ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de agosto de 2013

BOM DIA

Gabriel continua dormindo (sedado) há 24 horas. Desta forma não fez nenhuma crise.

A glicemia está alta e a endócrina aumentou 2 unidades da insulina pela manhã. Hoje em jejum deu 159. Ontem passei email para ela falando das crises e da glicemia alta. Ela disse que: Realmente as crises contribuem para o aumento da glicemia, pois o stress gerado faz aumento de alguns hormônios que são hiperglicêmicos.

Fiquem com Deus!!!

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