ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de agosto de 2013

DIA DIFÍCIL POR AQUI....TUDO ESTÁ NAS MÃOS DE DEUS!!!

Gabriel está com a Albumina baixa, o que indica uma possível desnutrição, que pode estar causando as crises convulsivas.

Desnutrido ?????????? Meu Deus!!!

Fiquei de olho nos resultados dos exames e pesquisando no google. Mandei msg no cel. da médica e ela respondeu dizendo que amanhã conversamos.

Preocupada demais com tudo isso.....essas crises são agressivas demais.

Foram diversas crises mesmo com fenocris e dormonid, depois ele se acalmou mais quando entrou o hidantal via EV....após cada crise Gabriel faz muito xixi e as vezes evacua também.

Agora é tentar manter a calma e aguardar a visita médica.

A gasometria também está muito alterado o Po2


Obrigada pelas  visitas de ontem e de hoje.

Michele (fisio), Edilton (nos conheceu na reportagem do SBT), minha cunhada Marcia, meu irmão Izaque, Dra Adriana da Obadin, Giselle, Leandro e Angélica, minha amiga/irmã Lindsay, Lu, Jr.



A Meri, mãe do Nicolas passou à tarde comigo hoje, presenciou nosso dia de luta e me auxilou diversas vezes.....Obrigada de coração querida amiga!!


Fiquem com Deus!!!

As fãs do Gabriel na emergência do HPP.


Recebemos a visita do Leandro (portador de ALD)  e sua esposa Angelica....Obrigada pelo carinho!

Giselle também veio nos visitar...obrigada!!!...Nos conhecemos aqui no hospital há um ano atrás mais ou menos, hoje estamos juntas na Obadin.

Gabriel fez o eletroencefalograma hoje a tarde.




Sofia e o Mauro também vieram nos vistar....estão sentindo a nossa falta.

Sofia brincou muito...

se divertiu....
 e depois dormiu...rsrs


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