, mas continuava a tropeçar
nas coisas e se batia nos móveis em casa. Estava extremamente irritado e
choroso.
Após a realização da ressonância
nossas vidas mudaram, pois sabíamos que Gabriel era portador de uma doença
rara, na ressonância deu Leucodistrofia Metacromática, a neuropediatra do
convênio disse que ia estudar o caso porque desconhecia a doença, ela continua
estudando até hoje, pois nunca entrou em contato. Voltei para casa e fui
pesquisar na internet sobre a doença, fiquei sem chão e ao mesmo tempo fui me
fortalecendo para buscar ajuda, foi então que iniciei a minha busca por
especialistas e Graças a Deus fui sendo guiada e consegui chegar aos
especialistas aqui em Curitiba, Dr Salmo Raskin, geneticista o encaminhou no
mesmo dia para o consultório da neuropediatra e a Dra Mara Lucia o encaminhou
no mesmo dia para o Hospital Pequeno Príncipe para investigar o quadro
neurológico, Dra Mara viu a ressonância e já comentou sobre a possibilidade de
ser Adrenoleucodistrofia, devido à característica e a evolução rápida dos
sintomas.
Nesta época em jun/09 Gabriel já não
enxergava, falava com dificuldade e andava com as pernas bambas, em questão de
dois meses parou de falar, andar e se alimentar. O primeiro internamento foi no
final de junho de 2009, ficou andando durante dois dias, não aceitava sentar,
dormir, ficava o tempo ao meu lado, sua linguagem foi diminuindo, sua última
palavra foi mã...não aceitava comer, eu pegava gelatina colocava no meu dedo e
colocava na boca dele, assim ele aceitava um pouco, o exame para identificar a
ALD (ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa) foi para Miami porque a máquina do RS
estava quebrada, em 12 de agosto chegou o resultado do exame confirmando a
adrenoleucodistrofia. Desde então Gabriel toma o Óleo de Lorenzo, mas a doença
continua evoluindo rapidamente. Não existe tratamento para a doença e sim
cuidados paliativos para oferecer qualidade de vida, teoricamente o Óleo de
Lorenzo serve como preventivo e até mesmo para estagnar a doença.
Logo no início já foi feito a
gastrostromia para ele se alimentar, meses depois vieram às cirurgias e os
aparelhos para dar suporte de vida ao Gabriel. Em maio de 2010 já com
traqueostomia e respirador fomos para casa com home care (UTI domiciliar), após
entrar na justiça contra o convenio, hoje temos enfermagem 24 horas e toda a
estrutura necessária para o Gabriel ficar em casa, com fisio diariamente, fono
três vezes na semana, acompanhamento com médico e nutricionista.
Gabriel se alimenta via sonda gástrica
desde ago/2009 e em fev/2010 foi feito a traqueostomia, cateter totalmente
implantado. Gabriel faz uso noturno do respirador desde fev/10 devido às
apnéias, em junho/10 foi feito aplicação de botox na perna direita e no braço
esquerdo para relaxar os músculos, em ago/2010 Gabriel fez uma cirurgia de
separação laringotraqueal para não aspirar saliva e diminuir a quantidade de
secreção, garantindo assim a saúde pulmonar dentro do possível.
Gabriel está colonizado por bactérias
hospitalares há mais de um ano, os cuidados para evitar as úlceras de pressão é
contínuo com mudanças de decúbito a cada 2 horas e colchões específicos.
Gabriel toma 20 medicações diferentes por dia.
Hoje Gabriel está com a segunda
fratura na perna direita, desta vez foi tíbia e fibula, os ossos enfraquecem
devido à falta de sol e devido ao fato de estar acamado há 3 anos.
Devido a ALD Gabriel apresenta
disfunção hormonal, há pouco tempo apresentou diabete e está tomando insulina,
faz reposição de cortisol desde o início da doença e toma medicação para
tireoide também.
Digo que existe uma somatória de
tudo, o amor, a família, os aparelhos, o Óleo de Lorenzo, troca de experiência
entre as mães de ALD e principalmente a permissão de Deus, a medicina fala em
dois anos de vida após o diagnóstico.
A luta é grande, temos dias e dias, mas
com a ajuda de Deus estamos conseguindo dar suporte de vida ao meu príncipe
Gabriel.
Não desisto nunca Graças a Deus,
continuo pesquisando sobre a doença e novidades sobre qualidade de vida. Gabriel
está fazendo musicoterapia e o que percebemos é que ele gosta, às vezes ele
pisca 2 vezes quando peço, quando fico acariciando ele os batimentos cardíacos
sempre sobem. Sempre digo que o amo muito e que ele é muito especial para todos
nós.
Através do blog do Gabriel tenho
trocado experiência com outras mães de crianças com adrenoleucodistrofia.
Doença rara e de rápida evolução.
www.gabrielpollaco.blogspot.com
Linda, mãe do Gabriel
Ago/12