ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2014

Por sorte ou por DEUS!!

Gabriel fez febre de novo, já foi medicado via EV. Já está apresentando um cheiro bem característico de bactéria vindo da região da traqueo.

O Enfermeiro responsável pelo posto veio conversar e rever o Gabriel,  enquanto isso vi o médico pneumologista passar pelo corredor, não tive dúvidas e gritei: Doutor

Ele veio prontamente e atenciosamente avaliou o Gabriel, comentou que Gabriel está enorme e que há anos não o via, realmente os últimos internamentos aconteceram devido ao quadro neurológico e não pulmonar, ele retornou agora a pouco pra dizer que já solicitou os exames necessários, me perguntou se eu já sei que bactéria que é.......rsrs

eu ri....e chutei MRSA.

Ele comentou que pode ser MRSA OU PSEUDOMONAS. Vamos aguardar né!!! Gabriel já apresentou 3 bactérias de uma só vez...foi uma das fases mais difíceis do quadro dele. Seguimos em frente e confiantes!!!

Este exame de cultura infelizmente demora pra ficar pronto, mas enquanto isso ele vai manter o antibiótico ROCEFIN devido ao quadro que Gabriel está apresentado, febre + cheiro característico da região da traqueo.

Aproveitei pra perguntar sobre o pulmão do Gabriel que está sendo pressionado cada vez mais pela escoliose, ele disse que não tem como saber se está afetando uma porcentagem grande ou não, mas que existem pacientes bem mais comprometidos e na ventilação mecânica.

No momento vamos nos preocupar apenas com o quadro atual né!, sem procurar cabelo em ovos ou  ainda ficar na foto e não querer ver o filme como dizia o médico do home care pra mim...rsrs


Mães, mães, mães

Sempre queremos saber do amanhã.

Será que vou passar meu aniversário aqui no hospital?Já passei diversos e não me importo. Só fico com saudades da Sofia é claro.

Orem por nós!!! Que seja feito a vontade de Deus.....

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