ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de agosto de 2013

BOM DIA

Gabriel não dormiu a noite, teve algumas crises, demos remédio pra dor e mesmo assim ele não conseguiu dormir.

Ta querendo fazer febre desde ontem a noite e os batimentos estão altos, o padrão dele é 65, tem se mantido entre 90 e 100. A temperatura está mais ou menos em 37.

Vamos aguardar a visita da neuro, fiz vários vídeos dele durante as crises para mostrar.

Assim que ela passar dou notícias, talvez a resposta dela seja simplesmente: Evolução da doença. De certa forma estou acostumada a ouvir isso. Estamos lidando com uma doença rara e degenerativa.

Por outro lado, há 4 anos tudo está entregue nas mãos de Deus, Médico dos Médicos. Isso me acalma, me tranquiliza, alivia minha impotência. Pois sei que Deus sabe de tudo e só Ele sabe o que é melhor para cada um de nós...

até mais tarde...


2 comentários:

Rafa Decaleo disse...

Olá, estou acompanhando seu blog e orando para que dê tudo certo. Força e fé sempre. Bjos

Linda Franco disse...

Deus Abençoe! bjus

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