ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

1 de novembro de 2018

Nosso trabalho é voluntário!

Criei uma vakinha para que possamos ajudar mais famílias - a demanda é crescente infelizmente.

Nosso grupo de ação social:

https://www.facebook.com/groups/trocatrocaentremaesespeciais/


Vakinha:

https://www.vakinha.com.br/vaquinha/acoes-sociais-linda-franco?utm_campaign=facebook&amp%3Butm_content=393540&amp%3Butm_medium=button&amp%3Butm_source=VkCreated&fbclid=IwAR1-GStAS24GIahmly4t5g0O4XfvTWlEc4IQMCXofSWNwPCVlcQrd95SpK4

Dia inesquecível.


 Gabriel cheirava a mão do Dr Salmo para saber se reconhecia ou não. Dr Salmo avaliou Gabriel dentro do carro, ele estava na fase de ficar andando, andando, andando...quando conseguiram colocar ele sentado no carro foi o Dr foi vê-lo.
Inayop Nicolau e Celeste Alves estavam juntas naquele dia.


Agradeço imensamente a oportunidade que Dr Salmo Raskin nos deu para falar da Adrenoleucodistrofia

Hoje vou na Universidade Positivo.

Dia 23 fui na PUC - turma de Medicina.


26 de setembro de 2018

Por muitos anos a ALD tem sido considerada uma doença que afeta apenas meninos e homens

No entanto, ficou claro que as mulheres portadoras de um gene ABCD1 defeituoso também desenvolvem sintomas neurológicos. Apenas muito raramente as mulheres com ALD desenvolvem uma função deficiente das glândulas supra-renais ou da forma cerebral da doença.

25 de setembro de 2018

Entrevista na Rádio da Assembleia Legislativa do Paraná


Mês de Conscientização das Leucodistrofias.

Segue link do programa no youtube.


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