ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

15 de janeiro de 2019

Linda Franco - Dia Mundial de Doenças Raras – 29.02. Linda é umas das principais divulgadoras da Adrenoleucodistrofia, uma doença que seu filho, Gabriel apresenta. Uma verdadeira história de amor e luta diária pela vida.


https://www.youtube.com/watch?v=YwVgU-bsTE4

8 de janeiro de 2019

Logo após o início dos sintomas de uma doença desconhecida, desnorteada eu tentava buscar respostas, entender o que estava acontecendo sempre com esperança de que seria algo passageiro, afinal de contas meu filho não apresentava nada anormal até então além da hiperatividade, fui aconselhada a buscar igrejas, na dúvida fui em várias, ouvi coisas assustadoras e que me deixam mais confusa ainda, além da impotência não tinha como eu não me sentir culpada,  eu questionava a Deus, as perguntas surgiam e as respostas não vinham a curto prazo. As pessoas ao meu redor nem sabiam o que dizer, a rotina mudou, meu filho mudou aos seus quase 7 anos de idade, após exames e mais exames o diagnóstico chegou, a impotência aumentou ainda mais, a culpa também, soube que eu carrego o gene defeituoso da doença (Adrenoleucodistrofia), os desafios se aproximaram, os longos internamentos, a UTI domiciliar, eu precisei aprender a viver um dia de cada vez e oferecer qualidade de vida para o filho que iria depender de aparelhos de sobrevida. Apenas com o tempo aprendi a não fazer planos, ajeitar as coisas no lugar, coisas relacionadas aos sentimentos, a Fé, o medo do prognóstico, medo da perda, aprendi que Deus não está na placa da igreja, evoluí enquanto pessoa. Vivenciei o amor incondicional, aprendi muito, principalmente a olhar para o próximo que vive realidade semelhante independente do diagnóstico, acolhi outras famílias para tentar o tratamento adequado para os seus meninos, abracei a causa e divulguei informações sobre a doença desconhecida. O diagnóstico mudou a minha vida, a vida da minha família mais próxima, hoje meu filho do meio mora no céu, lutou bravamente durante 8 anos. Gabriel cumpriu sua missão aqui na terra com muito amor envolvido. Sigo em frente cumprindo a minha missão!
#Adrenoleucodistrofia #Leucosdistrofias #Gratidão