Hoje a família ALD vive um misto de esperança e luto.

Esperança para os futuros meninos acometidos pela Adrenoleucodistrofia - doença genética - rara - degenerativa que quase sempre acomete meninos na idade escolar.
Hoje compartilhei duas notícias na minha rede social.
O menino do RJ viaja essa semana para Minnesota, a família fez campanha e atingiram a meta para o tratamento experimental, serão 4 dias de medicação. Seguimos confiantes de que esse tratamento seja um sucesso e que em breve os meninos tenham acesso a esse tratamento. A mãe vai ver a questão de trazer para o Brasil o tratamento.
Hoje também temos uma mãe de SP se despedindo do filho acometido pela mesma doença.
Centenas de crianças partiram sem chance de tratamento, que o futuro seja diferente para os demais.
No brasil o tratamento disponível é o Transplante de medula Óssea para os casos diagnosticados precocemente, o trabalho formiguinha continua, pois sem diagnóstico não existe o acesso ao tratamento. A terapia gênica já é uma realidade fora do Brasil, porém de alto custo ainda.

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. Além de alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da proteína ALDO., relacionada ao metabolismo lipidico.


O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em uma história real.

https://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

Pauta de hoje: Política Pública para pessoas com deficiência e doenças raras no Paraná.


SOBRE DOENÇAS RARAS NA ESCOLA

A turma do quarto ano de Pedagogia da FAE além de nos dar a oportunidade de falar das doenças raras na escola ainda solicitou doação de fralda geriátrica.Gratidão a toda a equipe, em especial a Professora Priscila Festa e a mãe rara Janete.










O que a Doença de Addison e a Adrenoleucodistrofia tem em comum??

https://www.youtube.com/watch?v=3KW9etBKYss&fbclid=IwAR3i43yiKK7dkBH_nM_KBL6vWqVgTr8yn3gn7Y6MycWZF52pgkdK_kNMRSc