ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2014

Bom dia ou Boa noite

Nosso príncipe continua lutando...eita garoto forte viu!!!

Hoje chamei ele de: "Garoto poderoso"....rsrs



Agora são 01h45 da manhã.

Dia corrido e produtivo Graças a Deus!!!

Deus nos coloca aqui para que possamos auxiliar de alguma forma algumas famílias. Incrível como Deus nos usa. Sou feliz por esta esta ferramenta Senhor Jesus! Diversos contatos e pedidos de ajuda surgiram hoje.

Depois de duas noites mal dormidas hoje me bateu o cansaço, estou esgotada.

Mais um dia de aspirações e cuidados em geral.

Gabriel apresentou batimentos elevados o dia todo, no final da tarde sugeri um remédio pra dor, resultado: Gabriel dormiu e os batimentos baixaram para 65.

Hoje finalmente fizeram o RAIO X de tórax, pela manhã vou saber o que deu. Coletaram sangue também, estou no site do laboratório para dar uma espiada nos resultados.

Agora ele está acordado, com batimentos altos de novo e apresentando bastante secreção, fizeram agora a dipirona via EV, eu estou aqui de olho na medicação via EV (antibiótico) que está fora da bomba de infusão e de olho na dieta que também está fora da bomba de infusão. Amanhã vou solicitar novamente as bombas.

Vou fazer uma inalação agora pra ajudar a fluidificar a secreção espessa + manobras + aspirar novamente.

Agradeço as visitas de hoje: minha amiga Lia, Leandro, Angélica, Letícia, Isabelle (família ALD). Me perdoem se esqueci de citar alguém!

Fiquem Com Deus!!!


Orem por nós!!!



Um comentário:

Anônimo disse...

É isso ai Gabi, continue lutando Guerreiro, vc é muito importante para todos nós. Linda um grande abraço e que Deus renove suas forças todos os dias bjs. Lícia Faray

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