ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de abril de 2016


Emocionada em saber que existe esperança aos familiares que herdam o gene da Adrenoleucodistrofia.

Acabei de assistir o filme Teoria de Tudo e vi a postagem do Dr Salmo no facebook. Eu já estava envolvida e emocionada com o filme, quando li sobre estes novos resultados eu não sabia se eu chorava ou se eu ria. Agora vou contar ao Gabriel. Existe esperança para os futuros meninos com ALD.

Obrigada Deus!


Fui cedinho ao laboratório buscar material para coleta do swab traqueal e a guia do pedido no Home Care, depois Mauro levou a coleta. Estava marcando 6 graus de temperatura. O quarto do Gabriel agora precisa ficar bem aquecido para a troca da fralda e higiene.

Agora aguardar o resultado, pra saber se vai crescer algum bicho.

28 de abril de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A secreção da traqueostomia está fétida novamente, amanhã vamos coletar swab traqueal de novo.

Semana que vem vamos novamente do HNSG para troca da cânula o médico vai fazer uma broncoscopia.

Amanhã termina os dois antibióticos, tudo indica que semana que vem começa outro via IM.

Tudo indica que seja pseudômonas.


Pseudomonas é um gênero de bactérias gram-negativas, bacilares, ubíquas (amplamente encontradas em diversos ambientes) da família Pseudomonadaceae. A espécie mais patógena é a Pseudomonas aeruginosa que causa infecções respiratórias, urinárias ou bacteriemia oportunistas em pacientes hospitalizados, com cateteres ou imunodeprimidos, otite em crianças e conjuntivite em quem usa lentes. Possuem ampla resistência, exigindo cultivo e teste de sensibilidade a antibióticos para decidir o melhor tratamento.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pseudômonas

26 de abril de 2016

Nosso guerreiro está vencendo mais uma fase difícil

 
Continua fazendo uso de dois antibióticos, a dra optou por fazer durante 10 dias. Foi feito o exame do aspirado traqueal, mas deu inconclusivo. Hemograma deu bom, PCR também. Seguimos em frente.
 
 

20 de abril de 2016

Estou cancelando a festa do Gabriel.
Depois do ocorrido, preciso neste momento preservar a saúde dele.
Espero que compreendam a minha decisão.
Quanto mais ele ficar no cantinho dele será melhor. Gabriel está fazendo uso de dois antibióticos.
O quadro atual é de pneumonia.
Gabriel passou o dia bem Graças a Deus.
Gabriel passou o dia bem Graças a Deus.

Gabriel passou bem Graças a Deus

Por volta de 01h40 da manhã o oxímetro disparou o alarme, eu simplesmente levantei voando, a enfermeira até se assustou com a rapidez em que cheguei no quarto.

Ela estava aspirando porque a saturação havia caído um pouco.

Foi só um sustinho...rsrs

A secreção da traqueo continua fétida. Vamos aguardar o resultado destes dois antibióticos agora.

Depois que triplicamos o predsin ele deu uma boa relaxada. Ele andava muito assustado com qualquer procedimento.

Orem por nós!

Fiquem com Deus...

19 de abril de 2016

Terça - feira - 19/04 - 14h05 -  coletaram a secreção da traqueostomia para exame. Saiu pouquíssima secreção. Alteraram o antibiótico,  a dra tirou o levofloxacino e colocou o ciprofloxacino e Amoxicilina + clavulanato via gastrostomia . Agendei coleta domiciliar para sábado 08:45. Hemograma e PCR.  Triplicamos o prednisolona.

Dias difíceis por aqui

Gabriel teve outra intercorrencia ontem 20:30.
Demos conta, nem chamamos a ambulância.  Saturação  foi lá em baixo e os batimentos 214.
Estamos preferindo mante-lo longe das bactérias e vírus do hospital. Enquanto for possível vamos cuidar do guerreiro em casa.
Seguimos em frente. Hoje conversei bastante com ele, entre lágrimas e oração.
Só desejo que Gabriel não sinta dores. A Impotência é gigantesca.
Deus sabe o que é melhor para cada um de nós.

16 de abril de 2016

Um dia de cada vez

Gabriel passou bem.
09:00 caiu a saturação,  na hora de ambuzei a secreção voou pra fora da traqueostomia.

Estamos atentas.

Entrou fluimucil na inalação de 12/12 horas.

Orem por nós.
01h45 da manhã vi meu filho cianótico,  enrolando a língua,  fazendo todo o esforco do mundo para respirar, o ar não passava pela canula de traqueostomia. A pior sensação já vivida. A Impotência invadiu o ambiente. Quando percebi que o pulmão não expandia mesmo na ventilação eu esvaziei o cuff e mexi na canula, o ar começou a passar aos poucos, a enfermeira aspirou, saiu pouca secreção mas bastante espessa. Gabriel entrou no antibiótico hoje meio-dia.
Gratidão Meu Deus. Não era a hora do meu guerreiro.  Seguimos...

7 de abril de 2016

Hoje Gabriel está completando 13 anos e 11 meses.
Comemoramos a vida todos os dias, o aprendizando, o AMOR.
Obrigada por fazer parte das nossas vidas filho amado.
#Luz