ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de junho de 2018

7 de junho de 2018

ALD nas Universidades

Agradecemos imensamente a oportunidade que o Prof. Dr. Rui Fernando Pilottoto nos proporcionou em poder levar informações sobre a Adrenoleucodistrofia para estudantes do Curso de Medicina na UFPR. A Professora Simone Benghi Pinto falou sobre a doença, sobre o diagnóstico tardio do neto, a Monica Belich falou do diagnóstico, dos desafios, dos transplantes que o filho realizou e o acompanhamento atual em Home care, falei do apoio psicológico durante processo da doença e sobre o luto materno. Falamos da importância do atendimento humanizado e sobre a importância da equipe multidisciplinar trabalhar juntos - conversar entre si sobre o paciente.