ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de outubro de 2015


Muitas vezes é preciso acontecer uma reviravolta na vida da gente, para que as coisas mudem de lugar e para que muitas coisas se encaixem.

Sair da zona de conforto, nos trás medos e angústias, mas também nos trás novas expectativas, novos horizontes, novas capacidades.

No meu caso o diagnóstico de uma doença rara, mudou radicalmente a nossa rotina, mudou os nossos sonhos e desejos, mudou a minha vida, a vida do meu filho de 7 anos de idade e de toda a minha família.

Primeiro veio o medo do desconhecido, a revolta, a busca pela cura que não existe para a Adrenoleucodistrofia.

Depois veio a busca por qualidade de vida. Ouvi diversas vezes que o que eu poderia fazer pelo meu filho era oferecer qualidade de vida.

Depois veio um questionamento no sentido de que precisávamos mudar isso, pelo menos tentar mudar, principalmente esta questão de diagnósticos tardios.

Estudei, pesquisei, me envolvi com outras famílias, me tornei ativista da Adrenoleucodistrofia no Brasil.

Hoje compartilho a nossa experiência e principalmente divulgo a doença para que aconteça o diagnóstico precoce.

É impossível eu viver toda essa experiência junto do meu filho amado durante todos esses anos e ficar de braços cruzados, ou ainda assistindo sessão da tarde.

A doença é genética, degenerativa, Gabriel é considerado paciente de alta complexidade, hoje Gabriel tem todo o suporte que necessita, desde os materiais básicos até a ventilação mecânica, recebe atendimento em Home Care.

Deus me capacitou desde o início, eu corri atrás, eu levei muito não na cara, hoje eu digo que isso tudo me fortaleceu, me preparou para exercer o trabalho de hoje, em breve vamos fundar o Instituto ALD Brasil.

Além disso, temos um grupo que hoje é internacional, este grupo serve como uma ponte entre a família que precisa de doação e a família que tem a disponibilidade da doação.

Eu poderia citar muitas coisas ruins que aconteceram ao longo destes 6 anos de caminhada, mas prefiro lembrar das coisas boas que a ALD nos trouxe, principalmente o Amor Incondicional.

Este vídeo mostra a evolução da doença e o trabalho de divulgação.

Obrigada!


https://www.youtube.com/watch?v=oaPohI-38Cc&feature=youtu.be




XII Encontro de Saúde Coletiva, com a palestra "Óleo de Lorenzo: um panorama geral sobre a adrenoleucodistrofia e o relato de uma mãe".
















22 de outubro de 2015

NOVA APRESENTAÇÃO DA ALD

Acabou de sair do forno...rsrs

Vídeo novo para apresentar no XII Encontro de Saúde Coletiva, com a palestra "Óleo de Lorenzo: um panorama geral sobre a adrenoleucodistrofia e o relato de uma mãe".


Dia 26/10, às 17:10, na Associação Médica do Paraná (R. Candido Xavier, 575, Água verde).

Vou falar depois da neuropediatra (Dra Mara Lúcia) e da endocrinologista (Dra Gabriela) que cuidam do Gabriel.







http://escfepar6.wix.com/escfepar?from_fb=1#!patrocinadores/c166x


VIVENDO CADA DIA

Estou até emocionada enquanto estou aqui escrevendo, mas essa é a sensação que estou vivendo.

VIVENDO CADA DIA COMO SE FOSSE O ÚLTIMO AO LADO DO MEU FILHO AMADO.

Eu evolui como pessoa,  evolui espiritualmente também, sei que será um descanso para a ALMA do Gabriel quando ele partir.

Sei de muitas coisas, aprendi muitas coisas, ouvi, li muitas coisas.

Viver esta sensação é angustiante!

Não desejo pra ninguém.

Estamos de olho em tudo! (há 6 anos).

Ontem Gabriel fez crise convulsiva, ficou com os batimentos altos, temperatura alta.

Hoje está normal. As vezes ele arregala os olhos. O hemograma coletado ontem deu normal, mas o PCR deu alto (57), estou aguardando a conduta médica.


Agradeço o internamento de agosto/setembro passado, pois foi necessário ouvir dos médicos o quadro atual do Gabriel. Se ele partisse antes deste internamento talvez eu ficaria buscando erros e tal.

O internamento foi mais para mim do que para o Gabriel.

Gabriel não fica mais fora do respirador, tudo indica que este quadro é neurológico. Ontem foi preciso fazer 15 ml lactulona para ele evacuar. Esses dias ele estava fazendo em grande quantidade e fétido. Xixi está normal.


Desculpem o desabafo.

Orem por nós!

18 de outubro de 2015

Três meninos faleceram essa semana com ALD.
Dois casos novos chegaram até nós.
Um rapaz de 20 anos e um de 32 anos.
Que Deus possa amparar todos nós.


7 de outubro de 2015

6 de outubro de 2015


Agradeço imensamente os patrocinadores desta viagem.

Conseguimos as passagens e o hotel.

Mais um Congresso importante para divulgar a Adrenoleucodistrofia no RJ.

 


 

 

 

Caso quiser nos ajudar para os próximos, pode contribuir através do site na nossa campanha.

 


 

1 de outubro de 2015