ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2014

Estamos no Hospital Pequeno Príncipe

Estamos instalados Graças a Deus!!


Aguardar a visita da neuro amanhã cedo, o médico da emergência deu entrada no internamento a pedido dela e prescreveu a medicação para a febre.

FILHOS ESPECIAIS REQUEREM MÉDICOS ESPECIAIS. AMANHÃ A NEURO (ANJO) NOS DARÁ MAIORES DETALHES DO QUADRO DELE. Acredito que seja pulmonar, devido ao aumentou da secreção e mudança da cor. Vamos aguardar...Deus Abençoe a todos que estão orando/rezando por nós!



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