ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de abril de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES!

Gabriel passou bem o final de semana, teve uma pequena alteração em sua respiração quando voltei hoje à tarde para o hospital. rsrsrs  sinal que ele percebeu a minha presença. Teve que ser aspirado e até colocamos um pouco no oxigênio.

Minha mãe ficou com o Gabriel de sábado para domingo. Voltei cheia de saudades. Ontem à noite fui em casa e não foi fácil, fiquei no quarto do Gabriel vendo o painel de fotos, lembrando de suas expressões, dos passeios, da escola, do seu sorriso, sua voz, senti muita saudade. Minha maior curiosidade é saber o que passa em seus pensamentos, se pensa ou não, se sabe o que está acontecendo ou não, se senti nossa presença ou não. Sei que são dúvidas que só meu coração pode responder.

Hoje Gabriel recebeu a visita de dois irmãos que ele adorava brincar na casa deles.

Agradeço muito todas as mensagens de otimismo, fé e esperança.

Segue o caso do menino do Interior de SP portador de Adrenoleucodistrofia, esta semana vou passar um número de conta para depósito, sei que se cada um depositar 10,00 pelo menos o ajudará muito. Acredito que sua mãe esteja o amparando e o ajudando neste momento tão difícil. Nosso Deus, Pai todo poderoso permita que seus anjos estejam junto de cada criança enferma e que fortaleça toda a família.


Vitor Matheus Monteiro da Silva, tem 8 anos e mora com a avó. Em julho de 2009 começou a apresentar os sintomas da visão. Pedia à professora para que o deixasse beber agua e lavar as mãos, e a mesma percebia que ele as esfregava sem ao menos ligar a torneira e depois retornava a sala de aula. Depois, a professora percebeu que ele começou a perder a noção de espaço, pois pedia que ele fosse a algum lugar e ele nao conseguia, precisava de ajuda para chegar ao seu destino. Nas férias de meio do ano ele saiu da APAE, foi visitar a mãe em Ribeirão Preto e foi aí que diagnosticaram a doença. A mãe percebeu que tinha algo errado e o levou no Hospital de Clínicas em Ribeirão Preto, ela veio a falecer. Vitor voltou para a instituição este ano, já bastante debilitado quanto a função motora e fala...


Fiquem com DEUS!!!

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Linda, querida, acompanhei todos estes dias, estou em BRASILIA, amanha volto pro Rio e com certeza ajudarei a quem vc pedir. Um bj em seu coraçao e no meu amor.

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