ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de outubro de 2016

Garças a Deus deu tudo certo na troca da cânula da traqueo, apenas a gastro que ainda está apresentando problemas.

Quando chegar o botton no Hospital, o Dr Guilherme vai fazer endoscopia para avaliar a gastro.

Estamos no aguardo.

28 de outubro de 2016

Quando recebi o diagnóstico do meu filho, não foi o fim, mas sim um início!

Mas, este entendimento vem com o tempo e não com o diagnóstico. Com o diagnóstico vem o aprendizado, a busca, a paciência, a caridade, o Amor Incondicional.
Tudo na vida tem o seu tempo e não tem como pular etapas, precisamos viver cada uma delas. São 7 anos de luta e faria tudo de novo! Entre erros e acertos Gabriel está aqui ao nosso lado. Deus me capacitou!
#ObrigadaGabriel #ObrigadaDeus #Adrenoleucodistrofia




27 de outubro de 2016



Daqui a pouco vamos ao hospital, hoje o dr Guilherme vai trocar a cânula da traqueostomia e avaliar a gastro. Estamos aguardando a remoção. Está agendado 12h30.

18 de outubro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A sonda nasoenteral do Gabriel obstruiu, conversei com a pediatra e ela nos orientou a passar água morna, Graças a Deus deu certo.

Passamos água via gastro e na mesma hora já vazou a água.

Estamos de olho. Se obstruir é preciso repassar a sonda no hospital.

Agora são 22h50 e estamos de olho no batimento cardíaco, está marcando 53.

Que Deus nos guie esta noite e nos proteja.

Sobre ALD

https://www.youtube.com/watch?v=XtZsk0_fjgw

2 de outubro de 2016

Bom dia

Gabriel está em casa, ganhamos alta quinta-feira às 18h00.

Mas já entrou no antibiótico, não está fazendo xixi, ontem veio um enfermeiro passar sonda.

A glicemia está instável, as vezes alta demais e as vezes baixa.

A nutricionista colocou dieta contínua.

Vamos observar.

Orem por nós!