ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de dezembro de 2016


UMA HORA DE CADA VEZ

Fiquei horas sem ver a glicemia do Gabriel.

Por volta das 17h00 decidi ver, para a minha surpresa deu 78.

Estamos observando em casa. Não fomos para o hospital de manhã porque não tinha vaga.


Resumo do dia: Doença de Base
Tenho esperança, tenho Fé
Tenho o diagnóstico
Adrenoleucodistrofia esta é a doença de base

(Taquicardia, Glicemia baixa, Pressão baixa, convulsão, Metabolismo lento, Exsudato, Deiscência).



Hoje a emergência veio cedinho. 
A noite foi tensa. Taquicardia, muita secreção. 
A glicemia deu 63 às 04h00 e 11 às 06h30. Com dieta contínua. Estamos em casa. O médico passou glicose via jejunostomia. É muito difícil conseguir puncionar uma veia. Vamos observar.

Agora: 10:15 deu 49 de glicemia.

Estou aguardando um retorno da pediatra do Home Care. Ela vai conversar com a pediatra do Hospital Pequeno Príncipe.


Diversas pessoas querem saber quais os curativos que estamos usando no momento. Gabriel fez uma deiscência na gastrostomia antiga (após 7 anos) no mês de agosto. Em Novembro Gabriel fez uma gastro nova que está aberta drenando suco gástrico e bile devido ao organismo que está lento. No momento Gabriel está se alimentando via jejunostomia. Diminuíram o volume da dieta para dar conforto abdominal e acrescentaram 600 ml de água de coco por dia. A gastro antiga está aberta, o cirurgião fechou, mas os pontos da cirurgia abriram. Por isso falo que estamos vivendo uma fase nova e delicada. A impotência é enorme e eu como mãe quero proporcionar conforto ao Gabriel. Vamos tentar os curativos pelo Home Care, mas por enquanto estamos comprando, pois não posso esperar, Gabriel não pode esperar.
Os curativos são:
Permafoam absorve exsudatos para manter o meio úmido adequado e assim auxilia a cicatrização da ferida.


Atrauman Ag é efetivo contra um grande número de bactérias gram-positivas, como Staphylococcus Aureus, incluindo as cepas MRSA, e bactérias gramnegativas como Klebsiellea Pneumoniae. Existem outras marcas também.



29 de novembro de 2016


Estamos vivendo uma fase nova com Gabriel.
Precisamos de curativos especiais (1 curativo por semana).

A dieta do Gabriel via jejunostomia foi reduzida para dar conforto abdominal, vamos passar 400 ml de água de coco diariamente.

As despesas aumentaram.

Qualquer ajuda financeira neste momento vai nos ajudar muito. Qualquer ajuda será bem-vinda. Deus Abençoe!

Bradesco ag 3451 c/c 12294-7 Lindacir Souza Franco - CPF: 024140179-88

Hoje comprei uma placa com o dinheiro da rifa que estou fazendo.

Paguei 160,00


26 de novembro de 2016

Passamos o dia no Hospital Pequeno Príncipe

Agora estamos indo pra casa. 20h55

Vai continuar drenando o líquido pela gastro. Mas vamos cuidar em casa.

Foi feito ecografia abdominal . Rx abdominal . 

Vamos cuidar do nosso guerreiro em casa.

Orem por nós.