ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de dezembro de 2014

A cama é mais larga e mais comprida...coube todo mundo, Sofia até dormiu....estamos felizes demais!!!


17 de dezembro de 2014

UM SONHO!!!

Tudo o que um sonho precisa para ser realizado é alguém que acredite que ele possa ser realizado.

Roberto Shinyashiki



15 de dezembro de 2014

Sofia com Gabriel


Enquanto a enfermeira estava no banheiro, a Sofia veio e disse chorando: Mãe Gabriel está sozinho...que amor!

Graças a Deus, Gabriel está bem...

Terminou o antibiótico, a flora intestinal regularizou.



Aqui vivemos um dia de cada vez, vivemos o hoje, foi difícil, mas tivemos que aprender, sem planos ultimamente. Confiantes sempre em Nosso mestre Jesus!!!

9 de dezembro de 2014

Gabriel continua fazendo uso do antibiótico.

Gabriel continua fazendo uso do antibiótico.

Hoje a tarde o olho direito estava avermelhado e com secreção, conjuntivite. Meu Deus!

Já começamos a tratar com tobramicina.

Orem por nós!

4 de dezembro de 2014

UM DIA DE CADA VEZ

Conseguimos uma consulta no IPO hoje.

O médico aspirou o ouvido do Gabriel, disse que ele está com otite média aguda, não receitou nada, disse que prefere que a neurologista que já conhece ele faça a medicação.

Estamos em casa aguardando a resposta da neurologista.

Deus ajude que possamos fazer a medicação em casa.

Orem por nós!!!

Obrigada pela remoção Plus Santé.






3 de dezembro de 2014

Parece ironia, mas não é...


Horas atrás postei que hoje é o Dia Internacional do Deficiente Físico.
E, Justamente hoje meu filho precisa de atendimento com otorrino, e só tem otorrino de emergência na IPO aqui em Curitiba, aí fico sabendo que a IPO não pode receber meu filho, pois ele precisa de uma maca.

Sensação de impotência mais uma vez...estou aguardando retorno da neurologista do Gabriel.