ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de abril de 2010

Modelo da mamãe - este cachecol é unissex

Filho eu TE AMO muito, obrigada por fazer parte dos nossos dias, precisamos muito de você. Continue assim e confie em  Deus, pois Ele tudo sabe e tudo pode. Sei que não estou conseguindo participar da sua vida, mas saiba que estou aqui para o que der e vier. Filho pelo fato de você não ter a doença já é muito motivo para agradecermos a Deus!!! Você é um Milagre!!!

lembra de como Gabriel falava? meu irrrrrrrrrrrrrrrmão. Gabriel te ama muito.

Um comentário:

Jackeline Depp disse...

UAL! PARABÉNS PELA LINDA FOTO!!!
JACKELINE-CURITIBA-PR
BLOG JDM

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