ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de janeiro de 2014

Em menos de 1 mês 6 novos casos de ALD surgiram no Brasil.


Meu Deus!!!

Falta médico especializado que possa diagnosticar no início. Muitos pacientes desenvolvem a Doença e Addison e tratam apenas ela.

Ainda bem que existe internet e hoje podemos trocar informações e ver quantos casos existem.

Infelizmente 2 desta lista faleceram este mês.

Elias Guilherme que estava no RS

Sr Fernando - Bahia

4 casos ainda estão fora desta lista.


ADRENOLEUCODISTROFIA / ADRENOMIELOPATIA

CASOS DE ALD NO BRASIL - NOV/2013

Adrian – 7 anos  - Campo Largo – Pr
Allan Vieira Freitas, 14 anos, Mauá – SP
Alejandro – 10 anos - Cacoal – RO
André Ferreira - 48 anos - diagnosticado em julho de 2011
Arthur – 16 anos – diagnosticado aos 8 anos -RS
Asafe Gabriel –  8 anos - BH – MG
Brayan – 6 anos – Penha – SC
Cauã - 8 anos e 3 meses - MG
Carlerio Alves de Araujo – 43 anos - Brasília – DF (fez tratamento de células na Argentina)
Carlos Otavio Santos Oliano, 44 anos, Porto Alegre - descobriu a doença aos 34 anos.
Carlos Reys Vukomanovic 50 anos - Campinas - SP
Celso Sacomandi - 52 anos (me mandou um email em Nov/12)
Clebson Silva – MG - irmão de Gicele Berto
Daniel - 15 anos - diagnóstico aos 06 anos de idade – SP
Edgar Lopes da Silva Filho. - Floresta Azul – BA (irmão do Sr Fernando)
Elias Zubsach – adulto - SC – (transplantado)
Elias Guilherme Ançay – 7 anos – diagnosticado aos 5 anos – Porto Alegre – RS
Eliézer Jandir Ançay - 23 anos - diagnosticado aos 22 anos – Porto Alegre – RS
Enzo – 6 anos – Santos – SP – Márcia mãe – (transplantado) – teve rejeição
Felipe – 21 anos – diagnosticado aos 11 anos de idade - Campo Largo – Pr
Felipe – 7 anos – Curitiba – diagnóstico Mar/13 (transplantado 2 X)
Felipe Barbosa dos santos, 11 anos – Santana - Amapá.
Fernando – 52 anos - diagnosticado aos 42 anos de idade – Eunápolis – BA
Gabriel Franco Machado – 11 anos – Curitiba – Pr
Guilherme – 11 anos – diagnosticado aos 9 anos de idade - Suzano SP
Guilherme Decker – 7 anos – Pato Bragado – Pr
Gustavo – 7 anos – Sergipe
Henrique Stuardt – Transplantado
Igor Porto – Ponta Grossa – PR – transplantado
Igor – 16 anos – SP
João Vitor - Filho de Eliete
João Vitor Souza da Silva – 6 anos - diagnosticado há 7 meses - Amapá-Macapá – mãe: Eliete Souza
Jorge – 15 anos – SC
José Vitor – 8 anos – Teresina – Piauí (transplantado)
Juan Lucas Ribeiro de Sousa – 9 anos – SP
Kelvin – 9 anos – Brasília
Leandro Galurski – Curitiba - 33 anos
Luigi Martins Sartori – 16 anos - Três Coroas – RS (transplantado)
LUIZ GUSTAVO – 4 ANOS – PARANAGUÁ-PR (UM IRMÃO JÁ FALECEU)
Marcos Reys Vukomanovic - 45 anos – Campinas - SP
Marcos Vinicius Ribeiro da Silveira – 7 anos – diagnosticado aos 5 anos - Viçosa - MG
Matheus Chichorro – 12 anos – diagnosticado aos 8 anos de idade- SP
RAUL – 13 ANOS - MANAUS
Rodrigo Carlos Parejaa - 11 anos - diagnosticado aos 7 anos - São Paulo
Rodrigo Figueiredo – 12 anos – Três Coroas – RS (transplantado)
Ryan Vitor Jesus da Silva – 11 anos – SP (irmão do Tiago)
Thiago - 15 anos – São Paulo - SP (irmão do Ryan)
Victor Hugo Oliveira Mendes- 7 anos – diagnosticado aos 3 anos -Brasília - DF
Vinicius – 15 anos - diagnosticado aos 7 anos - Campo Grande - MS
Will Petrinn - 13 anos - Ipatinga –MG (transplantado)

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.