ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de janeiro de 2014

De plantão há 30 horas no hospital.

Aspirações e mais aspirações, manobras, mudança de decúbito, troca de fraldas, tire e põe no respirador, tira e põe no oxigênio, controle de temperatura, saturação, glicemia, pressão, dieta, água, etc...

Agora mudei ele para o lado esquerdo e percebi que está ventilando melhor.


Graças a Deus a noite foi mais tranquila, meu período de sonos foi entre 02h00 e 05h15.

Mais tarde conversar com o pneumologista e saber se vão fazer o RX + exame de sangue. Por enquanto eu coletei o swabe + cultura de escarro para saber qual a bactéria que vai crescer. O mais importante é que Gabriel já está sendo medicado com antibiótico desde terça a noite, 12/12/horas.

Que nosso dia seja Abençoado e melhor que ontem.

Fiquem com Deus!!!

Bom dia,

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