ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de setembro de 2009

A Esperança

"A esperança é cheia de confiança.
É algo maravilhoso e belo,
uma lâmpada iluminada em nosso coração.
É o motor da vida. É uma luz na direção do futuro."

Conrad de Meester

MUITA ALEGIRA NO CORAÇÃO

Através da ajuda de uma pessoa vou receber a  devolução de 100,00 referente ao óleo de Lorenzo, pois o valor comercial é 630,00 e não os 730,00 que paguei...Deus está mandando ajuda de td qto é lado...Amém.

Esta semana Gabriel está recebendo mais doações de fraldas, frascos, equipos, algodão, shampoo, condicionador, luvas, gazes...Glória a Deus!!!!...sei que se Deus não permitisse nada disso estaria acontecendo...mas do que nunca estou vendo que Deus qdo fecha uma porta abre várias janelas. Tenho fé que tudo vai melhorar em nome do Senhor Jesus.

Para se ter uma idéia do poder de Deus, a enfermeira se ofereceu para ficar a tarde com o Gabriel já veio em casa para acertarmos.

Obrigada Senhor, obrigada a todas as pessoas que estão se sensibilizando com o nosso anjo Gabriel. Sozinha eu não conseguiria nada.

Nós seres humanos devemos aceitar que dependemos sim um do outro, sozinhos não somos nada. Hoje estamos bem, mas e amanhã?

Obrigada!!!!


Obrigada!!!!

28 de setembro de 2009

Gabriel

28/09/09 - Bem a APR não pode atender o Gabi, na devolutiva me disseram que lá são tratadas 4 doenças e a do Gabi não se encaixa, se lá não podem cuidar do Gabriel onde vou levá-lo...depois que cheguei em casa GAbriel passou mal, acredito que ele se estressou muito....ir lá serviu para pedir a cadeira de banho e uma cadeira de rodas parecida com a que ele usa, talas...enfim vamos continuar com o atendimento em casa, hj a fono veio pela manhã e ele colaborou bastante, eu conversei com ele e disse para ele chamar mã, que era como ele me chamava nos últimos dias que se comunicava, comentei várias vezes e qdo fui conversar com a fono ele emitiu um som, entendi como se ele estivesse me chamando..fiquei muito feliz...saimos ontem a tarde e ele ficou calminho, a maioria dos nossos amigos não tinham visto ele ainda, ficaram chocados, pq conheceram bem o Gabi, lembram bem da hiperatividade dele..muito homem chorou, conheci a irmã da Ana que está se formando em enfermagem, e ela disse que poderá vir todas as tardes para cuidar do Gabi, outro amigo nosso disse que vai conversar com o presidente da empresa a respeito do Gabi, graças a Deus muitas pessoas estão se sensibilizando e ajudando...sábado recebi através do Rotary 13 latas de leite, frascos para dieta, equipos....

24 de setembro de 2009

24/09 /09 - Agora pela manhã vamos na APR. Final de semana que passou o papai do Gabi veio visitá-lo.

23 de setembro de 2009

Gabriel com a Fono


Glária a Deus!!!!!!!!!!

23/09/09 - Ontem no final do dia, conversei bastante com o Gabriel, pedi para ele mexer a mão e ele mexeu um pouquinho, pedi para ele mexer o pé, ele mexeu um pouquinho. Minha alegria transboradva em meu coração, sei que Deus está ouvindo nossas orações, sempre peço para que ELE vá devolvendo tudo ao Gabriel, enquanto ele conversava ele ficava fechando o olho como nunca...como se estivesse conversando com o olhar. Gabriel acabou de fazer uma sessão com a Fono, ele estava dormindo ainda, mas mesmo sonolento A Ana conseguiu abrir a boca dele e massagear a lingua coisa que ele não havia deixado ainda. As sessãoes estão ajudando bastante.

22 de setembro de 2009

errata

estava perdendo o senso de direção*, desculpe alguns erros...rsrs

Resumo de informações



Gabriel começou a apresentar dificuldades de aprendizado e as investigações começaram com psicopedagoga, otorrino, cardiologista, oftalmo, junto disso começaram a aparecer os primeiros sintomas da doença, a perda da visão, nos últimos dias de aula em maio deste ano Gabriel estava agindo de forma estranha, ficava olhando para cima, não estava perdendo o senso de direção, reclamava que não iria mais ir a escola, mas não dizia o motivo, nunca reclamou de nada a respeito dos sintomas, depois da perda da visão ele foi diminuindo o vocabulário, não processava o que ouvia, apresentando dificuldades para entendimento, perguntava a mesma coisa diversas vezes. Na primeira ressonância que o Gabriel fez considerava-se Leucodistrofia Metacromática, porém a neuropediatra da convenio não conversou comigo a respeito, eu cheguei em casa e comecei a pesquisar pela internet e vi que esse tratava de uma doença rara, foi onde procurei outro neuropediatra para levar o Gabriel, eu não ia ficar em casa esperando os demais resultados, depois de muita pesquisa cheguei ao Hospital Pequeno Príncipe onde é centro de referencia nessas doenças de metabolismo, depois pelos exames de sangue foi descartada esta doença, onde aumentava ainda mais nossa angustia por não saber o que o Gabriel tinha, a Neuropediatra do Pequeno Príncipe já desconfiava que poderia ser ADRENOLEUCODISTROFIA através da ressonancia, pediu o exame que demorou para chegar e confirmou o diagnóstico dia 11/08. Esta doença é a mesma doença do filme ÓLEO DE LORENZO. Os sintomas aconteceram de forma muito rápida, em 2 meses Gabriel já havia perdido tudo o que deixava os médicos assustadíssimos. A família decide se dá o Óleo ou não, pois os médicos acreditam na eficácia do mesmo somente como prevenção, nós optamos em dar o óleo, caso contrário ficaríamos em casa de braços cruzados esperando o que está por vir sem fazer nada, já que a nível mundial não existe tratamento para esta doença.

Como está o Gabriel hoje:

Usa sonda gástrica na barriga, porque não alimenta pela boca, sua única alimentação é NUTREN JR via sonda.
Não enxerga nada.
Ouve, mas não processa.
Não fala absolutamente nada.
Pesa 21 kilos.
Fica na cama e na cadeira especial que compramos para ele.
Não tem dor.
Não chora.
Dorme bastante.
Estamos adaptando um quarto para ele com cama hospitalar, banheira para facilitar.
Tem acompanhamento com fisioterapeuta e fonoaudióloga em casa.
Montei um blog a fim de entrar em contato com outros familiares e está dando certo, várias pessoas já acharam e perguntam sobre a doença, quais adaptações que precisam fazer, a pergunta que mais freqüente é se o óleo está fazendo efeito, sempre digo que prefiro pensar que se não fosse o óleo ele poderia estar pior. gabrielpollaco.blogspot.com

Eu como mãe do Gabriel costumo pensar numa frase que já me disseram várias vezes, só mães especiais tem filhos especiais, tenho feito de tudo para que ele possa ter qualidade de vida, no momento estamos recebendo doações de fraldas, leites através de campanhas realizadas na escola, em empresas. Todos me dizendo: entrega nas mãos de Deus, e desde o início coloquei sim nas mãos daquele que tudo pode. Não é fácil de uma hora para a outra ver meu filho parar de ir à escola, parar de brincar com as crianças, deixar de fazer tudo o que gosta e ficar parado em cima de uma cama. Continuo com muita fé de que Deus pode sim fazer um milagre e trazer nosso Gabriel de volta.

17 de setembro de 2009

e segue....

15/09 – Gabriel ficou acordado de madrugada e agora de manhã está dormindo...agendei consulta com a Dra Mara para o dia 24/09. Ontem na sessão de fisioterapia Gabriel colaborou bastante, nem chorou desta vez. O David da BD ligou e disse que não poderá trazer as seringas e me passou o endereço dele para buscar 3 caixas de seringas.A noite o Mauro foi comigo em Pinhas para buscar as seringas, são 1350 seringas e 200 torneirinhas para conectar o equipo a sonda. Olhe, quando Deus quer!!!...




16/09 – Gabriel dormiu a toda. Hoje Gabriel teve visitas o dia todo e a noite também, inclusive pessoas para orar a ele, uma moça organizou uma arrecadação em sua empresa e trouxe a doação pessoalmente. Veio um casal visitá-lo, eles são pais de uma menina que estava na turma do Gabriel, trouxeram 8 latas de leite. A Célia do Miccelli veio vê-lo também, junto de sua irmã...também deixaram uma doação...e vão voltar na sexta, enquanto isso eu estava na igreja, fui agradecer todas as bênçãos alcançadas, depois tive que buscar uma receita do DEPAKENE para o Gabriel, lá no consultório da Dra. Mara. E Deus estava mandando mais ajuda sem eu nem imaginar, quando cheguei que soube das doações. Gabriel colaborou bastante na sessão de fonoaudiologia e na sessão de fisio também. Conversei com a Josiane que mora em Sorocaba, ela tem uma amiga em Itu que tem um filho com a mesma doença, descobriram há um mês....passei toas as informações que achei pertinente. Espero ajudar muito mais, trocar informações com familiares que estão passando por esta fase tão difícil, fase esta que devemos estar fortalecidos para dar a eles tudo o que precisam.

14 de setembro de 2009

Gabriel

até que enfim né mamãe...vamos atualizar isso aqui...rsrs

02/09 – Com a Glória de Deus recebemos 2 óleos de Lorenzo do Instituto Canguru de SP, hoje o clínico e o fisioterapeuta do posto de saúde vieram ver o Gabi, o fisio disse que vai encaminha-lo a APR para ter acompanhamento multidisciplinar. Um pessoal veio em casa orar para o Gabriel. Enviei um email a escola do Gabriel informando sobre a doença.
03/09 – Devido à chuva não levei o Gabriel a fono, acertamos 2 sessões semanais em casa devido a dificuldade de tirar o Gabi de casa. Ligaram do colégio onde Gabriel estudava e falaram que vão iniciar uma campanha para ajudar o Gabriel. Fiquei muito feliz e tenho certeza de que Deus vai tocar o coração de muita gente para ajudar meu anjo.
04/09 – O médico perito do INSS veio em casa para avaliá-lo, em duas semanas sai o resultado do beneficio. Fui ao Miccelli, pois um pai de aluno doou 100,00 ao Gabriel.
05/09 – Sábado – A Rosi e a Neuza vieram em casa nos visitar. Hoje a Aline ex-professora do Gabriel ligou e disse que vira visita-lo assim que der. Arrecadamos por enquanto 194,00 da rifa. Fizemos churrasco em casa. A mãe foi para SP visitar minha avó que está muito doente.
06/09 – Domingo – Fomos ao pesk pague, passamos o dia lá, acho que foi muito bom para o Gabriel, pela manhã Gabriel vomitou antes de sair, mas depois ficou bem. A Beatriz que estudava com o Gabriel e ia junto à escola de transporte com ele veio visitá-lo, a mãe trouxe fraldas e dinheiro. Gabriel dizia que tinha uma namorada chamada Bia, fiquei feliz com a visita dela.
07/09 – Feriado – Segunda – Gabriel dormiu depois da 02h00 da manhã. Dois pastores vieram em casa orar para o Gabriel. Gabriel passou mal à tarde, vomitou bastante. Comecei a dar o Motilium a ele.
08/09 – Feriado em Curitiba - À tarde levei o Gabriel no Hospital Miltom Muricy para verificar a respiração dele, fizeram exame de sangue e urina que deu normal e o RX do pulmão que está com um pouco de secreção, a médica disse que a Fisioterapeuta que trabalha com esta parte. Entrou 60,00 em depósito na conta, doação dos pais da escola do Gabriel. A pastora Luana orou para o Gabriel e foi dizendo tudo o que Deus a mostrava, era como se ela estivesse vivenciando nosso dia-a-dia, foi muito linda e forte a oração. Ela viu que tem um anjo na porta do quarto cuidando do nosso anjo Gabriel. A noite veio mais uma mãe da escola visitar o Gabriel, trouxe fraldas e dinheiro.
09/09 - quarta-feira – Fomos à avaliação da APR, Gabriel passou pela Enfermagem, Ortopedista, Assistente Social e ficou marcado uma nova avaliação global para 24/09 onde ele vai passar pela FONO, FISIO, Neuro (Dr Maria Julia do HPP), comentaram que daqui três meses vai ser inaugurado o hospital, aproveitei e passei no Colégio do Gabriel, alguns professores viram ele no carro, inclusive a professora Aline do ano passado, já aproveitaram para entregar 2 latas de leites que foi doado e 2 pacotes de fraldas. Liguei no 135 e soube que o beneficio foi concedido. A madrinha da Paula, Deise me enviou um email para avisar que havia depositado mil reais na conta. Na noite anterior a pastora disse que Deus lhe mostrou que iríamos receber uma ajuda e não seria 10,00, 20,00 ou 30,00. Glória a Deus!!!
10/09 – Fomos cedo ao Pneumologista, a Eliane foi junto para me ajudar com o Gabriel, o médico disse que por enquanto não precisa do oxigênio em casa, perguntei como saberei, ele disse que eu vou saber. Enfim trouxe os telefones para entrar em contato quando Gabriel precisar. A Fono veio em casa, falei com o David, representante comercial de uma empresa que fabrica seringas entre outros produtos, ele ficou de me arrumar às seringas num preço mais acessível.
11/09 – Sexta – As mães da escola do Gabriel continuam ligando para saber o que é prioridade, a Cristiane da Secretaria da Educação veio em casa com a Diretora da escola para ver como está o Gabi e saber como vai ficar a situação escolar, fiquei de dar um retorno à escola assim que tiver uma posição da APR. Um casal, pai de aluna da escola do Gabi veio em casa ver o Gabriel e disseram que vão dar as fraldas ao Gabriel enquanto ele precisar.
Final de semana foi tranqüilo em casa.
14/09 – Hoje pela manhã Gabriel vomitou novamente. Regina Pedroso ligou da escola do Gabriel para dizer que seu marido quitou as parcelas pendentes na escola do Gabi e se colocou a disposição no que precisarmos. Glória a Deus!!!! A cada dia que passa percebo mais ainda o poder de Nosso Senhor Jesus Cristo, quando Ele quer as coisas acontecem. Sei que Deus está ouvindo as nossas orações. Sabemos e cremos que no caso do Gabriel só DEUS pode devolver tudo a ele. Quero ver meu filho brincando com as crianças, indo a escola, viajando, enfim vivendo a vida sem limitações.

eu

8 de setembro de 2009

ADRENOLEUCODISTROFIA

Nomes alternativos:
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.


Sintomas:
hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo
deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal

Gerais:
fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:
choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro


Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriônicas ou das células amnióticas (amniocentese).

1 de setembro de 2009

DIÁRIO DO GABRIEL III

28/08 – Nesta madrugada levamos o maior susto, Gabriel teve a primeira crise de convulsão, era previsto sim, mas sabe aquela esperança de que nunca vai acontecer, enfim, foi desesperador, a crise durou de 10 a 15 minutos, levamos Gabriel para o Hospital Milton Muricy umas 03h30 com o meu pai e meu irmão, estava uma neblina que não dava para ver nada a nossa frente, a pressão estava em 11/7 e depois baixou para 10/5 amanhecemos no hospital e depois fomos transferidos de ambulância para o Hospital Pequeno Príncipe. Foi medicado, começou a tomar o DEPAKENE. O plano liberou rapidinho o internamento, ao contrário das outras vezes. Passei msg para a Inayop que informou os demais sobre o internamento. Inayop me ligou, Rafael, a Kátia e a Regina. O pai e a Eliane foram ao hospital levar as coisas. Avisei a fisio para que não fosse a nossa casa. À tarde colheram o sangue do Gabi e foi feito um novo eletroencefalograma. A Dra Mara foi nos ver, mas no momento em que o Gabi estava fazendo o exame. A Dra Sandra reduziu a dieta para 50 ml. Mauro dormiu conosco no hospital.

29/08 – sábado – Gabriel passou bem à noite, mas ficou acordou de madrugada. Pela manhã fui comprar umas coisas que ficaram faltando de higiene pessoal. A dra Mara passou no quarto para vê-lo e disse que estava no aguardo dos exames para nos dizer algo, mas achou o Gabi bem. À tarde a Lindsay e a Márcia foram ao hospital, eu e a Lindsay demos banho no Gabi, ele sorriu várias vezes durante e depois do banho, emitiu um som que não havia emitido antes.
30/08 – domingo – Gabriel passou bem à noite, ficou durante umas duas horas acordado de madrugada e acordou as 06h00 da manhã. A mãe foi levar roupa para o Gabriel. Dra Mara foi ao quarto umas 10h30 e deu alta para o Gabi, ela disse que o eletro deu alterado sim. Receitou supositório para usar durante as crises no Gabi, ela comentou novamente que essas crises fazem parte da doença. Fomos embora e ficamos no pai. Gabi ficou bem enquanto fui ao aniversário do Neo e da sobrinha do Mauro.
31/08 – segunda – Gabriel passou bem à noite, ele está com o olhar e a cabeça só para a direita, a gente vira a cabeça dele para a esquerda e ele vira para a direita. Chegou hoje o sedex com as roupas que o Rafael enviou para ele. A fisio veio hoje, ele chorou durante a sessão. Até o momento foram arrecadados 112,00 com a rifa. Tentei dar um caldinho para o Gabriel, ele até aceitou um pouquinho, mas se afoga aí já paro de dar a ele com medo de que aconteça algo.
01/09 – Gabriel passou bem à noite Graças a Deus, à tarde fomos à fono, Gabriel não está engolindo bem, ela vai trabalhar com isso. Mandamos manipular o remédio dele para as crises. Gabriel pesou 21 kilos hoje. Agora à noite ele estava bem chorão, aí quando converso ele para de chorar, fechou o olho varias vezes que pedi a ele. Agora são 23h42, ele acabou de dormir e se Deus quiser vai ter uma noite tranqüila. Paulinha já enviei um e-mail para a sua madrinha Deise.