ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de janeiro de 2014

SABE FILHO,

AS VEZES TENHO DÚVIDA SE TE FAÇO O BEM OU NÃO
TENHO VONTADE DE COLOCAR EM DIVERSAS SITUAÇÕES
DE TE MOSTRAR O MUNDO,
A RUA, UM CHURRASCO, O SHOPPING, UMA PRAÇA, A ESCOLA
VIVEMOS NUM MUNDO A PARTE
MUNDO ESTE EM QUE A MAMÃE FICA FALANDO DE DOENÇAS RARAS,
DOAÇÕES, VOLUNTARIADO, PESSOAS ESPECIAIS, DIAGNÓSTICOS
MUNDO ESTE EM QUE VIVEMOS CERCADOS DE APARELHOS E ENFERMEIRAS
AH, MAS EU HOJE SOU FELIZ FILHO POR CONHECER ESTE MUNDO A PARTE
APRENDI A VIVER NESTE MUNDO DE ENTREGA, DESAFIOS, APRENDIZADO,
FÉ E ESPERANÇA
MUNDO DO AMOR INCONDICIONAL
TE AMO!





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