ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

29 de março de 2019

Nos Estados Unidos nasce 1 bebê com ALD a cada 36 horas


A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença cerebral mortal que aflige mais os meninos. Com apenas 4 anos de idade, ele silenciosamente começa a devastar seus sistemas nervosos centrais. Os médicos muitas vezes diagnosticam erroneamente o ALD por meses, até anos. O resultado é cegueira, surdez, convulsões, demência - levando à paralisia ou morte.



http://www.aidanslaw.org/#home


26 de março de 2019

I SIMPÓSIO DE DOENÇAS RARAS - FAZENDA RIO GRANDE - Pr.

O evento foi maravilhoso graças ao empenho de muitas pessoas que abraçaram a causa. Obrigada a todos os envolvidos, as mães que puderam comparecer, representantes de Associações, Secretários do Município - Saúde - Educação - Assistência Social, Prefeito Marcio, profissionais da saúde de Itaperuçu, profissionais da saúde e da educação aqui da Fazenda Rio Grande, APAE Fazenda Rio Grande, Dr Neto - Diretor do Hospital, Dra Mara Lucia, Dr Rui Piloto, Dra Carolina Prando, Fernanda Bruni, Vereador Dudu Santos, imprensa local, fotógrafos voluntários, toda equipe do Hospital. Gratidão a todos!
Obrigadas a todos que vieram de longe para nos prestigiar - Piraquara - Colombo - Araucária - Mandirituba - Campo Largo e Curitiba.

https://www.facebook.com/ComunicadorPigmeu/videos/824179054582905/

https://www.facebook.com/programanossacidade/videos/1964893560303180/

































13 de março de 2019

SIMPÓSIO



"ATENÇÃO" Inscrições pelo link:

https://bit.ly/2SZtEVw



UNICESUMAR

CAPÍTULO #2
Chegou a hora de assistir ao 2º episódio da nossa websérie. Hoje, vamos conhecer a história emocionante da Linda, que é ativista social e nossa aluna de Gestão das Organizações do Terceiro Setor. 💙
#TodasPorTodas
👉 Acesse o nosso site e conte a sua história para inspirar outras mulheres também: https://bit.ly/2VOu5UJ.


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