ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de julho de 2014

MEU FILHO GUERREIRO!

O mês de julho por aqui foi um mês que nos exigiu muita paciência e confiança.
Realizamos em casa o procedimento que sempre foi realizado no hospital.
Voltamos do último internamento (mar/14) com um esquema de medicação caso as crises convulsivas voltassem. A neuro comentou que as crises fazem parte do diagnóstico, então eu deveria me acostumar com este quadro. Agradeço muito a ela!!! Tudo foi acompanhado pela médica do home care que faz visitas semanais, e eu ainda informava a neuro dele via whatsapp...

Aumentamos 1/2 cp de frisium, colocamos o hidantal de 8/8 hr = sedação e diminuição das crises. Foram 3 semanas de aprendizado e paciência, pois o procedimento é lento. Depois que conseguimos fazer o desmame da medicação Gabriel ainda dormiu mais uma semana.

Hoje estou feliz em pode registrar este momento em que ele está super cordado, hoje ele até já puxou os braços e esticou as pernas enquanto baixamos e/ou levantamos a cama elétrica, sem querer provocamos o estímulo e ele respondeu. Quando ele levantou o braço aproveitei para deixá-lo me abraçar, me joguei no peito dele, foi bom demais sentir seu braço no meu pescoço!!!!!.....

Obrigada DEUS MARAVILHOSO!!!

Obrigada a equipe do HOME CARE.


29 de julho de 2014

VIVENDO CADA DIA

Graças a Deus Gabriel está bem, hoje ficou acordado algumas horas.

Hoje o dia foi agitado por aqui, meu trabalho voluntário aumentou bastante, temos muitas famílias precisando de fraldas, alimentos, medicamentos, dietas especiais.

Através do grupo famílias do Brasil tem feito pedido de doações. Semana passada fiz diversas campanhas de fraldas, Graças a Deus temos conseguido ajudar.

https://www.facebook.com/groups/trocatrocaentremaesespeciais/


Tem mais um menino em Suzano-SP com suspeita de ALD, estou acompanhando o caso,


O menino Cauã de MG que ficou aqui em casa alguns dias fez transplante aqui em Curitiba, estou acompanhando também. Os leucócitos estavam subindo quando falei co a irmã dele. Vamos orar por eles!


Resumo das ações:

São doações recebidas através de campanha no facebook, Que Deus nos Abençoe cada vez mais com este grupo que trouxe esperança para muitas famílias com filhos especiais.

Orem por nós!!!








Consegui patrocínio para participar de um evento em Recife, um ano da filial do troca-troca Nordeste. Vou aproveitar para divulgar a ALD e conhecer mães de crianças especiais.

A mãe especial Pollyana tem feito a diferença por lá através do grupo.


24 de julho de 2014

Gabriel está bem Graças a Deus, dentro do possível.

Peço oração para todos da família ALD Brasil, somos diversas famílias no Brasil vivendo esta realidade.

Fiquem com Deus!!

14 de julho de 2014

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está bem, dentro do possível. Tem ficado acordado e tem piscado quando converso com ele. Graças a Deus! Gabriel é muito forte!

Fez apenas uma crise generalizada ontem a tarde.

Estamos de olho, se hoje ele não convulsionar tiramos o 1/2 cp de frisium que aumentamos.

Primeiro diminuimos um remédio para depois mexer no outro se a crise não voltar.

Orem por nós!!!

12 de julho de 2014

DIAS TENSOS POR AQUI

Devido ao aumento da medicação, Gabriel está sedado, ontem a tarde a crise passou somente após a administração do diazepan, hoje ele está na ventilação mêcanica + oxigênio, a partir de segunda começamos a diminuir aos poucos a medicação caso a crises não voltem.

Foi aumentado meio cp do frisium e o hidantal passamos para 8/8 horas ao invés de 12/12 horas.

Hoje veio a médica do home care avaliá-lo.

Estou atenta o tempo todo.

Orem por nós!

11 de julho de 2014

VIVENDO CADA DIA

Gabriel está fazendo crises de novo, estamos alterando o frisium e o hidantal conforme esquema que a neuropediatra havia nos orientado.

Orem por nós!

2 de julho de 2014

Graças a Deus Gabriel continua estável.

Apenas com o intestino mais lento.

Tem dormido bastante, mas, é do quadro neurológico dele.

Agradeço aos estudantes que estão fazendo trabalhos/tcc com o tema: Adrenoleucodistrofia.

Toda semana recebo email e respondo com o maior prazer.

É uma bela forma de divulgar a doença.

Quem sabe um dia, seja possível o diagnóstico precoce no Brasil!!!


Orem por nós e para toda família ALD...

Somos famílias vivendo uma realidade muito parecida, vivemos em busca de oferecer qualidade de vida aos nossos filhos.