ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de agosto de 2013

UM FINAL DE SEMANA DIFERENTE

Passamos o final de semana em SC, fomos ao aniversário do meu filho Diego que completou 18 anos.

Graças a Deus foi tudo muito bom, fomos e voltamos bem.

As primas Julia e Eduarda escreveram o nome do primo na areia.

Fomos sábado umas 02h00 da manhã e voltamos no início da noite, entrei em casa e fui correndo dar beijo no Gabriel. Trouxemos conchinhas da praia pra ele. Coloquei na mãe dele e ele está segurando.

Estava frio, mas só pelo fato de ver o mar e o nascer do sol valeu a pena cada momento. Sofia ficou tão feliz brincando na areia, são coisas simples que deixamos de fazer...

Minha mãe ficou em casa, abriu mão de ir ao aniversário pois sabia que era muito importante para mim. Obrigada mãe, amanhã é o aniversário dela. PARABÉNS MÃE!!!

A psicóloga me passou várias tarefas para realizar durante esta viagem. Quarta-feira teremos assuntos...rsrs

Aos poucos se Deus quiser vou aprendendo que existe vida e outras pessoas que precisam de mim!







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