ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2014

Resumo do dia

Intercorrências, falta de profissionais qualificados, falta de organização, comprometimento.

Muitas aspirações durante o dia, batimento altos, diversas manobras no pulmão para descolar a secreção, respirador, oxigênio, coleta de exame. Eu e Deus!!!

A fisio veio apenas no final da tarde atendê-lo. Realizamos os procedimentos necessários para retirar bastante secreção espessa. Ela comentou que só me falta o jaleco...rsrs...depois disso ainda tive que aspirá-lo mais vezes.

Agradeço a Deus por estar capacitada para cuidar do meu filho.


Hoje também recebi vários pedidos de ajuda, medicação de alto custo, cadeiras de rodas e outros. Nem preciso mais sair do quarto. Deus envia aqui as famílias.


Agradeço as visitas de hoje: Silmara, Daiane, João Carlos, Tatiana, Fabi, Edilton, Simone, minha Mãe e as mães que estão aqui no hospital com seus Anjos. Me perdoem se esqueci de alguém! O dia foi muito agitado.


SENHOR JESUS CUIDE DE NÓS ESTA NOITE!


QUE SEJA FEITO A SUA VONTADE HOJE E SEMPRE.


Uma família de Curitiba tem a medicação de alto custo para repassar para a FABIELE VITÓRIA – 12 anos - Portadora da Síndrome de Ehlers Danlos, ela desenvolveu INSULINOMA.

MEDICAÇÃO: SOMATROPINA

Ela está internada aqui. Fiz a campanha no facebook....Obrigada mais uma vez Senhor por poder ser esta ponte entre quem precisa e quem tem.



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