ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES!

2 comentários:

inayopnicolau disse...

Gabi, hoje me dirijo ao coelhinho. Não sei quem é vc, ou melhor sei sim, é uma pessoa maravilhosa, que leva alegria e vida, pra quem não vê mais isto. O que faz não tem preço, meu nome é Inayop Nicolau sou tia do Gabriel Franco Machado e em nome de nossa família agradeço o que fez.Ele adora um coelho, nos seus 4 anos dei um coleho de verdade a ele e a Nicolle e este foi batizado por ele com o meu sobrenome Nicolau, mas era uma menina, e GABI NÃO LIGOU, ficaria Nicolau mesmo, conforme exigiu, bom a Pascoa acabou e Nicolau foi morar na escola do Gabi, em Camboinhas, Niteroi. Nosso garoto ficou muito feliz com a presença de seu mais novo amigo.Sei que este dia ficou marcado pra ele e todos nós, desejo a vc,serenidade sempre e se precisar de algo que eu possa ajudar estou qui, pegue meus contatos com a Linda. Mais uma vez em nome da familia Nicolau e Sousa.OBRIGADA.

PORTADORES DE ALD disse...

Inayop, o segundo coelho que visitou o Gabriel chorou muito, ele fez o seguinte comentário: este tinha que ser o último quarto a ser visitado? é um rapaz e ele viu na parede as fotos do Gabriel. Nosso Anjo faz muita gente ver a vida de um modo diferente e sempre para melhor.

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