ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de agosto de 2013

DEUS NO CONTROLE SEMPRE

Hoje o dia foi mais tranquilo, recebemos diversas visitas e o dia fluiu muito bem Graças a Deus! São muitas orações para o meu filho amado e para mim principalmente que necessito de força, luz e coragem nesta etapa. 

Hoje a diarreia deu uma trégua e as crises também, ontem entrou mais um anticonvulsivo, Gabriel está com 3 anticonvulsivantes via EV + alguns via gastro que já tomava em casa.

Alguns exames ainda estão em análise.

Gabriel está com fungos na região embaixo dos braços, estamos aguardando a confirmação através do exame coletado, mas já está sendo tratado a região com pomada antifúngica. Por causa da diarreia a pele está lesionada, mas desde ontem estamos tratando com produtos específicos ( da turma de estomaterapia) e já está bem melhor.

Nada é por acaso.

Esta semana três turmas do curso de pós graduação em estomaterapia da PUCPR estiveram aqui com a prof Danielle. Aprendi muito com todas. Gabriel recebeu cuidados de primeira linha.






Obrigada pelo carinho meninas, Sucesso pra vocês!!!


Peço orações para o menino Anderson de 14 anos que está na UTI.
Filho da Andrea Golçalves Martins.
Diagnóstico: Carcinoma....está com tumor no cérebro, foi descoberto há 1 mês. 
Conheci a família esta semana através de algumas enfermeiras. Vamos pedir a Deus que faça o melhor por ele também.



Fiquem com Deus!!!

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