ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de agosto de 2013

Boa noite

Gabriel acordou agora a noite por volta das 22h30, porém convulsionou várias vezes...crises oculares.

Agora voltou a dormir, está na ventilação mecânica.

Amanhã cedo vou em casa um pouco, buscar roupa de frio e outros itens, vou aproveitar e ficar um pouco com a Sofia que estará em casa com a minha mãe. Devido ao frio minha mãe vai ficar lá em casa com ela, fará 2 graus. Ainda bem que aqui no quarto tem ar condicionado, pois não trouxe roupas de frio. rsrs

Obrigada por mais este dia de aprendizado Senhor Jesus!

Fiquem com Deus!!!


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