ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2014

NOITE CURTA POR AQUI

Consegui dormir depois da 01h00 da manhã. Após algumas aspirações e fazer toda a medicação.

Levantei antes das 06h00 para fazer as medicações e medir o dextro. A enfermeira trouxe o losec para diluir na hora, sendo que é necessário colocar para diluir pelo menos uma hora antes. Enfim, temos que ficar em cima como sempre. As enfermeiras não estão preparadas para atender pacientes de alta complexidade, nós mães aprendemos na prática....Graças a Deus!!! Só falta o diploma. rsrs

Tirei Gabriel da ventilação para aspirá-lo (a frequência respiratória estava alta), a secreção não descolava aí fui atrás de um AMBU, fiz as manobras e consegui liberar uma maior quantidade de secreção, as mãos estavam cianóticas e a saturação 85. Agora está no oxigênio e saturando 97. Apresentando esforço respiratório.

Hoje a glicemia deu 56. Mesmo assim é feito a insulina NPH, pois o efeito acontece horas depois. A enfermeira ficou em dúvida se fazia ou não, expliquei sobre o efeito tardio.

Sorte que eu trouxe a dieta pra diabético, já está instalado.


Agora Gabriel apresenta 37 de temperatura, mãos geladas, tudo indica mais febre pela frente. Cheguei a pegar um edredon pra ele, mas só as mãos estão geladas, tive que tirar rapidinho o edredon, aguardar subir para 37,7 e pedir medicação via EV.

Provavelmente vão fazer um RX de tórax no leito.

Não foi feito nenhum exame por enquanto. Mas, já está sendo medicado com o ROCEFIN via EV.

Orem por nós!!



Hoje eu iria com o Leandro (portador de ALD) e sua esposa Angélica na casa do Adrian  (portador de ALD) ....vai ficar para uma próxima oportunidade.

2 comentários:

Dani Guimaraes disse...

Amada, DEus te fortaleça, estou aqui orando e clamando a Deus por ele. grande bjo.
Dani

www.feminilidades.com.br disse...

linda sempre em oração e na torcida ,por este anjo guerreiro .deus abençoe grandiosamente a vida de vcs.bjs.

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