ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de janeiro de 2014

Graças a Deus está tudo bem por aqui!!!

Gabriel estável...dormindo bastante...meu guerreiro segue em frente cumprindo sua missão.

Soube de mais um caso de ALD esta noite.....a mãe do menino e mandou email...fico feliz por poder auxiliar estas famílias que vivenciam o início da ALD, início este que foi muito difícil para mim.....agradeço a Cris mãe do Vinicius e a Edna mãe do Arthur que me auxiliaram........no Brasil todo encontrei estas duas mães que já lutavam bravamente contra a ALD.

Hoje Graças a Deus o blog do Gabriel tem auxiliado famílias, estudantes e profissionais da área da Saúde.

Nunca imaginei viver isso em minha vida....em meus maiores sonhos pensava e ser advogada. Mas, Deus reservava algo melhor para mim.

Este este trabalho voluntário.

Pra quem não conhece minha página no facebbok segue o link. Temos ajudado centenas de famílias com outros diagnósticos inclusive fora do Brasil.

Quem me conhece sabe que vivo de doações (pessoas que Deus nos envia) e Deus me usa como ferramenta para auxiliar estas famílias através de campanhas.

https://www.facebook.com/groups/trocatrocaentremaesespeciais/


Obrigada Senhor Jesus!!!

Obrigada por este presente lindo que me deste. Razão de tudo...hoje sou uma pessoa melhor!!!

AMO VOCÊ HOJE E SEMPRE GABRIEL!



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