ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de janeiro de 2014

Graças a Deus está tudo bem por aqui

Gabriel fez diversos exames de rotina e veio tudo bom os resultados.

Surpreendente!!!

Hoje fui ao hospital e conversei bastante com a neuropediatra, sobre o quadro do Gabriel (super estável), sobre os novos casos de ALD.

Surgiram 8 casos em menos de 1 mês.

Para Adrenoleucodistrofia não existe nada de novo infelizmente, apenas o Transplante de Medula Óssea e o Óleo de Lorenzo.

Gabriel não teve tempo de fazer transplante, por isso divulgo a doença. Para que aconteça o diagnóstico precoce.

Infelizmente as famílias continuam perdendo tempo quando surgem os primeiros sintomas, ainda é demorado chegar ao diagnóstico.

Passei por tudo isso, médicos e mais médicos, exames, etc....

Vamos pedir a Deus que auxilie os profissionais da área da Saúde!!!

Um comentário:

ANDREA disse...

Oi Linda
Vi um garoto ontem no hospital e achei tão bonito p padrasto dando carinho pra ele... E o jeito que o menino retribuia. Lembrei do Gabriel.
Vcs são muito guerreiras e me emociono e torço demais pra que um dia, encontrem a cura. Beijo.

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