ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2014

DEUS É MARAVILHOSO



RESULTADO DA CAMPANHA QUE FIZ ONTEM A TARDE PARA UMA MEDICAÇÃO DE ALTO CUSTO CHAMADA SOMATROPINA. HOJE PELA MANHÃ FOI FEITO A ÚLTIMA AMPOLA QUE A FAMÍLIA HAVIA RECEBIDO. PENSEM NA FELICIDADE DA FAMÍLIA.

FABIELE VITÓRIA – 12 anos - Portadora da Síndrome de Ehlers Danlos, desenvolveu INSULINOMA e precisa URGENTE da seguinte MEDICAÇÃO: SOMATROPINA

Acabei de receber a doação através do motoboy enviado por um ANJO chamada Laureni Balles. Obrigada família Balles. Dra Gabriela Kraemer e Dra Mara agradecem este lindo gesto de solidariedade. A mãe já deu entrada no pedido na Secretaria da Saúde aqui em Curitiba. Deus ajude que ela receba logo a medicação pelo SUS.







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