ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

De sexta para sábado passamos no Hospital Pequeno príncipe, a sonda da jejunostomia furou, apenas um cirurgião repassa a sonda na emergência mesmo, ele estava de plantão em outro hospital, ficamos aguardando ele. Não repassei em casa pq não tinha uma sonda reversa.

O jejum foi grande, por isso preferi ficar no hospital, foi precisar passar glicose diversas vezes, aqui em casa sábado a noite caiu para 22 a glicemia, mas conseguimos contornar em casa Graças a Deus!


Hoje vamos ao HNSG trocar a cânula da traqueostomia.

Seguimos em frente.

13 de janeiro de 2017

A Doença Rara trás sensações únicas
Poucas pessoas conhecem este amor
O que pra você é quase nada ou nada para mim é tudo
Lhe desejo sensações assim ao longo da vida



12 de janeiro de 2017

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua bem Graças a Deus.

Ontem ficou na poltrona, tomou banho no transfer, fez muito calor ontem.

Os cuidados continuam intensos, mas a glicemia estabilizou Graças a Deus.

O estoma diminuiu bastante, ficou apenas uma fístula na gastrostromia antiga. A gastrostromia nova continua drenando suco gástrico e bile.

Hoje  psicóloga veio e foi muito bom conversar com ela.

Seguimos em frete!

31 de dezembro de 2016

Estou conversando com uma mãe de MG, recebeu o diagnóstico recentemente de Adrenoleucodistrofia. Vamos orar, que Deus possa guiar mais esta família!!!
Ontem o dr diminuiu a morfina.

Hoje cedo quando fui dar Bom dia, Gabriel já quis se espreguiçar como sempre faz quando converso com ele.

A morfina deprimi mesmo o paciente.

Fiquei tão feliz!