ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de dezembro de 2015


UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos pra casa Graças a Deus.
Me ligaram umas 11:30 dizendo que Dr Guilherme iria avaliar Gabriel no hospital por volta das 13:00, foi uma correria.
Dr Guilherme trocou a cânula da traqueo, Gabriel cresceu e a cânula estava pequena.
Recebemos um ótimo atendimento no HNSG.

Obrigada Deus!

22 de dezembro de 2015

Gabriel continua bem...

O que mudou de sexta-feira pra cá?


No momento da aspiração, a saturação cai bastante (84), é preciso ambusá-lo durante o procedimento, antes ele conseguia manter a saturação.

Tudo indica que seja neurológico mesmo.

O cérebro está "cansado".

19 de dezembro de 2015

O médico veio avaliar Gabriel, ele disse que possivelmente foi um resposta devido ao estresse de hoje, agora é meia-noite, Gabriel esta bem Graças a Deus!

18 de dezembro de 2015

Agora são 23:05.

Gabriel está apresentando sudorese em excesso no rosto, mãos geladas, sinais vitais normalizados.

Vai vir um médico aqui avaliar ele.

Vamos aguardar.

Não deve ser nada grave.
Gravei um áudio para o Gabriel. Ele está ouvindo agora.
Estou me refazendo do susto de hoje.
Aprendi que preciso dizer Adeus para 2 Gabriel.
Adeus (até breve) para o Gabriel acamado e Adeus para o Gabriel que brincava.
Gabriel está bem, porém não respira mais. Vivemos isso na prática hoje, é difícil saber que o cérebro não manda mais comando para ele respirar, mas tranquiliza saber que o cérebro continua cuidando de outros órgãos vitais, como o coração por ex.

‪#‎AmorIncondicional‬



Um dia de cada vez, uma hora de cada vez....

Hoje a perna bambeou. Ainda estou "mole".

Mas, não era a hora do Gabriel. Ficou roxinho / cianótico.

Durante o banho, numa simples troca do fixador da traqueo faltou ar. Gabriel não respira mais nada sozinho.

Avisei a médica do Home Care e imediatamente chamaram a Plus Santé. Dr Miguel, pediu pra ficar de olho. A pressão caiu pra 8 /4. Depois de colocar oxigênio no respirador foi estabilizando o quadro.

Só Deus nestas horas!

Sei que não vai ser fácil na hora da partida do Gabriel.

Mesmo sabendo que ele estará num lugar melhor.

Graças a Deus, tudo bem por aqui.


16 de dezembro de 2015



Sim, eu divulgo uma Doença Rara com o sorriso no Rosto e com o coração cheio de Amor!
Hoje vou divulgar a Doença para alunos na Universidade Positivo.
Nossa Missão: Divulgar a Adrenoleucodistrofia para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil, o tratamento adequado e qualidade de vida. #Adrenoleucodistrofia

15 de dezembro de 2015

Emoção, gratidão, etc, etc, etc


Depois de um dia cheio, deitei na cama e enquanto Sofia assistia Art attack voltei a ler o livro Caçadores De Bons Exemplos, já era quase 22:30, quando eu li o Título: Transformando Dor em Amor, já senti um nó na garganta, li os relatos seguintes com os olhos lacrimejados e quase no final da página 187, li algo que me surpreendeu, pensei comigo: Será que estão falando de mim? Sofia me olhou assustada, pois dei um gritinho e levantei as mãos para o céu (o marido já estava dormindo), Sim! Mencionam a nossa história no livro, compartilham a nossa Missão. Iara e Eduardo vocês guardaram este segredo de mim?!?!?!?!??!....rsrsrsrs.....Este é um maravilhoso presente de Natal. Antes de vir aqui postar fui correndo no quarto do Gabriel contar a ele. No dia do lançamento do livro aqui em Curitiba, eu fui de teimosa, pois tudo conspirava contra a minha pessoa, chovia muito naquela noite, contei o dinheiro que tinha pra saber se poderia pagar o estacionamento e o livro, cheguei com os pés molhados na livraria de um shopping chique, mas cheguei....Não sabia que a nossa história estaria ali, tanto que demorei semanas pra ler o livro...rsrs.... "Amamos Vocês". Sim! Eu desejo mudar a vida dos futuros meninos com ALD no Brasil, auxiliar as pessoas com doenças raras e seus familiares. Sou a gota no oceano.

#MelhorPresenteDeNatal #Adrenoleucodistrofia #TrocaTrocaEntreMaesEspeciais




GABRIEL CONTINUA BEM GRAÇAS A DEUS

Hoje mais um menino com ALD partiu (Igor). A família é de SP.

Vamos orar!!

10 de dezembro de 2015

Gabriel deu mais um susto hoje.

Gabriel ficou cianótico, questão de 40 segundos que a cânula de traqueostomia ficou fora.

Larguei a louça na pia, sequei a mão e empurrei a cânula, pensei comigo: nem que machuque um pouco, o imporatnte é entrar o ar do respirador...Deu tudo certo e nem machucou.

Quando não é a gastro é a traqueo.

Obrigada Deus

9 de dezembro de 2015

Hoje tive a consulta com o ortopedista, ele solicitou uma ressonância.

Agora é ter paciência e fazer repouso.

Gabriel continua bem Graças a Deus!

8 de dezembro de 2015

Gabriel está bem Graças a Deus.

Eu estou com dores nas costas bem embaixo, ha 10 dias.

Já tomei de tudo, até morfina na veia, amanhã vou ao ortopedista.

Estou sem plano de saúde. Mas vai dar td certo se Deus quiser.

Orem por nós!