ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de agosto de 2013

PARABÉNS FILHO AMADO!

HOJE MEU FILHO DIEGO COMPLETA 18 ANOS.

ESTA SEMANA ELE PASSOU AQUI EM CASA COM A NAMORADA, ELE MORA COM O PAI DELE EM SC.

FINAL DE SEMANA VAMOS PRA LÁ COMEMORAR ESTA DATA TÃO IMPORTANTE.

TODOS SONHOS EM FAZER 18 ANOS NÉ! DEPOIS O TEMPO VOA...rsrs



Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.