ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2016

VIVENDO CADA DIA


Hoje, dia 28 de Janeiro de 2016, deitei na cama com Gabriel por volta de 12:40, o filtro do respirador estava com água, enquanto a enfermeira tirava o filtro para esgotar a água eu conversei com Gabriel, eu disse: cérebro trabalha, cérebro respira e Gabriel ficou respirando em ar ambiente, coloquei oxigênio para dar suporte, depois de 2 horas o caninho do oxigênio saiu da traqueo e Gabriel continuou respirando, manteve a saturação em 95%. Fiquei 2 horas deitada com ele, conversamos muito, fiquei vigiando a sua respiração, aproveitei para pedir perdão, falei da minha intenção em continuar divulgando a doença, falei que gostaria que ele sentisse o tamanho do meu amor por ele, disse ainda que faria qualquer coisa que ele me pedisse, sussurrei em seu ouvido: até deixaria você voar.

Sinto um amor imensurável, infinito.

Seguimos confiantes e nesta certeza de que nada é por acaso, que a vida nos reserva surpresas todos os dias.


Agora são 17:00, Gabriel continua respirando.

26 de janeiro de 2016

O coração transborda de alegria hoje

A melhor notícia do ano: Sofia não herdou o gene defeituoso da ALD. Glória a Deus!

O Laboratório LABAC informou Dr Salmo (solicitante do exame genético), e Dr Salmo me informou hoje.

O Gene investigado é o gene ABCD1.

GRATIDÃO!



25 de janeiro de 2016

Gabriel entrou no antibiótico sábado a noite, tudo indica uma infecção urinária.
Esta semana vão coletar exames.

Ontem Gabriel ficou fora do respirador durante 45 minutos, foi uma VITÓRIA.



Fizemos um café da tarde com as mães aqui em casa, foi um sábado simplesmente maravilhoso.
Coisas simples feitas com o coração.

Em breve teremos o café em outros bairros.





21 de janeiro de 2016

Gabi não está muito bem hoje, ele está pálido, mãos e pés gelados (há dias), fez crise convulsiva. Os sinais vitais estão normais.


Mandei mensagem para a neuropediatra, tudo indica que seja neurológico, mas quero ter certeza.

19 de janeiro de 2016


Hoje foi dia de pesar Gabriel.

70 quilos de amor e garra!
 
Os cuidados aumentaram por aqui, o circuito do respirador é pesado e faz com que a cânula da traqueostomia fique se mexendo.
 
Todo dia é preciso reposicionar a cânula. Ficamos em cima o tempo todo, principalmente na troca da fralda, na hora do banho e na mudança de decúbito.
 

15 de janeiro de 2016

Gabriel aos 6 anos e meio de idade deixou de ser aquela criança extrovertida, saudável quando apresentou mudanças de comportamento (Déficit de atenção, dificuldades na compreensão, perda da linguagem, evoluindo para a cegueira), aos 7 anos recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia, doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo, Gabriel já estava acamado, cego, não deglutia mais e não se comunicava, vivemos na prática a busca por qualidade de vida e a busca pelos direitos.
Percebendo a falta de informação e a falta do diagnóstico precoce, abracei a causa, divulgo incessantemente a doença entre a população, médicos e acadêmicos.
Ainda temos trabalho pela frente, vamos divulgar a doença na rede da educação, pois os sintomas começam a ser perceptíveis na escola, na fase da alfabetização. Abrace  você também esta causa, nos ajude a divulgar esta Doença Rara. O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea. Em breve vamos formalizar o Instituto ALD Brasil para que possamos auxiliar as demais famílias.

www.gabrielpollaco.blogspot.com

www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil





14 de janeiro de 2016

Saudades

Hoje Sofia comeu mingau de maizena com canela por cima.
Não consegui segurar as minhas lágrimas. Gabriel comia quase todo dia.
3 meses depois desta foto Gabriel estava cego (foi o primeiro sintoma visível da doença).


12 de janeiro de 2016

Amo o que faço, Obrigada Deus por esta missão!


Divulgo a ALD para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil. Trabalho de formiguinha, mas, é um trabalho gratificante. Um dia vamos ter casos de crianças Transplantadas no Brasil.

O guerreiro João Henrique de Rio Negrinho-SC continua firme e forme, veio em casa à primeira vez em novembro/2014 (resultado da divulgação da doença no Congresso Brasileiro de Neuropediatria). Conseguimos acompanhamento pra ele aqui em Curitiba no Hospital Pequeno Príncipe. A família segue confiante e cuidando com muito amor e carinho vencendo os desafios diários. João também não teve tento de fazer TMO, mas pelo menos tentamos junto a equipe de TMO do HPP.

#Adrenoleucodistrofia #AmorIncondicional








Gabriel com tatuagem de chiclete que a mamãe e a Sofia colaram.

Um dia de cada vez!



11 de janeiro de 2016



FAMÍLIA ALD BRASIL

Dia 07 de Maio é o dia de conscientização da Adrenoleucodistrofia.

Vamos fazer Ações neste dia?

Pode ser panfletagem na rua, palestra em escolas, etc

Cada família pode montar o seu folder, tenho 2 modelos que poderão ser adaptados.

Vamos tirar muitas fotos e depois juntamos tudo para montar um arquivo e/ou material para divulgação.


Dia 07 de Maio é o dia de conscientização da Adrenoleucodistrofia.
Precisamos de apoio para que possamos realizar as ações no mês de maio.
Conto com vocês. Qualquer quantia será bem-vinda. Vamos confeccionar banner, folder, camisetas.

Bradesco ag 3451 c/c 12294-7 Lindacir Souza Franco
lindafranco78@gmail.com


Deus Abençoe!
Gabriel está bem Graças a Deus!

Transformando DOR em AMOR


Gabriel aos 6 anos de idade teve os primeiros sintomas de uma DOENÇA RARA (Adrenoleucodistrofia), depois de muito tempo dentro do Hospital Pequeno Príncipe nasceu esta corrente do bem que hoje é Internacional, resultado da união com outras mães que vivem a mesma realidade, pois o SUS e até mesmo convênio muitas vezes não dão o que as crianças com deficiência precisam para ter qualidade de vida. Meu filho ganha tudo pq entrei com liminar contra a AMIL, temos uma UTI dentro de casa (HOME CARE), hoje auxiliamos as demais famílias. Trocamos e doamos material hospitalar em geral, cadeiras de rodas, etc...

10 de janeiro de 2016

Agora pela manhã o volume do respirador está bem alto, já inalamos e aspiramos. Mas, está sem secreção.

Vamos observar.

Estou em contato com o fisioterapeuta.

9 de janeiro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Ontem a noite foi preciso remover Gabriel para o hospital, hoje pela manhã foi realizado a troca da cânula da traqueostomia novamente, a última troca foi dia 30/12.

Eu fiz a troca juntamente com o médico cirurgião, ele disse pra eu fazer a troca. Levei um susto, mas troquei. Voltamos hoje a tarde pra casa.

Eu estava em SC desde quara-feira, (Sofia adora praia) meu filho mais velho me trouxe assim que a minha mãe disse o que havia ocorrido com a traqueo (o cuff estava vazio), cheguei no hospital 02h30 da manhã, vim calma e ao mesmo tempo tensa, confiante, mas com medo.

Deu tudo certo! Gabriel está bem.

Minha mãe estava com Gabriel. Sofia volta amanhã cedo.


Obrigada Deus!

Orem por nós!



Receber um depoimento deste, fortalece ainda mais a nossa missão! Obrigada Beccah

"Hoje estou me formando em fisioterapia e conto a todos o motivo de eu ter me apaixonado por essa profissão... o Motivo tem nome e sobrenome Gabriel Pollaco" Beccah

http://gabrielpollaco.blogspot.com.br/


1 de janeiro de 2016

Gratidão!

Serão 36 horas de cuidado redobrado,  hoje já demos banho, depois coloquei musica: bons fluídos, fiz uma massagem, enviei e recebi luz. Final de ano é assim mesmo, enfermeiras (os) novas na escala. Amor além da vida! Agradeço a compreensão da família. Estarei (serei) contigo enquanto Deus Permitir.

#AmorIncondicional #Adrenoleucodistrofia



Que neste ano possamos divulgar ainda mais a ALD.
Desejo que os futuros meninos possam fazer TMO.