ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2014

Ontem foi assinada a portaria de Atendimento Integral a Pessoas com Doenças Raras no SUS.

DIA DE VITÓRIA

Meu filho Gabriel não teve tempo de fazer transplante de Medula Óssea!

Divulgo a Adrenoleucodistrofia há quase 5 anos para que seja feito o diagnóstico precoce e seja possível a realização do Transplante de Medula Óssea. Desejo aos futuros portadores de ALD uma vida próxima ao normal!
Desejo que as mães de ALD não passem por tudo que passei devido a falta de informação e diagnóstico precoce. Não me canso nunca de dizer: PAIS/MÃES CORRAM PARA QUE DE TEMPO DE FAZER O TRANSPLANTE, NÃO PERCAM TEMPO POR FAVOR.


Obrigada Adriana Dias Higa Patricia Krebs Ferreira Hugo Nascimento Marcelo Higa Désirée Novaes Sayaka Fukushima Wilson Gomiero Lúcio MazzaJô Nunes Instituto Baresi  Clara BackRegina Garcia Próspero Dudu Próspero Simone Alli Chair e demais representantes que puderam comparecer ao evento do Ministério da Saúde hoje em SP. Eu estava em pensamentos aqui do HPP - Hospital Pequeno Príncipe.


Agradeço ao meu filho Gabriel por me apresentar este mundo de desafios.

JUNTOS SOMOS MAIS FORTES!!!

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