ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

3 de maio de 2019


bem vindo à Holanda

Quando você está indo ter um bebê , é como planejar uma fabulosa viagem de férias à Itália. Você compra um guia de viagem e faz planos maravilhosos. O Coliseum, o David de Michelângelo, as gôndolas em Veneza. Você aprende algumas frases acessíveis em italiano. É tudo muito emocionante! Após meses esperando ansiosamente, o dia chega finalmente. Você faz suas malas e vai. Muitas horas depois, o avião aterriza. O comissário de bordo entra e diz: Bem- vindos à Holanda! Holanda?Você disse Holanda, o que significa bem-vindo à Holanda? Eu comprei uma passagem para a Itália! Eu só posso imaginar que eu estou na Itália.Toda a minha vida eu sonhei em ir para a Itália! “Mas é que houve uma mudança no curso do vôo”. Chegamos na Holanda e aqui você deverá permanecer. A coisa mais importante é que não te levaram para um lugar horrível, repugnante, sujo e cheio de doenças. É apenas um lugar diferente .
Assim você deve ir comprar novos guias de viagem. Você deve aprender uma língua inteiramente nova. Você vai encontrar-se com novos grupos de pessoas inteiramente novos que você nunca pensou em encontrar. É apenas um lugar diferente.
O progresso é mais lento do que na Itália, menos ofuscante do que Itália. Mas depois você olha em torno, trava a respiração e começa a observar que a Holanda tem moinhos de vento, a Holanda tem tulipas, a Holanda tem até mesmo Rembrandts. Mas todo mundo que você conhece está ocupado indo e vindo da Itália e se vangloriam sobre o tempo maravilhoso que eles tiveram lá. E para o resto de sua vida, você dirá, “Sim é onde eu sonhei ir. O lugar que eu tinha sonhado em ir.”
E a dor daquela vontade você nunca perde, você sente sempre, porque a perda desse sonho é uma perda muito significativa. Mas se você passar a sua vida inteira lamentando o fato de que você não foi à Itália, você nunca estará livre para apreciar as coisas muito especiais e encantadoras da Holanda!”
Escrito por Emily Perl Kingsley

29 de março de 2019

Nos Estados Unidos nasce 1 bebê com ALD a cada 36 horas


A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença cerebral mortal que aflige mais os meninos. Com apenas 4 anos de idade, ele silenciosamente começa a devastar seus sistemas nervosos centrais. Os médicos muitas vezes diagnosticam erroneamente o ALD por meses, até anos. O resultado é cegueira, surdez, convulsões, demência - levando à paralisia ou morte.



http://www.aidanslaw.org/#home


26 de março de 2019

I SIMPÓSIO DE DOENÇAS RARAS - FAZENDA RIO GRANDE - Pr.

O evento foi maravilhoso graças ao empenho de muitas pessoas que abraçaram a causa. Obrigada a todos os envolvidos, as mães que puderam comparecer, representantes de Associações, Secretários do Município - Saúde - Educação - Assistência Social, Prefeito Marcio, profissionais da saúde de Itaperuçu, profissionais da saúde e da educação aqui da Fazenda Rio Grande, APAE Fazenda Rio Grande, Dr Neto - Diretor do Hospital, Dra Mara Lucia, Dr Rui Piloto, Dra Carolina Prando, Fernanda Bruni, Vereador Dudu Santos, imprensa local, fotógrafos voluntários, toda equipe do Hospital. Gratidão a todos!
Obrigadas a todos que vieram de longe para nos prestigiar - Piraquara - Colombo - Araucária - Mandirituba - Campo Largo e Curitiba.

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